Studie hodnotící NPT 2042 versus placebo u subjektů ve věku 16–75 let s genetickou generalizovanou epilepsií (GGE) a absencí záchvatů

Kritéria zahrnutí:

1. Subjekt je schopen a poskytuje souhlas/souhlas a rodič/zákonný zástupce/pečovatel účastníka studie poskytuje podepsaný informovaný souhlas pro nezletilé účastníky studie, který zahrnuje dodržování požadavků a omezení uvedených ve formuláři informovaného souhlasu (ICF).
2. Subjekt je v době udělení souhlasu/souhlasu ve věku 16-75 let
3. Subjekt má diagnostikovanou genetickou generalizovanou epilepsii s nepřítomnými záchvaty (v souladu s klasifikací záchvatů Mezinárodní ligy proti epilepsii (ILAE) (2017))
4. Subjekt má na elektroencefalogramu (EEG) důkaz bilaterálních synchronních generalizovaných paroxysmálních spike-wave (2,5 Hz až 6 Hz) trvajících 3 sekundy nebo déle alespoň 4krát na screeningovém 72hodinovém ambulantním EEG.
5. Subjekt byl na stabilní dávce alespoň jednoho antiseizureho léku (ASM) po dobu alespoň 30 dnů. Stimulace vagového nervu při stabilním nastavení (alespoň 30 dní před screeningem), bez použití magnetu, je také přijatelná.
6. Subjekt má normální kognici a žádné klinicky významné abnormality při neurologickém vyšetření při screeningu podle názoru zkoušejícího
7. Subjekt je jinak v dobrém zdravotním stavu (s výjimkou epilepsie), jak určil zkoušející a jak je zdokumentováno v anamnéze, fyzikálním vyšetření a screeningových laboratorních vyšetřeních
8. Subjekt má při screeningu index tělesné hmotnosti (BMI) mezi 18 a 40 kg/m2 včetně
9. Ženy ve fertilním věku a všichni muži souhlasí s používáním vysoce účinných metod antikoncepce během studie a po dobu 28 dnů po poslední dávce studovaného léku
10. Subjekt (a případně rodič/pečovatel) je schopen komunikovat se zkoušejícím a porozumět všem požadavkům studie a dodržovat je, včetně plánu návštěv kliniky

Kritéria vyloučení:

1. Subjekt má metabolické nebo mitochondriální encefalopatie, záchvaty spojené se strukturálními abnormalitami nebo záchvaty související s infekcí.
2. Subjekt má vývojovou epileptickou encefalopatii (např. Lennox-Gastautův syndrom)
3. Subjekt měl v průběhu minulého roku v anamnéze konvulzivní epileptický stav.
4. Subjekt má v anamnéze chirurgický zákrok pro léčbu epilepsie
5. Subjekt měl v anamnéze neepileptické záchvaty (např. metabolické, strukturální nebo paroxysmální neepileptické záchvaty)
6. Subjekt má těžké mentální postižení, těžkou poruchu autistického spektra nebo těžkou vývojovou poruchu, takže subjekt nemůže souhlasit nebo souhlasit s účastí nebo nemůže spolupracovat na studijních postupech
7. Žena, která je těhotná nebo kojící
8. Subjekt má jakoukoli klinicky významnou laboratorní abnormalitu, která podle názoru zkoušejícího vyřadí subjekt ze studie
9. Subjekt má aktivní infekci CNS, demyelinizační onemocnění, degenerativní neurologické onemocnění nebo jakékoli onemocnění CNS, které se v průběhu studie považuje za progresivní, což může zmást interpretaci výsledků studie

10. Subjekt má jakékoli klinicky významné psychiatrické onemocnění, psychické problémy nebo problémy s chováním, které by podle názoru zkoušejícího narušovaly schopnost subjektu účastnit se studie, včetně, ale bez omezení na následující:

    1. Subjekt má před vstupem do studie aktivní sebevražedné myšlenky, což je indikováno kladnou odpovědí („ano“) buď na otázku 4 nebo otázku 5 Columbia Suicide Severity Rating Scale (C-SSRS)
    2. Účastník studie má celoživotní pokus o sebevraždu (včetně aktivního pokusu, přerušeného pokusu nebo přerušeného pokusu)
11. Subjekt trpí klinicky významným aktivním jaterním onemocněním, porfyrií nebo má v rodinné anamnéze těžkou jaterní dysfunkci indikovanou abnormálními jaterními testy přesahujícími trojnásobek horní hranice normálu (AST a ALT)
12. Subjekt má v posledních 12 měsících diagnózu DSM-V zneužívání alkoholu nebo drog nebo drogovou závislost
13. Subjekt se během 30 dnů od screeningu nebo déle účastnil jakýchkoli jiných studií zahrnujících hodnocený produkt nebo zařízení, jak to vyžadují místní předpisy
14. Subjekt v současné době užívá zakázané léky nebo produkty
15. Subjekt není schopen dokončit požití čtyř placeba SGC s minimálně osmi uncemi vody při screeningu
16. Subjekt (a případně rodič/pečovatel) má během trvání studie denní závazky, které by narušovaly účast na všech studijních návštěvách
17. Pozitivní močový test na návykovou látku nebo nelegální rekreační látky při screeningu