Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Platforma pro nositele mutace BRCA - Multicentrická studie (BRCA_ENDORSE)

19. listopadu 2025 aktualizováno: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Platforma pro nositele mutací BRCA, multicentrická studie

Jedinci, kteří nesou mutace v genech náchylnosti k rakovině prsu 1 a 2 (geny BRCA1 a BRCA2), mají vyšší riziko vzniku nádorů. Navzdory kumulativnímu množství důkazů publikovaných v literatuře v posledních dvou desetiletích není management nosičů mutací BRCA stále zcela definován.

Vzhledem k tomu, že prevalence mutace se odhaduje na 1:400 - 1:500 jedinců, celkový počet nosičů mutací BRCA by měl být v italské populaci přibližně 140 000 - 150 000. Odhaduje se, že 87 % žen s mutacemi BRCA zažije během svého života nádor s genetickým původem. Asi 20 % z 5200 případů rakoviny vaječníků diagnostikovaných každý rok v Itálii má genetický původ a mohlo by být předmětem primární prevence. Dosud a podle našich nejlepších znalostí nebyla zavedena národní prospektivní sbírka dat o ženách s mutacemi BRCA.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

10000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Itálie
      • Avellino, Itálie, 83100
        • Zatím nenabíráme
        • Malzoni Research Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Francesca Falcone
      • Aviano, Itálie, 33081
        • Zatím nenabíráme
        • Centro di Riferimento Oncologico IRCCS
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Antonino Ditto
      • Bari, Itálie, 70124
        • Nábor
        • IRCCS Istituto Tumori "Giovanni Paolo II"
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Vera Loizzi
      • Bari, Itálie, 70121
        • Zatím nenabíráme
        • Università degli studi di Bari "Aldo Moro"
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Marco Marinaccio
      • Bergamo, Itálie, 24127
        • Zatím nenabíráme
        • Asst Papa Giovanni Xxiii
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Valentina Ceni
      • Catania, Itálie, 95126
        • Zatím nenabíráme
        • L'Azienda ospedaliera per l'emergenza "Cannizzaro"
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Paolo Scollo
      • Cuneo, Itálie, 12100
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda Ospedaliero Santa Croce e Carle
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Marinella Destefanis
      • Enna, Itálie, 94100
        • Zatím nenabíráme
        • Presidio Ospedaliero Umberto I - ASP di Enna
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Daniela Sambataro
      • Florence, Itálie, 50134
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Oncologia Medica Ginecologica
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Maria Cristina Petrella
      • Genova, Itálie, 16132
        • Zatím nenabíráme
        • IRCCS Ospedale Policlinico San Martino
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Lucia Trevisan
      • Latina, Itálie, 04100
        • Zatím nenabíráme
        • Ospedale S. Maria Goretti, Latina
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Teresa Di Palma
      • Lavagna, Itálie, 16033
        • Zatím nenabíráme
        • Ospedale del Tigullio Polo di Lavagna - ASL 4 Chiavarese
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Stefano Bogliolo
      • Lecce, Itálie, 73100
        • Zatím nenabíráme
        • Ospedale Vito Fazzi, Lecce
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Elisabetta De Matteis
      • Meldola, Itálie, 47014
        • Zatím nenabíráme
        • Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori "Dino Amadori"
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Valentina Arcangeli
      • Milan, Itálie, 20132
        • Zatím nenabíráme
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Emanuela Rabaiotti
      • Milan, Itálie, 20133
        • Zatím nenabíráme
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Giovanna Scarfone
      • Milan, Itálie, 20159
      • Mirano, Itálie, 30035
      • Monza, Itálie, 20900
        • Nábor
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Robert Fruscio
      • Napoli, Itálie, 80131
      • Olbia, Itálie, 07026
        • Zatím nenabíráme
        • Ospedale Mater Olbia
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ivano Raimondo
      • Palermo, Itálie, 90127
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Lorena Incorvaia
      • Parma, Itálie, 43126
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda Ospedaliera Universitaria di Parma
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Angelica Sikokis
      • Parma, Itálie, 43126
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Roberto Berretta
      • Pavia, Itálie, 27100
        • Zatím nenabíráme
        • Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Amelia Barcellini
      • Pavia, Itálie, 27100
        • Zatím nenabíráme
        • Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Chiara Cassani
      • Pisa, Itálie, 56100
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Tommaso Simoncini
      • Roma, Itálie, 00144
        • Zatím nenabíráme
        • Istituto Nazionale Tumori Regina Elena
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Antonella Savarese
        • Kontakt:
      • Roma, Itálie, 00161
        • Zatím nenabíráme
        • Policlinico Umberto I Università "La Sapienza"
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Innocenza Palaia
      • Rome, Itálie, 00168
        • Nábor
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, UOC Ginecologia Oncologica
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Anna Fagotti
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Claudia Marchetti
      • Siena, Itálie, 53100
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Salvatora Tindara Miano
      • Teramo, Itálie, 64100
        • Zatím nenabíráme
        • Ospedale G. Mazzini di Teramo
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Katia Cannita
      • Tolmezzo, Itálie, 33028
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Martina Arcieri
        • Kontakt:
      • Torino, Itálie, 10126
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Citta Della Salute E Della Scienza Di Torino
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Elisa Picardo
      • Torino, Itálie, 10128
      • Treviso, Itálie, 31100
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda ULSS 2 Marca Trevigiana
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Grazia Artioli
      • Trieste, Itálie, 34137
        • Zatím nenabíráme
        • IRCCS materno infantile Burlo Garofolo
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Gabriella Zito
      • Verona, Itálie, 37126
        • Zatím nenabíráme
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Veronica Parolin
      • Vicenza, Itálie, 36100

