Um estudo avaliando NPT 2042 versus placebo em indivíduos de 16 a 75 anos com epilepsia genética generalizada (GGE) e crises de ausência

Critérios de inclusão:

1. O sujeito é capaz e fornece consentimento/consentimento, e os pais/representante legal/cuidador do participante do estudo fornecem consentimento informado assinado para participantes menores do estudo, o que inclui conformidade com os requisitos e restrições listados no formulário de consentimento informado (CIF)
2. O sujeito tem entre 16 e 75 anos no momento do consentimento/consentimento
3. O sujeito é diagnosticado com epilepsia genética generalizada com crises de ausência (consistente com a Classificação de Convulsões da Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE) (2017))
4. O sujeito tem evidência de eletroencefalograma (EEG) de rajadas de ondas paroxísticas paroxísticas generalizadas bilaterais (2,5 Hz a 6 Hz) com duração de 3 segundos ou mais, pelo menos 4 vezes no EEG ambulatorial de triagem de 72 horas.
5. O indivíduo está tomando uma dose estável de pelo menos um medicamento anticonvulsivante (ASM) por pelo menos 30 dias. A estimulação do nervo vagal em condições estáveis ​​(por pelo menos 30 dias antes da triagem), sem uso do ímã, também é aceitável.
6. O sujeito tem cognição normal e nenhuma anormalidade clinicamente significativa no exame neurológico na triagem, na opinião do Investigador
7. O sujeito está com boa saúde (com exceção da epilepsia), conforme determinado pelo investigador e documentado no histórico médico, exame físico e investigações laboratoriais de triagem
8. O sujeito tem um índice de massa corporal (IMC) entre 18 e 40 kg/m2 inclusive, na triagem
9. Indivíduos do sexo feminino com potencial para engravidar e todos os homens concordam em usar métodos contraceptivos altamente eficazes durante o estudo e por 28 dias após a última dose do medicamento do estudo
10. O sujeito (e os pais/cuidadores, se aplicável) é capaz de se comunicar com o investigador e de compreender e cumprir todos os requisitos do estudo, incluindo o cronograma de visitas clínicas

Critérios de exclusão:

1. O sujeito tem encefalopatias metabólicas ou mitocondriais, convulsões associadas a anormalidades estruturais ou convulsões relacionadas a infecções.
2. O indivíduo tem uma encefalopatia epiléptica do desenvolvimento (por ex. Síndrome de Lennox-Gastaut)
3. O sujeito tem histórico de estado de mal epiléptico convulsivo no último ano.
4. O sujeito tem histórico de intervenção cirúrgica para tratamento de epilepsia
5. O indivíduo tem histórico de crises não epilépticas (por exemplo, crises não epilépticas metabólicas, estruturais ou paroxísticas)
6. O sujeito tem deficiência intelectual grave, transtorno do espectro do autismo grave ou transtorno de desenvolvimento grave, de tal forma que o sujeito não pode consentir ou concordar em participar ou não pode cooperar com os procedimentos do estudo
7. Sujeito feminino que está grávida ou amamentando
8. O sujeito tem qualquer anormalidade laboratorial clinicamente significativa que, na opinião do investigador, excluirá o sujeito do estudo
9. O indivíduo tem uma infecção ativa do SNC, doença desmielinizante, doença neurológica degenerativa ou qualquer doença do SNC considerada progressiva durante o curso do estudo que possa confundir a interpretação dos resultados do estudo

10. O sujeito tem qualquer doença psiquiátrica clinicamente significativa, problemas psicológicos ou comportamentais que, na opinião do investigador, possam interferir na capacidade do sujeito de participar do estudo, incluindo, mas não se limitando ao seguinte:

    1. O sujeito tem ideação suicida ativa antes de entrar no estudo, conforme indicado por uma resposta positiva ("sim") à pergunta 4 ou à pergunta 5 da Escala de Avaliação de Gravidade de Suicídio de Columbia (C-SSRS)
    2. O participante do estudo tem um histórico de tentativa de suicídio ao longo da vida (incluindo tentativa ativa, tentativa interrompida ou tentativa abortada)
11. O indivíduo sofre de doença hepática ativa clinicamente significativa, porfiria ou tem histórico familiar de disfunção hepática grave indicada por testes de função hepática anormais maiores que três vezes o limite superior do normal (AST e ALT)
12. O sujeito tem um diagnóstico DSM-V de abuso de álcool ou drogas, ou dependência de drogas nos últimos 12 meses
13. O sujeito participou de qualquer outro ensaio envolvendo um produto ou dispositivo experimental dentro de 30 dias após a triagem ou mais, conforme exigido pelas regulamentações locais
14. O sujeito está atualmente usando medicamentos ou produtos proibidos
15. O indivíduo não consegue completar a ingestão de quatro SGCs placebo com um mínimo de 240 ml de água na triagem
16. O sujeito (e os pais/cuidadores, se aplicável) tem compromissos diários durante a duração do estudo que interfeririam na participação em todas as visitas do estudo
17. Teste de urina para drogas positivo para substâncias de abuso ou substâncias recreativas ilegais na triagem