BRCA Mutatiedragers Platform een Multicenter Studie (BRCA_ENDORSE)
19 november 2025 bijgewerkt door: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
BRCA-mutatiedragerplatform, een multicenterstudie
Personen met mutaties in de borstkanker gevoeligheidsgenen 1 en 2 (BRCA1- en BRCA2-genen) hebben een hoger risico op het ontwikkelen van kanker. Ondanks de cumulatieve hoeveelheid bewijs die in de afgelopen twee decennia in de literatuur is gepubliceerd, is het beheer van BRCA-mutatiedragers nog steeds niet volledig gedefinieerd.
Aangezien de prevalentie van de mutatie wordt geschat op 1:400 - 1:500 individuen, zou het totale aantal BRCA-mutatiedragers in de Italiaanse bevolking ongeveer 140.000 - 150.000 moeten zijn. Naar schatting zal 87% van de vrouwen met BRCA-mutaties in hun leven een tumor met een genetische oorsprong ervaren. Ongeveer 20% van de 5200 eierstokkanker gevallen die elk jaar in Italië worden gediagnosticeerd, heeft een genetische oorsprong en zou mogelijk het onderwerp kunnen zijn van primaire preventie. Tot op heden, en voor zover wij weten, is er nog geen nationale prospectieve gegevensverzameling over vrouwen met BRCA-mutaties opgezet.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Conditie
Interventie / Behandeling
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
10000
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Anna Fagotti
- Telefoonnummer: +390630157004
- E-mail: anna.fagotti@policlinicogemelli.it
Studie Locaties
-
-
-
Avellino, Italië, 83100
- Nog niet aan het werven
- Malzoni Research Hospital
-
Contact:
- Francesca Falcone
- E-mail: francescafalcone@malzoni.org
-
Hoofdonderzoeker:
- Francesca Falcone
-
Aviano, Italië, 33081
- Nog niet aan het werven
- Centro di Riferimento Oncologico IRCCS
-
Contact:
- Antonino Ditto
- E-mail: antonino.ditto@cro.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Antonino Ditto
-
Bari, Italië, 70124
- Werving
- IRCCS Istituto Tumori "Giovanni Paolo II"
-
Contact:
- Vera Loizzi
- E-mail: vera.loizzi@uniba.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Vera Loizzi
-
Bari, Italië, 70121
- Nog niet aan het werven
- Università degli studi di Bari "Aldo Moro"
-
Contact:
- Marco Marinaccio
- E-mail: marinacciom@yahoo.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Marco Marinaccio
-
Bergamo, Italië, 24127
- Nog niet aan het werven
- Asst Papa Giovanni Xxiii
-
Contact:
- Valentina Ceni
- E-mail: valentina.ceni01@gmail.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Valentina Ceni
-
Catania, Italië, 95126
- Nog niet aan het werven
- L'Azienda ospedaliera per l'emergenza "Cannizzaro"
-
Contact:
- Paolo Scollo
- E-mail: paolo.scollo@unikore.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Paolo Scollo
-
Cuneo, Italië, 12100
- Nog niet aan het werven
- Azienda Ospedaliero Santa Croce e Carle
-
Contact:
- Marinella Destefanis
- E-mail: destefanis.m@ospedale.cuneo.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Marinella Destefanis
-
Enna, Italië, 94100
- Nog niet aan het werven
- Presidio Ospedaliero Umberto I - ASP di Enna
-
Contact:
- Daniela Sambataro
- E-mail: daniela.sambataro@unikore.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Daniela Sambataro
-
Florence, Italië, 50134
- Nog niet aan het werven
- Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Oncologia Medica Ginecologica
-
Contact:
- Maria Cristina Petrella
- E-mail: mariacristina.petrella@gmail.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Maria Cristina Petrella
-
Genova, Italië, 16132
- Nog niet aan het werven
- IRCCS Ospedale Policlinico San Martino
-
Contact:
- Lucia Trevisan
- Telefoonnummer: +393406098797
- E-mail: lucia.trevisan@hsanmartino.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Lucia Trevisan
-
Latina, Italië, 04100
- Nog niet aan het werven
- Ospedale S. Maria Goretti, Latina
-
Contact:
- Teresa Di Palma
- E-mail: t.dipalma@ausl.latina.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Teresa Di Palma
-
Lavagna, Italië, 16033
- Nog niet aan het werven
- Ospedale del Tigullio Polo di Lavagna - ASL 4 Chiavarese
-
Contact:
- Stefano Bogliolo
- E-mail: dr.bogliolo@gmail.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Stefano Bogliolo
-
Lecce, Italië, 73100
- Nog niet aan het werven
- Ospedale Vito Fazzi, Lecce
-
Contact:
- Elisabetta De Matteis
- E-mail: dr.dematteis.elisabetta@gmail.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Elisabetta De Matteis
-
Meldola, Italië, 47014
- Nog niet aan het werven
- Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori "Dino Amadori"
-
Contact:
- Valentina Arcangeli
- E-mail: valentina.arcangeli@auslromagna.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Valentina Arcangeli
-
Milan, Italië, 20132
- Nog niet aan het werven
- IRCCS Ospedale San Raffaele
-
Contact:
- Emanuela Rabaiotti
- E-mail: rabaiotti.emanuela@hsr.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Emanuela Rabaiotti
-
Milan, Italië, 20133
- Nog niet aan het werven
- Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
-
Contact:
- Giovanna Scarfone
- E-mail: giovi.scarfone@gmail.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Giovanna Scarfone