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všechny ženy, které jsou starší 18 let a jsou známé jako nosičky patogenní mutace třídy 4 a 5 klasifikace Mezinárodní agentury pro výzkum rakoviny) genů BRCA1 nebo BRCA2, které podepsaly informovaný souhlas.

Popis

Kritéria zařazení:

  • Všechny ženy ve věku 18 let a starší;
  • Všechny ženy, u kterých je známo, že jsou nositelkami patogenní mutace třídy 4 a 5 podle klasifikace Mezinárodní agentury pro výzkum rakoviny) genů BRCA1 nebo BRCA2.

Kritéria vyloučení:

  • Věk < 18 let;
  • Nejsou nositelkami patogenní mutace.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sbírání dat o mutaci BRCA
Časové okno: 1 den
Ke sběru údajů každé jednotlivé ženy s mutací BRCA1 nebo BRCA2
1 den

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
GEOGRAFICKÉ ROZLOŽENÍ MUTACÍ BRCA
Časové okno: 6 měsíců
GEOGRAFICKÉ ROZLOŽENÍ MUTACÍ BRCA PRO IDENTIFIKACI OBLASTÍ, KDE JE VÝSKYT MUTACE VYŠŠÍ NEŽ OČEKÁVANÝ
6 měsíců
CENTRALIZACE PŘÍPADŮ VE VYSOCE SPECIALIZOVANÝCH CENTRECH
Časové okno: 6 měsíců
CENTRALIZACE PŘÍPADŮ VE VYSOCE SPECIALIZOVANÝCH CENTRECH PRO PREVENCI A LÉČBU GENETICKY SOUVISEJÍCÍCH ONEMOCNĚNÍ RAKOVINOU
6 měsíců
VZTAH MEZI KONKRÉTNÍMI MUTACEMI A KONKRÉTNÍMI TYPY RAKOVINY
Časové okno: 6 měsíců
DEFINICE VZTAHU MEZI KONKRÉTNÍMI MUTACEMI A VZNIKEM KONKRÉTNÍCH TYPŮ RAKOVINY
6 měsíců
KRITÉRIA PRO STANOVENÍ PŘÍSTUPU K GENETICKÉMU VYHODNOCENÍ
Časové okno: 6 měsíců
HODNOCENÍ PŘIMĚŘENOSTI KRITÉRIÍ PRO STANOVENÍ PŘÍSTUPU K GENETICKÉMU VYŠETŘENÍ
6 měsíců
ŽIVOTNÍ STYL RIZIKOVÉ FAKTORY
Časové okno: 6 měsíců
DEFINICE RIZIKOVÝCH FAKTORŮ ŽIVOTNÍHO STYLU PRO VÝVOJ NÁDORŮ U NOSIČŮ MUTACE BRCA
6 měsíců
DEFINICE PREVENTIVNÍCH STRATEGIÍ
Časové okno: 6 měsíců
ZDRAVÍ JEDINCI: DEFINICE STRATEGIÍ KE SNÍŽENÍ RIZIKA NEBO PREVENCI
6 měsíců
Riziko-snižující salpingo-ooforektomie
Časové okno: 6 měsíců
MANAGEMENT ŽEN PO RRSO (riziko-redukční salpingo-oophorektomie) PO CHIRURGII
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Anna Fagotti, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

5. dubna 2025

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. dubna 2045

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2045

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. listopadu 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. listopadu 2025

První zveřejněno (Aktuální)

28. listopadu 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

28. listopadu 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

19. listopadu 2025

Naposledy ověřeno

1. října 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • 4224

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit