Une étude évaluant le NPT 2042 par rapport au placebo chez des sujets âgés de 16 à 75 ans atteints d'épilepsie génétique généralisée (GGE) et de crises d'absence

Critères d'intégration :

1. Le sujet est capable et donne son consentement/assentiment, et le parent/représentant légal/tuteur du participant à l'étude fournit un consentement éclairé signé pour les participants mineurs à l'étude, ce qui inclut le respect des exigences et des restrictions énumérées dans le formulaire de consentement éclairé (ICF)
2. Le sujet est âgé de 16 à 75 ans au moment du consentement/assentiment
3. Le sujet reçoit un diagnostic d'épilepsie génétique généralisée avec crises d'absence (conformément à la classification des crises de la Ligue internationale contre l'épilepsie (ILAE) (2017))
4. Le sujet présente des signes d'électroencéphalogramme (EEG) de pointes-ondes paroxystiques généralisées synchrones bilatérales (2,5 Hz à 6 Hz) d'une durée de 3 secondes ou plus au moins 4 fois sur l'EEG ambulatoire de dépistage de 72 heures.
5. Le sujet prend une dose stable d'au moins un médicament antiépileptique (ASM) depuis au moins 30 jours. La stimulation du nerf vagal à des réglages stables (pendant au moins 30 jours avant le dépistage), sans utilisation de l'aimant, est également acceptable.
6. Le sujet a une cognition normale et aucune anomalie cliniquement significative à l'examen neurologique lors du dépistage, de l'avis de l'enquêteur.
7. Le sujet est par ailleurs en bonne santé (à l'exception de l'épilepsie), tel que déterminé par l'investigateur et tel que documenté dans les antécédents médicaux, l'examen physique et les analyses de laboratoire de dépistage.
8. Le sujet a un indice de masse corporelle (IMC) compris entre 18 et 40 kg/m2 inclus, au moment de la sélection
9. Les femmes en âge de procréer et tous les hommes acceptent d'utiliser des méthodes de contraception très efficaces pendant l'étude et pendant 28 jours après la dernière dose du médicament à l'étude.
10. Le sujet (et son parent/tuteur, le cas échéant) est capable de communiquer avec l'investigateur et de comprendre et de se conformer à toutes les exigences de l'étude, y compris le calendrier des visites à la clinique.

Critères d'exclusion :

1. Le sujet présente des encéphalopathies métaboliques ou mitochondriales, des convulsions associées à des anomalies structurelles ou des convulsions liées à une infection.
2. Le sujet souffre d'une encéphalopathie épileptique développementale (par ex. syndrome de Lennox-Gastaut)
3. Le sujet a des antécédents d'état de mal épileptique convulsif au cours de l'année écoulée.
4. Le sujet a des antécédents d'intervention chirurgicale pour le traitement de l'épilepsie
5. Le sujet a des antécédents de crises non épileptiques (par exemple, crises métaboliques, structurelles ou paroxystiques non épileptiques)
6. Le sujet présente une déficience intellectuelle grave, un trouble grave du spectre autistique ou un trouble grave du développement tel que le sujet ne peut pas consentir ou consentir à participer ou ne peut pas coopérer avec les procédures de l'étude.
7. Sujet féminin enceinte ou allaitant
8. Le sujet présente une anomalie de laboratoire cliniquement significative qui, de l'avis de l'investigateur, exclura le sujet de l'étude.
9. Le sujet présente une infection active du SNC, une maladie démyélinisante, une maladie neurologique dégénérative ou toute maladie du SNC considérée comme évolutive au cours de l'étude pouvant perturber l'interprétation des résultats de l'étude.

10. Le sujet présente une maladie psychiatrique cliniquement significative, des problèmes psychologiques ou comportementaux qui, de l'avis de l'investigateur, pourraient interférer avec la capacité du sujet à participer à l'étude, y compris, mais sans s'y limiter, les éléments suivants :

    1. Le sujet a des idées suicidaires actives avant d'entrer dans l'étude, comme indiqué par une réponse positive (« oui ») à la question 4 ou à la question 5 de l'échelle d'évaluation de la gravité du suicide de Columbia (C-SSRS).
    2. Le participant à l'étude a des antécédents de tentative de suicide au cours de sa vie (y compris une tentative active, une tentative interrompue ou une tentative avortée)
11. Le sujet souffre d'une maladie hépatique active cliniquement significative, de porphyrie ou a des antécédents familiaux de dysfonctionnement hépatique sévère indiqué par des tests de fonction hépatique anormaux supérieurs à trois fois la limite supérieure de la normale (AST et ALT)
12. Le sujet a un diagnostic DSM-V d'abus d'alcool, de drogues ou de toxicomanie au cours des 12 derniers mois.
13. Le sujet a participé à tout autre essai impliquant un produit ou un dispositif expérimental dans les 30 jours suivant le dépistage ou plus, comme l'exigent les réglementations locales.
14. Le sujet utilise actuellement des médicaments ou des produits interdits
15. Le sujet est incapable de terminer l'ingestion de quatre SGC placebo avec un minimum de huit onces d'eau lors du dépistage
16. Le sujet (et son parent/tuteur, le cas échéant) a des engagements quotidiens pendant la durée de l'étude qui pourraient interférer avec sa participation à toutes les visites d'étude.
17. Test de dépistage de drogues dans l'urine positif pour les substances abusives ou les substances récréatives illégales lors du dépistage