Prodromální model Parkinsonovy choroby omezené na periferní nervový systém (Prompark)

Primární cíl (základ):

Posoudit prevalenci izolované poruchy REM spánku (iRBD) nebo REM spánku bez atonie (RSWA) u pacientů s idiopatickou polyneuropatií s abnormální scintigrafií srdce 123I-metajodbenzylguanidinem (MIBG) (abnormální sympatická inervace srdce)

Sekundární cíl (základ):

Posoudit prevalenci Parkinsonovy choroby (PD), demence s Lewyho tělísky (DLB) a mnohočetné systémové atrofie (MSA) u pacientů s idiopatickou polyneuropatií.

Hypotéza (základní):

iRBD je častější u pacientů se známou idiopatickou polyneuropatií a abnormální sympatickou inervací srdce (hodnoceno srdeční 123I-MIBG scintigrafií) ve srovnání s normální srdeční sympatickou inervací.

Primární cíl (5 následných):

Posoudit, zda se u pacientů s idiopatickou polyneuropatií rozvine RSWA, iRBD, PD, DLB nebo MSA po dobu pěti let.

Hypotéza (5 následných):

Pacienti s idiopatickou polyneuropatií a abnormální sympatickou inervací srdce (hodnoceno srdeční 123I-MIBG scintigrafií) budou konvertovat na RSWA, iRBD, PD, DLB nebo MSA častěji než pacienti s normální srdeční sympatickou inervací.

Metody:

Klinické hodnocení v kombinaci s dotazníky, multimodálními zobrazovacími metodami a polysomnografií.

(Hodnocení neuropatie: Neuropathy Impairment Score – Lower Leg (NIS-LL), Utah Early Neurological Scale (UENS), Kumamoto Neurological Scale a test autonomních funkcí včetně testu naklápěcího stolu, Valsalvův manévr, Deep Breathing Test, The Quantitative senzory axon reflex test (QSART). Poznání: Montrealské kognitivní hodnocení (MoCA), Trail making Test B (TMT-B). Funkce motoru: MDS-Unified Parkinson's Disease Rating Scale, part III (MDS-UPDRS-III). Multimodální zobrazení: srdeční 123I-MIBG scintigrafie, PE2I-PET-CT, MR-neuromelanin. Spánek: REM spánkový dotazník screeningové poruchy chování (RBDSQ), jednonoční video polysomnografie (PSG).

Statistika:

Očekáváme, že zahrneme 100 účastníků s idiopatickou polyneuropatií a ortostatickou hypotenzí nebo abnormálním 24hodinovým měřením krevního tlaku (není noční pokles krevního tlaku) a kteří podstoupili srdeční 123I-MIBG scintigrafii. Na základě předběžných výsledků očekáváme, že 1/3 (30 účastníků) bude mít abnormální srdeční MIBG scintigrafii (případy, u kterých se předpokládá prodromální PD nebo DLB) a 2/3 (70 účastníků) s normální MIBG scintigrafií (kontroly). Předpokládá se, že prevalence iRBD detekovaná pomocí video-PSG je 5 % u účastníků s normální srdeční MIBG scintigrafií a 35 % u účastníků s abnormální MIBG scintigrafií. K dosažení výkonu 88 % musí být zahrnuto 81 účastníků (54 s normální a 27 s abnormální srdeční MIBG scintigrafií). Výpočet výkonu byl založen na Fisherově exaktním testu. Fisherův přesný test byl použit kvůli očekávanému malému počtu účastníků s iRBD detekovaným video PSG.

Biobanka:

Současný odběr tělesné tkáně/tekutin: kůže, krev, mozkomíšní mok a stolice. Analýza hladin fosforylovaného tau, celkového tau a amyloidu beta v mozkomíšním moku se provádí na začátku.