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Plataforma para Portadores de Mutación BRCA un Estudio Multicéntrico (BRCA_ENDORSE)

19 de noviembre de 2025 actualizado por: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Plataforma para Portadores de la Mutación BRCA, un Estudio Multicéntrico

Las personas que presentan mutaciones en los genes de susceptibilidad al cáncer de mama 1 y 2 (genes BRCA1 y BRCA2) tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer. A pesar de la cantidad acumulada de evidencia publicada en la literatura en las últimas dos décadas, el manejo de los portadores de mutaciones BRCA aún no está completamente definido.

Dado que se estima que la prevalencia de la mutación es de 1:400 a 1:500 individuos, el número total de portadores de mutaciones BRCA debería ser de alrededor de 140.000 a 150.000 en la población italiana. Se estima que el 87% de las mujeres con mutaciones BRCA experimentarán, en su vida, un tumor de origen genético. Aproximadamente el 20% de los 5200 casos de cáncer de ovario diagnosticados cada año en Italia tiene un origen genético y podría ser objeto de prevención primaria. Hasta la fecha, y según nuestro conocimiento, aún no se ha establecido una recopilación prospectiva de datos a nivel nacional sobre mujeres con mutaciones BRCA.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

10000

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Italia
      • Avellino, Italia, 83100
        • Aún no reclutando
        • Malzoni Research Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Francesca Falcone
      • Aviano, Italia, 33081
        • Aún no reclutando
        • Centro di Riferimento Oncologico IRCCS
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Antonino Ditto
      • Bari, Italia, 70124
        • Reclutamiento
        • IRCCS Istituto Tumori "Giovanni Paolo II"
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Vera Loizzi
      • Bari, Italia, 70121
        • Aún no reclutando
        • Università degli studi di Bari "Aldo Moro"
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Marco Marinaccio
      • Bergamo, Italia, 24127
        • Aún no reclutando
        • Asst Papa Giovanni Xxiii
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Valentina Ceni
      • Catania, Italia, 95126
        • Aún no reclutando
        • L'Azienda ospedaliera per l'emergenza "Cannizzaro"
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Paolo Scollo
      • Cuneo, Italia, 12100
        • Aún no reclutando
        • Azienda Ospedaliero Santa Croce e Carle
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Marinella Destefanis
      • Enna, Italia, 94100
        • Aún no reclutando
        • Presidio Ospedaliero Umberto I - ASP di Enna
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Daniela Sambataro
      • Florence, Italia, 50134
        • Aún no reclutando
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Oncologia Medica Ginecologica
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Maria Cristina Petrella
      • Genova, Italia, 16132
        • Aún no reclutando
        • IRCCS Ospedale Policlinico San Martino
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Lucia Trevisan
      • Latina, Italia, 04100
        • Aún no reclutando
        • Ospedale S. Maria Goretti, Latina
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Teresa Di Palma
      • Lavagna, Italia, 16033
        • Aún no reclutando
        • Ospedale del Tigullio Polo di Lavagna - ASL 4 Chiavarese
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Stefano Bogliolo
      • Lecce, Italia, 73100
        • Aún no reclutando
        • Ospedale Vito Fazzi, Lecce
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Elisabetta De Matteis
      • Meldola, Italia, 47014
        • Aún no reclutando
        • Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori "Dino Amadori"
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Valentina Arcangeli
      • Milan, Italia, 20132
        • Aún no reclutando
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Emanuela Rabaiotti
      • Milan, Italia, 20133
        • Aún no reclutando
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Giovanna Scarfone
      • Milan, Italia, 20159
      • Mirano, Italia, 30035
        • Aún no reclutando
        • Presidio Ospedaliero di Mirano
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Alessandra Baldoni
      • Monza, Italia, 20900
        • Reclutamiento
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Robert Fruscio
      • Napoli, Italia, 80131
        • Reclutamiento
        • Istituto Nazionale Tumori Fondazione G. Pascale
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jole Ventriglia
      • Olbia, Italia, 07026
        • Aún no reclutando
        • Ospedale Mater Olbia
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Ivano Raimondo
      • Palermo, Italia, 90127
        • Aún no reclutando
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Lorena Incorvaia
      • Parma, Italia, 43126
        • Aún no reclutando
        • Azienda Ospedaliera Universitaria di Parma
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Angelica Sikokis
      • Parma, Italia, 43126
        • Aún no reclutando
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Roberto Berretta
      • Pavia, Italia, 27100
        • Aún no reclutando
        • Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Amelia Barcellini
      • Pavia, Italia, 27100
        • Aún no reclutando
        • Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Chiara Cassani
      • Pisa, Italia, 56100
        • Aún no reclutando
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Tommaso Simoncini
      • Roma, Italia, 00144
        • Aún no reclutando
        • Istituto Nazionale Tumori Regina Elena
        • Investigador principal:
          • Antonella Savarese
        • Contacto:
      • Roma, Italia, 00161
        • Aún no reclutando
        • Policlinico Umberto I Università "La Sapienza"
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Innocenza Palaia
      • Rome, Italia, 00168
        • Reclutamiento
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, UOC Ginecologia Oncologica
        • Investigador principal:
          • Anna Fagotti
        • Contacto:
        • Sub-Investigador:
          • Claudia Marchetti
      • Siena, Italia, 53100
        • Aún no reclutando
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Salvatora Tindara Miano
      • Teramo, Italia, 64100
        • Aún no reclutando
        • Ospedale G. Mazzini di Teramo
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Katia Cannita
      • Tolmezzo, Italia, 33028
        • Aún no reclutando
        • Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale
        • Investigador principal:
          • Martina Arcieri
        • Contacto:
      • Torino, Italia, 10126
        • Aún no reclutando
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Citta Della Salute E Della Scienza Di Torino
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Elisa Picardo
      • Torino, Italia, 10128
        • Aún no reclutando
        • Ospedale Mauriziano Umberto I
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Valentina Tuninetti
      • Treviso, Italia, 31100
        • Aún no reclutando
        • Azienda ULSS 2 Marca Trevigiana
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Grazia Artioli
      • Trieste, Italia, 34137
        • Aún no reclutando
        • IRCCS materno infantile Burlo Garofolo
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Gabriella Zito
      • Verona, Italia, 37126
        • Aún no reclutando
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Veronica Parolin
      • Vicenza, Italia, 36100

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Todas las mujeres que tengan 18 años o más y sean portadoras conocidas de una mutación patogénica clase 4 y 5 de la clasificación de la Agencia Internacional de Investigación sobre el Cáncer) de los genes BRCA1 o BRCA2, que hayan firmado el Consentimiento Informado.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Todas las mujeres que tengan 18 años de edad o más;
  • Todas las mujeres que sean portadoras conocidas de una mutación patógena (clase 4 y 5 de la clasificación de la Agencia Internacional de Investigación sobre el Cáncer) de los genes BRCA1 o BRCA2.

Criterios de exclusión:

  • Edad < 18 años;
  • No portadoras de mutación patógena.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Recopilación de datos sobre la mutación BRCA
Periodo de tiempo: 1 día
Para recopilar datos de cada mujer individual portadora de una mutación BRCA1 o BRCA2
1 día

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
DISTRIBUCIÓN GEOGRÁFICA DE LAS MUTACIONES BRCA
Periodo de tiempo: 6 meses
DISTRIBUCIÓN GEOGRÁFICA DE LAS MUTACIONES BRCA PARA IDENTIFICAR LAS ZONAS DONDE LA INCIDENCIA DE LA MUTACIÓN ES SUPERIOR A LA ESPERADA
6 meses
CENTRALIZACIÓN DE CASOS EN CENTROS ALTAMENTE ESPECIALIZADOS
Periodo de tiempo: 6 meses
CENTRALIZACIÓN DE CASOS EN CENTROS ALTAMENTE ESPECIALIZADOS PARA LA PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO DEL CÁNCER RELACIONADO CON GENÉTICA
6 meses
RELACIÓN ENTRE MUTACIONES ESPECÍFICAS Y TIPOS ESPECÍFICOS DE CÁNCER
Periodo de tiempo: 6 meses
DEFINICIÓN DE LA RELACIÓN ENTRE MUTACIONES ESPECÍFICAS Y LA APARICIÓN DE TIPOS ESPECÍFICOS DE CÁNCER
6 meses
CRITERIOS PARA DETERMINAR EL ACCESO A LA EVALUACIÓN GENÉTICA
Periodo de tiempo: 6 meses
EVALUACIÓN DE LA ADECUACIÓN DE LOS CRITERIOS PARA DETERMINAR EL ACCESO A LA EVALUACIÓN GENÉTICA
6 meses
FACTORES DE RIESGO DEL ESTILO DE VIDA
Periodo de tiempo: 6 meses
DEFINICIÓN DE FACTORES DE RIESGO EN EL ESTILO DE VIDA PARA EL DESARROLLO DE TUMORES EN PORTADORES DE MUTACIÓN BRCA
6 meses
DEFINICIÓN DE ESTRATEGIAS PREVENTIVAS
Periodo de tiempo: 6 meses
SUJETOS SANOS: DEFINICIÓN DE ESTRATEGIAS REDUCTORAS DE RIESGO O PREVENTIVAS
6 meses
Salpingooforectomía reductora de riesgo
Periodo de tiempo: 6 meses
MANEJO DE MUJERES DESPUÉS DE RRSO (ooforectomía y salpingectomía reductora de riesgo) DESPUÉS DE LA CIRUGÍA
6 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Investigadores

  • Investigador principal: Anna Fagotti, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

5 de abril de 2025

Finalización primaria (Estimado)

1 de abril de 2045

Finalización del estudio (Estimado)

31 de diciembre de 2045

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

19 de noviembre de 2025

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de noviembre de 2025

Publicado por primera vez (Actual)

28 de noviembre de 2025

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

28 de noviembre de 2025

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de noviembre de 2025

Última verificación

1 de octubre de 2025

Más información

Términos relacionados con este estudio

Otros números de identificación del estudio

  • 4224

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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