Modello prodromico della malattia di Parkinson confinato al sistema nervoso periferico (Prompark)

Obiettivo primario (base):

Valutare la prevalenza del disturbo comportamentale del sonno REM isolato (iRBD) o del sonno REM senza atonia (RSWA) in pazienti con polineuropatia idiopatica con o senza scintigrafia cardiaca anomala con 123I-metaidobenzilguanidina (MIBG) (innervazione simpatica anormale del cuore)

Obiettivo secondario (base):

Valutare la prevalenza della malattia di Parkinson (PD), della demenza con corpi di Lewy (DLB) e dell'atrofia multisistemica (MSA) in pazienti con polineuropatia idiopatica.

Ipotesi (base):

L'iRBD è più diffuso nei pazienti con polineuropatia idiopatica e innervazione simpatica anormale del cuore (valutata mediante scintigrafia cardiaca con 123I-MIBG) rispetto alla normale innervazione simpatica cardiaca.

Obiettivo primario (5 follow-up):

Valutare se i pazienti con polineuropatia idiopatica sviluppano RSWA, iRBD, PD, DLB o MSA in un periodo di cinque anni.

Ipotesi (5 follow-up):

I pazienti affetti da polineuropatia idiopatica e innervazione simpatica anormale del cuore (valutati mediante scintigrafia cardiaca con 123I-MIBG) si convertiranno a RSWA, iRBD, PD, DLB o MSA più spesso rispetto a quelli con innervazione simpatica cardiaca normale.

Metodi:

Valutazione clinica in combinazione con questionari, metodi di imaging multimodali e polisonnografia.

(Valutazione della neuropatia: Neuropathy Impairment Score - Lower Leg (NIS-LL), Utah Early Neurological Scale (UENS), Kumamoto Neurological Scale e test di funzionalità autonomica incluso Tilt Table Test, Valsalva Maneuver, Deep Breathing Test, The Quantitative Sensory Axon Reflex Test (QSART). Cognizione: Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Trail making Test B (TMT-B). Funzione motoria: MDS-Unified Parkinson's Disease Rating Scale parte III (MDS-UPDRS-III). Imaging multimodale: scintigrafia cardiaca 123I-MIBG, PE2I-PET-CT, MR-neuromelanina. Sonno: questionario di screening sui disturbi del comportamento del sonno REM (RBDSQ), video polisonnografia di una notte (PSG).)

Statistiche:

Ci aspettiamo di includere 100 partecipanti con polineuropatia idiopatica e ipotensione ortostatica o misurazione anomala della pressione arteriosa nelle 24 ore (calo non notturno della pressione arteriosa) e che hanno avuto una scintigrafia cardiaca 123I-MIBG. Sulla base dei risultati preliminari, ci aspettiamo che 1/3 (30 partecipanti) avranno una scintigrafia MIBG cardiaca anomala (casi, suggeriti per avere PD prodromico o DLB) e 2/3 (70 partecipanti) avranno una scintigrafia MIBG normale (controlli). Si presume che la prevalenza di iRBD rilevata dal video-PSG sia del 5% nei partecipanti con scintigrafia MIBG cardiaca normale e del 35% nei partecipanti con scintigrafia MIBG anormale. Per raggiungere una potenza dell'88%, è necessario includere 81 partecipanti (54 con scintigrafia cardiaca MIBG normale e 27 con anormale). Il calcolo della potenza si basava sul test esatto di Fisher. Il test esatto di Fisher è stato utilizzato a causa del numero limitato previsto di partecipanti con iRBD rilevato da PSG video.

Biobanca:

Raccolta simultanea di tessuti/fluidi corporei: pelle, sangue, liquido cerebrospinale e feci. L'analisi dei livelli di tau fosforilata, tau totale e beta amiloide nel liquido cerebrospinale viene eseguita al basale.