Tutkimus, jossa arvioidaan NPT 2042:ta verrattuna lumelääkkeeseen 16–75-vuotiailla potilailla, joilla on geneettinen yleistynyt epilepsia (GGE) ja poissaolokohtauksia

Sisällön kriteerit:

1. Tutkittava pystyy antamaan suostumuksen/suostumuksen ja antaa tutkimukseen osallistujan vanhemman/laillisen edustajan/hoitajan allekirjoitetun tietoon perustuvan suostumuksen alaikäisille tutkimukseen osallistujille, mikä sisältää tietoisen suostumuksen lomakkeessa (ICF) lueteltujen vaatimusten ja rajoitusten noudattamisen.
2. Tutkittava on suostumus-/suostumushetkellä 16-75-vuotias
3. Koehenkilöllä on diagnosoitu geneettinen yleistynyt epilepsia, johon liittyy poissaolokohtauksia (yhtenäinen Kansainvälisen epilepsialiiton (ILAE) kohtausluokituksen (2017) kanssa)
4. Koehenkilöllä on elektroenkefalogrammin (EEG) näyttöä kahdenvälisistä synkronisista yleistyneistä paroksismaalisista piikkiaaltopurskeista (2,5 Hz - 6 Hz), jotka kestävät vähintään 3 sekuntia, vähintään 4 kertaa 72 tunnin ambulatorisessa seulonnassa.
5. Potilaalla on ollut vakaa annos vähintään yhtä kouristuslääkettä (ASM) vähintään 30 päivän ajan. Vagaalisen hermon stimulaatio vakaissa olosuhteissa (vähintään 30 päivää ennen seulontaa) ilman magneettia on myös hyväksyttävää.
6. Tutkijalla on normaali kognitio eikä kliinisesti merkittäviä poikkeavuuksia neurologisessa tutkimuksessa seulonnassa tutkijan mielestä
7. Tutkittava on muutoin hyvässä kunnossa (lukuun ottamatta epilepsiaa), jonka tutkija on määrittänyt ja mikä on dokumentoitu sairaushistoriassa, fyysisessä tarkastuksessa ja seulontalaboratoriotutkimuksissa
8. Tutkittavan kehon massaindeksi (BMI) on 18-40 kg/m2 seulonnassa
9. Hedelmällisessä iässä olevat naispuoliset ja kaikki miehet suostuvat käyttämään erittäin tehokkaita ehkäisymenetelmiä tutkimuksen aikana ja 28 päivän ajan viimeisen tutkimuslääkkeen annoksen jälkeen
10. Tutkittava (ja vanhempi/hoitaja, jos mahdollista) pystyy kommunikoimaan tutkijan kanssa ja ymmärtämään ja noudattamaan kaikkia tutkimusvaatimuksia, mukaan lukien klinikan käyntiaikataulu

Poissulkemiskriteerit:

1. Koehenkilöllä on metabolisia tai mitokondriaalisia enkefalopatioita, rakenteellisiin poikkeavuuksiin liittyviä kohtauksia tai infektioihin liittyviä kohtauksia.
2. Potilaalla on kehitysvaiheessa oleva epileptinen enkefalopatia (esim. Lennox-Gastaut'n oireyhtymä)
3. Tutkittavalla on ollut kouristava epilepticus viimeisen vuoden aikana.
4. Potilaalla on aiemmin ollut kirurgisia toimenpiteitä epilepsian hoitoon
5. Koehenkilöllä on ollut ei-epileptisiä kohtauksia (esim. metabolisia, rakenteellisia tai kohtauskohtaisia ​​ei-epileptisiä kohtauksia)
6. Tutkittavalla on vaikea kehitysvamma, vakava autismikirjon häiriö tai vakava kehityshäiriö, jonka vuoksi tutkittava ei voi suostua osallistumaan tai ei voi tehdä yhteistyötä tutkimusmenetelmien kanssa
7. Raskaana oleva tai imettävä nainen
8. Koehenkilöllä on kliinisesti merkittävä laboratoriopoikkeama, joka tutkijan mielestä sulkee kohteen tutkimuksen ulkopuolelle
9. Tutkittavalla on aktiivinen keskushermostosairaus, demyelinisoiva sairaus, rappeuttava neurologinen sairaus tai mikä tahansa keskushermostosairaus, jonka katsotaan etenevän tutkimuksen aikana ja joka voi sekoittaa tutkimustulosten tulkintaa

10. Tutkittavalla on kliinisesti merkittäviä psykiatrisia sairauksia, psykologisia tai käyttäytymisongelmia, jotka tutkijan näkemyksen mukaan haittaisivat tutkittavan kykyä osallistua tutkimukseen, mukaan lukien, mutta ei rajoittuen, seuraavat seikat:

    1. Koehenkilöllä on aktiivisia itsemurha-ajatuksia ennen tutkimukseen tuloa, minkä osoittaa myönteinen vastaus ("kyllä") Columbia Suicide Severity Rating Scale (C-SSRS) -asteikon kysymykseen 4 tai kysymykseen 5
    2. Tutkimukseen osallistuneella on elinikäinen itsemurhayritys (mukaan lukien aktiivinen yritys, keskeytynyt yritys tai keskeytynyt yritys)
11. Potilaalla on kliinisesti merkittävä aktiivinen maksasairaus, porfyria tai suvussa on esiintynyt vakavia maksan toimintahäiriöitä, jotka osoittavat poikkeavien maksan toimintakokeiden perusteella, jotka ylittävät kolme kertaa normaalin ylärajan (AST ja ALAT)
12. Koehenkilöllä on DSM-V-diagnoosi alkoholin tai huumeiden väärinkäytöstä tai huumeriippuvuudesta viimeisten 12 kuukauden aikana
13. Koehenkilö on osallistunut muihin kokeisiin, joissa on käytetty tutkimustuotetta tai -laitetta 30 päivän kuluessa seulonnasta tai kauemmin paikallisten määräysten mukaisesti
14. Kohde käyttää tällä hetkellä kiellettyjä lääkkeitä tai tuotteita
15. Tutkittava ei pysty nauttimaan neljää lumelääkettä SGC:tä ja vähintään kahdeksan unssia vettä seulonnassa
16. Tutkittavalla (ja tarvittaessa vanhemmalla/hoitajalla) on opintojen aikana päivittäisiä sitoumuksia, jotka haittaisivat osallistumista kaikille opintokäynneille
17. Positiivinen virtsan huumetesti väärinkäytön tai laittomien virkistysaineiden varalta seulonnassa