Un estudio que evalúa NPT 2042 versus placebo en sujetos de 16 a 75 años con epilepsia genética generalizada (GGE) y crisis de ausencia

Criterios de inclusión:

1. El sujeto es capaz de dar su consentimiento/asentimiento y lo proporciona, y el padre/representante legal/cuidador del participante del estudio proporciona un consentimiento informado firmado para los participantes menores de edad en el estudio, que incluye el cumplimiento de los requisitos y restricciones enumerados en el formulario de consentimiento informado (ICF).
2. El sujeto tiene entre 16 y 75 años en el momento del consentimiento/asentimiento.
3. Al sujeto se le diagnostica epilepsia genética generalizada con crisis de ausencia (consistente con la Clasificación de Convulsiones de la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) (2017))
4. El sujeto tiene evidencia de electroencefalograma (EEG) de ráfagas de onda pico paroxística generalizada sincrónica bilateral (2,5 Hz a 6 Hz) que duran 3 segundos o más al menos 4 veces en el EEG ambulatorio de detección de 72 horas.
5. El sujeto ha estado tomando una dosis estable de al menos un medicamento anticonvulsivo (ASM) durante al menos 30 días. También es aceptable la estimulación del nervio vago en entornos estables (durante al menos 30 días antes de la evaluación), sin el uso del imán.
6. El sujeto tiene una cognición normal y no presenta anomalías clínicamente significativas en el examen neurológico en el momento de la selección, en opinión del investigador.
7. Por lo demás, el sujeto goza de buena salud (con excepción de epilepsia), según lo determine el investigador y según lo documentado en el historial médico, el examen físico y las investigaciones de laboratorio de detección.
8. El sujeto tiene un índice de masa corporal (IMC) entre 18 y 40 kg/m2 inclusive, en el momento de la selección.
9. Las mujeres en edad fértil y todos los hombres aceptan el uso de métodos anticonceptivos altamente eficaces durante el estudio y durante los 28 días posteriores a la última dosis del fármaco del estudio.
10. El sujeto (y el padre/cuidador, si corresponde) puede comunicarse con el investigador y comprender y cumplir con todos los requisitos del estudio, incluido el cronograma de visitas a la clínica.

Criterios de exclusión:

1. El sujeto tiene encefalopatías metabólicas o mitocondriales, convulsiones asociadas con anomalías estructurales o convulsiones relacionadas con infecciones.
2. El sujeto tiene una encefalopatía epiléptica del desarrollo (p. ej. Síndrome de Lennox-Gastaut)
3. El sujeto tiene antecedentes de estado epiléptico convulsivo durante el último año.
4. El sujeto tiene antecedentes de intervención quirúrgica para el tratamiento de la epilepsia.
5. El sujeto tiene antecedentes de convulsiones no epilépticas (p. ej., convulsiones no epilépticas metabólicas, estructurales o paroxísticas)
6. El sujeto tiene una discapacidad intelectual grave, un trastorno grave del espectro autista o un trastorno grave del desarrollo tal que no puede dar su consentimiento o asentir a participar o no puede cooperar con los procedimientos del estudio.
7. Sujeto femenino que está embarazada o amamantando.
8. El sujeto tiene alguna anomalía de laboratorio clínicamente significativa que, en opinión del investigador, excluirá al sujeto del estudio.
9. El sujeto tiene una infección activa del SNC, una enfermedad desmielinizante, una enfermedad neurológica degenerativa o cualquier enfermedad del SNC que se considere progresiva durante el curso del estudio que pueda confundir la interpretación de los resultados del estudio.

10. El sujeto tiene alguna enfermedad psiquiátrica clínicamente significativa, problemas psicológicos o de comportamiento que, en opinión del investigador, interferirían con la capacidad del sujeto para participar en el estudio, incluidos, entre otros, los siguientes:

    1. El sujeto tiene ideación suicida activa antes de ingresar al estudio, como lo indica una respuesta positiva ("sí") a la Pregunta 4 o a la Pregunta 5 de la Escala de calificación de gravedad del suicidio de Columbia (C-SSRS)
    2. El participante del estudio tiene antecedentes de intento de suicidio en su vida (incluido un intento activo, un intento interrumpido o un intento abortado)
11. El sujeto padece una enfermedad hepática activa clínicamente significativa, porfiria o tiene antecedentes familiares de disfunción hepática grave indicada por pruebas de función hepática anormales superiores a tres veces el límite superior normal (AST y ALT).
12. El sujeto tiene un diagnóstico DSM-V de abuso de alcohol o drogas, o adicción a las drogas en los últimos 12 meses.
13. El sujeto ha participado en cualquier otro ensayo que involucre un producto o dispositivo en investigación dentro de los 30 días posteriores a la selección o más, según lo exigen las regulaciones locales.
14. El sujeto actualmente usa medicamentos o productos prohibidos.
15. El sujeto no puede completar la ingestión de cuatro SGC de placebo con un mínimo de ocho onzas de agua en el momento de la selección.
16. El sujeto (y el padre/cuidador, si corresponde) tiene compromisos diarios durante la duración del estudio que interferirían con la asistencia a todas las visitas del estudio.
17. Prueba de drogas en orina positiva para sustancias de abuso o sustancias recreativas ilegales en el examen