Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Plattform for BRCA-mutasjonsbærere en Multicenter-studie (BRCA_ENDORSE)

19. november 2025 oppdatert av: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

BRCA Mutasjonsbærere Plattform, en Multicenter Studie

Personer som bærer mutasjoner i brystkreft-susceptibilitetsgenene 1 og 2 (BRCA1- og BRCA2-gener) har høyere risiko for å utvikle kreft. Til tross for den kumulative mengden av bevis publisert i litteraturen de siste to tiårene, er behandlingen av BRCA-mutasjonsbærere fortsatt ikke fullstendig definert.

Siden prevalensen av mutasjonen anslås å være 1:400 - 1:500 individer, bør det totale antallet BRCA-mutasjonsbærere være rundt 140.000 - 150.000 i den italienske befolkningen. Det anslås at 87 % av kvinner med BRCA-mutasjoner vil oppleve, i løpet av livet, en svulst med genetisk opprinnelse. Omtrent 20 % av de 5200 tilfellene av eggstokkreft som diagnostiseres hvert år i Italia, har en genetisk opprinnelse og kan potensielt være gjenstand for primærforebygging. Til dags dato, og så vidt vi vet, er det ennå ikke etablert en nasjonal prospektiv datainnsamling om kvinner med BRCA-mutasjoner.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

10000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Italia
      • Avellino, Italia, 83100
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Malzoni Research Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Francesca Falcone
      • Aviano, Italia, 33081
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Centro di Riferimento Oncologico IRCCS
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Antonino Ditto
      • Bari, Italia, 70124
        • Rekruttering
        • IRCCS Istituto Tumori "Giovanni Paolo II"
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Vera Loizzi
      • Bari, Italia, 70121
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Università degli studi di Bari "Aldo Moro"
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Marco Marinaccio
      • Bergamo, Italia, 24127
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Asst Papa Giovanni Xxiii
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Valentina Ceni
      • Catania, Italia, 95126
        • Har ikke rekruttert ennå
        • L'Azienda ospedaliera per l'emergenza "Cannizzaro"
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Paolo Scollo
      • Cuneo, Italia, 12100
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Azienda Ospedaliero Santa Croce e Carle
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Marinella Destefanis
      • Enna, Italia, 94100
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Presidio Ospedaliero Umberto I - ASP di Enna
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Daniela Sambataro
      • Florence, Italia, 50134
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Oncologia Medica Ginecologica
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Maria Cristina Petrella
      • Genova, Italia, 16132
        • Har ikke rekruttert ennå
        • IRCCS Ospedale Policlinico San Martino
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Lucia Trevisan
      • Latina, Italia, 04100
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Ospedale S. Maria Goretti, Latina
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Teresa Di Palma
      • Lavagna, Italia, 16033
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Ospedale del Tigullio Polo di Lavagna - ASL 4 Chiavarese
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Stefano Bogliolo
      • Lecce, Italia, 73100
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Ospedale Vito Fazzi, Lecce
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Elisabetta De Matteis
      • Meldola, Italia, 47014
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori "Dino Amadori"
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Valentina Arcangeli
      • Milan, Italia, 20132
        • Har ikke rekruttert ennå
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Emanuela Rabaiotti
      • Milan, Italia, 20133
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Giovanna Scarfone
      • Milan, Italia, 20159
      • Mirano, Italia, 30035
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Presidio Ospedaliero di Mirano
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Alessandra Baldoni
      • Monza, Italia, 20900
        • Rekruttering
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Robert Fruscio
      • Napoli, Italia, 80131
        • Rekruttering
        • Istituto Nazionale Tumori Fondazione G. Pascale
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Jole Ventriglia
      • Olbia, Italia, 07026
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Ospedale Mater Olbia
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Ivano Raimondo
      • Palermo, Italia, 90127
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Lorena Incorvaia
      • Parma, Italia, 43126
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Azienda Ospedaliera Universitaria di Parma
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Angelica Sikokis
      • Parma, Italia, 43126
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Roberto Berretta
      • Pavia, Italia, 27100
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Amelia Barcellini
      • Pavia, Italia, 27100
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Chiara Cassani
      • Pisa, Italia, 56100
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Tommaso Simoncini
      • Roma, Italia, 00144
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Istituto Nazionale Tumori Regina Elena
        • Hovedetterforsker:
          • Antonella Savarese
        • Ta kontakt med:
      • Roma, Italia, 00161
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Policlinico Umberto I Università "La Sapienza"
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Innocenza Palaia
      • Rome, Italia, 00168
        • Rekruttering
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, UOC Ginecologia Oncologica
        • Hovedetterforsker:
          • Anna Fagotti
        • Ta kontakt med:
        • Underetterforsker:
          • Claudia Marchetti
      • Siena, Italia, 53100
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Salvatora Tindara Miano
      • Teramo, Italia, 64100
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Ospedale G. Mazzini di Teramo
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Katia Cannita
      • Tolmezzo, Italia, 33028
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale
        • Hovedetterforsker:
          • Martina Arcieri
        • Ta kontakt med:
      • Torino, Italia, 10126
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Citta Della Salute E Della Scienza Di Torino
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Elisa Picardo
      • Torino, Italia, 10128
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Ospedale Mauriziano Umberto I
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Valentina Tuninetti
      • Treviso, Italia, 31100
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Azienda ULSS 2 Marca Trevigiana
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Grazia Artioli
      • Trieste, Italia, 34137
        • Har ikke rekruttert ennå
        • IRCCS materno infantile Burlo Garofolo
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Gabriella Zito
      • Verona, Italia, 37126
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Veronica Parolin
      • Vicenza, Italia, 36100

