Это наблюдательное предварительное исследование для наблюдения за тем, может ли использование не по назначению терапии против IL1, такой как Анакинра или Канакинумаб, блокировать индуцированную ACVR1 вспышку активности и гетеротопическое оссификацию при ФОП.

Критерии включения:

• Пациенты с клинической картиной, соответствующей ФОП, и генетическим диагнозом классического ФОП (вариант ACVR1R206H) (2), мужчины или женщины в возрасте 6–17 лет.
• Пациенты с необычно тяжелой активностью ФОП. Это будет определяться частотой вспышек ФОП >6 вспышек в год, что в 3 раза превышает средний показатель, зарегистрированный в предыдущих исследованиях ФОП; или из-за постоянного обострения, которое не разрешилось после 3 месяцев стандартной терапии.
• Пациенты, чья основная медицинская бригада решила, что следует начать спасательную терапию препаратами против IL-1. Как только первичная медицинская бригада примет решение о необходимости продолжения терапии против IL1, субъекту сообщат об этом клинико-наблюдательном исследовании и зачислят его на этап предварительного лечения, в то время как доступ к терапии против IL1 будет получен клиническим руководством. команда.
• Возможность участвовать во всех обследованиях, включая взятие крови, рентгенологические исследования и поездки. Возраст 6 лет выбран в качестве нижнего предела, чтобы избежать необходимости анестезии при КТ всего тела у более молодых пациентов.
• В анамнезе нет необъяснимых инфекций, известных аутоиммунных заболеваний или противопоказаний к терапии анти-IL-1.
• Письменное информированное согласие (и согласие, если применимо), полученное от субъекта или законного представителя субъекта, и способность субъекта соблюдать требования исследования.

Критерии исключения:

• Беременность, кормление грудью или нежелание применять противозачаточные средства во время участия в исследовании.
• Наличие состояния или отклонения, которое, по мнению исследователя, может поставить под угрозу безопасность пациента или качество данных.
• Невозможность приехать на объект для оценки
• Ранее существовавшее аутоиммунное или аутовоспалительное заболевание (кроме ФОП)
• Неспособность переносить обследования (например, кровопускание)
• Необъяснимые инфекции
• Текущее участие в интервенционном исследовании или исследовании лекарства, потенциально модифицирующего заболевание.
• Невозможность принимать лекарства по назначению лечащего врача.