Een onderzoek waarin NPT 2042 versus placebo wordt geëvalueerd bij proefpersonen van 16 tot 75 jaar met genetische gegeneraliseerde epilepsie (GGE) en verzuimaanvallen

Inclusiecriteria:

1. De proefpersoon is in staat en geeft toestemming/instemming, en de ouder/wettelijke vertegenwoordiger/verzorger van de onderzoeksdeelnemer geeft ondertekende geïnformeerde toestemming aan minderjarige deelnemers aan het onderzoek, inclusief naleving van de vereisten en beperkingen die zijn vermeld in het formulier voor geïnformeerde toestemming (ICF).
2. De proefpersoon is op het moment van toestemming/instemming tussen de 16 en 75 jaar oud
3. De patiënt heeft de diagnose genetische gegeneraliseerde epilepsie met afwezigheidsaanvallen (in overeenstemming met de classificatie van aanvallen van de International League Against Epilepsy (ILAE) (2017))
4. De proefpersoon beschikt over elektro-encefalogram (EEG)-aanwijzingen voor bilaterale synchrone, gegeneraliseerde paroxysmale piekgolfuitbarstingen (2,5 Hz tot 6 Hz) die 3 seconden of langer duren en minstens vier keer op de 72-uurs ambulante EEG.
5. De proefpersoon heeft gedurende ten minste 30 dagen een stabiele dosis van ten minste één anti-epilepticum (ASM) gebruikt. Stimulatie van de nervus vagus bij stabiele omstandigheden (gedurende minimaal 30 dagen vóór de screening), zonder gebruik van de magneet, is ook acceptabel.
6. De proefpersoon heeft volgens de onderzoeker een normale cognitie en geen klinisch significante afwijkingen bij neurologisch onderzoek tijdens de screening
7. De proefpersoon verkeert verder in een goede gezondheid (met uitzondering van epilepsie), zoals bepaald door de onderzoeker, en zoals gedocumenteerd in de medische geschiedenis, het lichamelijk onderzoek en de screeningslaboratoriumonderzoeken
8. De proefpersoon heeft bij screening een body mass index (BMI) tussen 18 en 40 kg/m2
9. Vrouwelijke proefpersonen die zwanger kunnen worden en alle mannen gaan akkoord met het gebruik van zeer effectieve anticonceptiemethoden tijdens het onderzoek en gedurende 28 dagen na de laatste dosis van het onderzoeksgeneesmiddel
10. De proefpersoon (en ouder/verzorger, indien van toepassing) kan met de onderzoeker communiceren en alle onderzoeksvereisten begrijpen en naleven, inclusief het schema voor kliniekbezoeken

Uitsluitingscriteria:

1. De proefpersoon heeft metabole of mitochondriale encefalopathieën, aanvallen die verband houden met structurele afwijkingen, of infectiegerelateerde aanvallen.
2. De proefpersoon heeft een ontwikkelingsepileptische encefalopathie (bijv. Lennox-Gastaut-syndroom)
3. De patiënt heeft het afgelopen jaar een geschiedenis van convulsieve status epilepticus gehad.
4. De patiënt heeft een voorgeschiedenis van chirurgische ingrepen voor de behandeling van epilepsie
5. De proefpersoon heeft een voorgeschiedenis van niet-epileptische aanvallen (bijv. metabole, structurele of paroxismale niet-epileptische aanvallen)
6. De proefpersoon heeft een ernstige verstandelijke beperking, een ernstige autismespectrumstoornis of een ernstige ontwikkelingsstoornis, zodat de proefpersoon niet kan instemmen met deelname of niet kan meewerken aan de onderzoeksprocedures
7. Vrouwelijke proefpersoon die zwanger is of borstvoeding geeft
8. De proefpersoon heeft een klinisch significante laboratoriumafwijking die, naar de mening van de onderzoeker, de proefpersoon van het onderzoek zal uitsluiten
9. De proefpersoon heeft een actieve CZS-infectie, demyeliniserende ziekte, degeneratieve neurologische ziekte of een ziekte van het CZS die in de loop van het onderzoek progressief wordt geacht en die de interpretatie van de onderzoeksresultaten kan verwarren

10. De proefpersoon heeft een klinisch significante psychiatrische ziekte, psychologische of gedragsproblemen die, naar de mening van de onderzoeker, het vermogen van de proefpersoon om aan het onderzoek deel te nemen zouden belemmeren, met inbegrip van maar niet beperkt tot het volgende:

    1. De proefpersoon heeft actieve zelfmoordgedachten voordat hij of zij aan de studie deelneemt, zoals aangegeven door een positief antwoord ("ja") op vraag 4 of vraag 5 van de Columbia Suicide Severity Rating Scale (C-SSRS)
    2. Deelnemer aan het onderzoek heeft een levenslange geschiedenis van zelfmoordpogingen (inclusief een actieve poging, onderbroken poging of afgebroken poging)
11. De proefpersoon lijdt aan een klinisch significante actieve leverziekte, porfyrie of heeft een familiegeschiedenis van ernstige leverdisfunctie, aangegeven door abnormale leverfunctietests groter dan drie keer de bovengrens van normaal (AST en ALT)
12. Proefpersoon heeft een DSM-V-diagnose van alcohol- of drugsmisbruik, of drugsverslaving in de afgelopen 12 maanden
13. De proefpersoon heeft binnen 30 dagen na de screening of langer deelgenomen aan andere onderzoeken met een onderzoeksproduct of -apparaat, zoals vereist door de lokale regelgeving
14. Betrokkene gebruikt momenteel verboden medicijnen of producten
15. De proefpersoon kan tijdens de screening de inname van vier placebo-SGC's niet voltooien met minimaal 250 ml water
16. De proefpersoon (en ouder/verzorger, indien van toepassing) heeft tijdens de duur van het onderzoek dagelijkse verplichtingen die het bijwonen van alle studiebezoeken zouden belemmeren
17. Positieve urinedrugstest op misbruik of illegale recreatieve middelen bij screening