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Alle kvinner som er 18 år eller eldre og er kjent som bærere av en patogen mutasjon (klasse 4 og 5 i International Agency of Research on Cancer-klassifiseringen) av BRCA1- eller BRCA2-genene, som har signert informert samtykke.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alle kvinner som er 18 år eller eldre;
  • Alle kvinner som er kjent for å være bærere av en patogen mutasjon klasse 4 og 5 av International Agency of Research on Cancer-klassifiseringen) av BRCA1- eller BRCA2-genene.

Eksklusjonskriterier:

  • Alder < 18 år;
  • Ikke patogene mutasjonsbærere.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Innsamling av data om BRCA-mutasjon
Tidsramme: 1 dag
For å samle inn data for hver kvinnelige person som bærer en BRCA1- eller BRCA2-mutasjon
1 dag

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
GEOGRAFISK FORDELING AV BRCA-MUTASJONER
Tidsramme: 6 måneder
GEOGRAFISK FORDELING AV BRCA-MUTASJONER FOR Å IDENTIFISERE OMÅDER DER FORELDELSEN AV MUTASJONEN ER HØYERE ENN FORVENTET
6 måneder
SENTRALISERING AV SAKER I HØYSPESIALISERTE SENTRE
Tidsramme: 6 måneder
SENTRALISERING AV TILFELLER I HØYSPESIALISERTE SENTRE FOR FOREBYGGING OG BEHANDLING AV GENRELATERT KREFT
6 måneder
FORHOLDET MELLOM SPESIFIKKE MUTASJONER OG SPESIFIKKE TYPER KREFT
Tidsramme: 6 måneder
DEFINISJON AV FORHOLDET MELLOM SPESIFIKKE MUTASJONER OG OPPSTAREN AV SPESIFIKKE TYPER KREFT
6 måneder
KRITERIER FOR Å BESTEMME TILGANG TIL GENETISK EVALUERING
Tidsramme: 6 måneder
EVALUERING AV TILSTREKKELIGHETEN AV KRITERIENE FOR Å BESTEMME TILGANGEN TIL GENETISK EVALUERING
6 måneder
LIVSSTIL RISIKOFAKTORER
Tidsramme: 6 måneder
DEFINISJON AV LIVSSTILSRISIKOFAKTORER FOR UTVIKLING AV SVULSTER HOS BRCA-MUTASJONSBAERERE
6 måneder
DEFINISJON AV FOREBYGGENDE STRATEGIER
Tidsramme: 6 måneder
FRISKE PERSONER: DEFINISJON AV RISIKOREDUSERENDE ELLER FOREBYGGENDE STRATEGIER
6 måneder
Risikoreducerende salpingo-ovarektomi
Tidsramme: 6 måneder
BEHANDLING AV KVINNER ETTER RRSO (risikoreduserende salpingo-ooforektomi) ETTER KIRURGI
6 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Anna Fagotti, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

5. april 2025

Primær fullføring (Antatt)

1. april 2045

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2045

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. november 2025

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

19. november 2025

Først lagt ut (Faktiske)

28. november 2025

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

28. november 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. november 2025

Sist bekreftet

1. oktober 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Andre studie-ID-numre

  • 4224

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere