Badanie oceniające NPT 2042 w porównaniu z placebo u osób w wieku 16–75 lat z genetyczną padaczką uogólnioną (GGE) i napadami nieświadomości

Kryteria włączenia:

1. Uczestnik jest zdolny do wyrażenia zgody/zgody i ją wyraża, a rodzic/przedstawiciel prawny/opiekun uczestnika badania zapewnia podpisaną świadomą zgodę w przypadku niepełnoletnich uczestników badania, która obejmuje zgodność z wymogami i ograniczeniami wymienionymi w formularzu świadomej zgody (ICF).
2. Podmiot ma 16–75 lat w momencie wyrażenia zgody
3. U pacjenta zdiagnozowano genetyczną padaczkę uogólnioną z napadami nieświadomości (zgodnie z klasyfikacją napadów napadów Międzynarodowej Ligi Przeciwpadaczkowej (ILAE) (2017))
4. Pacjent ma elektroencefalogram (EEG) dowody dwustronnych synchronicznych uogólnionych napadowych impulsów fali szczytowej (2,5 Hz do 6 Hz) trwających 3 sekundy lub dłużej co najmniej 4 razy w 72-godzinnym ambulatoryjnym badaniu przesiewowym EEG.
5. Pacjent przyjmował stałą dawkę co najmniej jednego leku przeciwpadaczkowego (ASM) przez co najmniej 30 dni. Dopuszczalna jest także stymulacja nerwu błędnego w stabilnych warunkach (przez co najmniej 30 dni przed badaniem) bez użycia magnesu.
6. W opinii Badacza podmiot ma normalne funkcje poznawcze i nie ma klinicznie znaczących nieprawidłowości w badaniu neurologicznym podczas badania przesiewowego
7. Stan zdrowia podmiotu jest dobry (z wyjątkiem padaczki), jak stwierdził badacz i co udokumentowano w wywiadzie lekarskim, badaniu fizykalnym i przesiewowych badaniach laboratoryjnych
8. W momencie badania wskaźnik masy ciała pacjenta (BMI) mieścił się w przedziale od 18 do 40 kg/m2 włącznie.
9. Kobiety w wieku rozrodczym i wszyscy mężczyźni wyrażają zgodę na stosowanie wysoce skutecznych metod antykoncepcji w trakcie badania i przez 28 dni po ostatniej dawce badanego leku
10. Uczestnik (oraz rodzic/opiekun, jeśli ma to zastosowanie) jest w stanie komunikować się z badaczem oraz rozumieć i przestrzegać wszystkich wymagań badania, w tym harmonogramu wizyt w klinice

Kryteria wykluczenia:

1. Podmiot ma encefalopatię metaboliczną lub mitochondrialną, drgawki związane z nieprawidłowościami strukturalnymi lub drgawki związane z infekcją.
2. Pacjent ma rozwojową encefalopatię padaczkową (np. zespół Lennoxa-Gastauta)
3. U pacjenta w ciągu ostatniego roku występował konwulsyjny stan padaczkowy.
4. Pacjent przeszedł w przeszłości interwencję chirurgiczną w celu leczenia padaczki
5. U pacjenta występowały w przeszłości napady niepadaczkowe (np. napady metaboliczne, strukturalne lub napadowe niepadaczkowe)
6. Uczestnik ma poważną niepełnosprawność intelektualną, poważne zaburzenie ze spektrum autyzmu lub poważne zaburzenie rozwojowe, w związku z czym podmiot nie może wyrazić zgody lub zgody na udział lub nie może współpracować w ramach procedur badania
7. Pacjentka będąca w ciąży lub karmiąca piersią
8. U uczestnika występują jakiekolwiek klinicznie istotne nieprawidłowości w wynikach badań laboratoryjnych, które w opinii badacza wykluczą go z badania
9. Uczestnik ma czynną infekcję OUN, chorobę demielinizacyjną, zwyrodnieniową chorobę neurologiczną lub jakąkolwiek chorobę OUN uznaną w trakcie badania za postępującą, która może zakłócać interpretację wyników badania

10. Uczestnik cierpi na jakąkolwiek klinicznie istotną chorobę psychiczną, problemy psychologiczne lub behawioralne, które w opinii badacza mogłyby zakłócać zdolność uczestnika do udziału w badaniu, w tym między innymi:

    1. Przed przystąpieniem do badania pacjent miał aktywne myśli samobójcze, na co wskazuje pozytywna odpowiedź („tak”) na pytanie 4 lub pytanie 5 w skali oceny ciężkości samobójstw Columbia (C-SSRS)
    2. Uczestnik badania miał w swoim życiu historię prób samobójczych (w tym aktywnej próby, przerwanej próby lub przerwanej próby)
11. Podmiot cierpi na klinicznie istotną aktywną chorobę wątroby, porfirię lub w jego rodzinie występowały ciężkie zaburzenia czynności wątroby, na co wskazują nieprawidłowe wyniki testów czynności wątroby przekraczające trzykrotność górnej granicy normy (AST i ALT)
12. Podmiot ma diagnozę DSM-V dotyczącą nadużywania alkoholu, narkotyków lub uzależnienia od narkotyków w ciągu ostatnich 12 miesięcy
13. Uczestnik brał udział w jakichkolwiek innych badaniach z udziałem badanego produktu lub urządzenia w ciągu 30 dni od sprawdzenia lub dłużej, zgodnie z wymogami lokalnych przepisów
14. Podmiot obecnie używa zabronionych leków lub produktów
15. Podczas badania przesiewowego badany nie jest w stanie dokończyć spożycia czterech SGC placebo i popić co najmniej ośmioma uncjami wody
16. Uczestnik (i rodzic/opiekun, jeśli ma to zastosowanie) ma codzienne obowiązki w czasie trwania badania, które kolidują z uczestnictwem we wszystkich wizytach badawczych
17. Pozytywny wynik testu na obecność narkotyków w moczu na obecność substancji odurzających lub nielegalnych substancji rekreacyjnych podczas kontroli przesiewowej