-
Milan, Italië, 20159
- Nog niet aan het werven
- Humanitas San Pio X - Milano
-
Contact:
- Margherita Turinetto
- E-mail: margherita.turinetto@sanpiox.humanitas.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Margherita Turinetto
-
Mirano, Italië, 30035
- Nog niet aan het werven
- Presidio Ospedaliero di Mirano
-
Contact:
- Alessandra Baldoni
- E-mail: alessandra.baldoni@aulss3.veneto.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Alessandra Baldoni
-
Monza, Italië, 20900
- Werving
- Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
-
Contact:
- Robert Fruscio
- E-mail: robert.fruscio@unimib.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Robert Fruscio
-
Napoli, Italië, 80131
- Werving
- Istituto Nazionale Tumori Fondazione G. Pascale
-
Contact:
- Jole Ventriglia
- E-mail: j.ventriglia@istitutotumori.na.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Jole Ventriglia
-
Olbia, Italië, 07026
- Nog niet aan het werven
- Ospedale Mater Olbia
-
Contact:
- Ivano Raimondo
- E-mail: pwraimo@gmail.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Ivano Raimondo
-
Palermo, Italië, 90127
- Nog niet aan het werven
- Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
-
Contact:
- Lorena Incorvaia
- E-mail: lorena.incorvaia@unipa.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Lorena Incorvaia
-
Parma, Italië, 43126
- Nog niet aan het werven
- Azienda Ospedaliera Universitaria di Parma
-
Contact:
- Angelica Sikokis
- E-mail: asikokis@ao.pr.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Angelica Sikokis
-
Parma, Italië, 43126
- Nog niet aan het werven
- Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
-
Contact:
- Roberto Berretta
- E-mail: roberto.berretta@unipr.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Roberto Berretta
-
Pavia, Italië, 27100
- Nog niet aan het werven
- Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica
-
Contact:
- Amelia Barcellini
- E-mail: amelia.barcellini@cnao.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Amelia Barcellini
-
Pavia, Italië, 27100
- Nog niet aan het werven
- Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo
-
Contact:
- Chiara Cassani
- E-mail: ch.cassani@smatteo.pv.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Chiara Cassani
-
Pisa, Italië, 56100
- Nog niet aan het werven
- Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
-
Contact:
- Tommaso Simoncini
- E-mail: tommaso.simoncini@med.unipi.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Tommaso Simoncini
-
Roma, Italië, 00144
- Nog niet aan het werven
- Istituto Nazionale Tumori Regina Elena
-
Hoofdonderzoeker:
- Antonella Savarese
-
Contact:
- Antonella Savarese
- E-mail: antonella.savarese@ifo.it
-
Roma, Italië, 00161
- Nog niet aan het werven
- Policlinico Umberto I Università "La Sapienza"
-
Contact:
- Innocenza Palaia
- E-mail: innocenza.palaia@uniroma1.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Innocenza Palaia
-
Rome, Italië, 00168
- Werving
- Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, UOC Ginecologia Oncologica
-
Hoofdonderzoeker:
- Anna Fagotti
-
Contact:
- Claudia Marchetti
- Telefoonnummer: +390630156485
- E-mail: claudia.marchetti@policlinicogemelli.it
-
Onderonderzoeker:
- Claudia Marchetti
-
Siena, Italië, 53100
- Nog niet aan het werven
- Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
-
Contact:
- Salvatora Tindara Miano
- E-mail: s.miano@ao-siena.toscana.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Salvatora Tindara Miano
-
Teramo, Italië, 64100
- Nog niet aan het werven
- Ospedale G. Mazzini di Teramo
-
Contact:
- Katia Cannita
- E-mail: katia.cannita@aslteramo.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Katia Cannita
-
Tolmezzo, Italië, 33028
- Nog niet aan het werven
- Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale
-
Hoofdonderzoeker:
- Martina Arcieri
-
Contact:
- Martina Arcieri
- E-mail: martina.arcieri89@gmail.com
-
Torino, Italië, 10126
- Nog niet aan het werven
- Azienda Ospedaliero Universitaria Citta Della Salute E Della Scienza Di Torino
-
Contact:
- Elisa Picardo
- E-mail: epicardo@cittadellasalute.to.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Elisa Picardo
-
Torino, Italië, 10128
- Nog niet aan het werven
- Ospedale Mauriziano Umberto I
-
Contact:
- Valentina Tuninetti
- E-mail: dr.ssatuninettivalentina@gmail.com
-
Hoofdonderzoeker:
- Valentina Tuninetti
-
Treviso, Italië, 31100
- Nog niet aan het werven
- Azienda ULSS 2 Marca Trevigiana
-
Contact:
- Grazia Artioli
- E-mail: grazia.artioli@aulss2.veneto.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Grazia Artioli
-
Trieste, Italië, 34137
- Nog niet aan het werven
- IRCCS materno infantile Burlo Garofolo
-
Contact:
- Gabriella Zito
- E-mail: gabriella.zito@burlo.trieste.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Gabriella Zito
-
Verona, Italië, 37126
- Nog niet aan het werven
- Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata
-
Contact:
- Veronica Parolin
- E-mail: veronica.parolin@aovr.veneto.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Veronica Parolin
-
Vicenza, Italië, 36100
- Nog niet aan het werven
- Aulss 8 Berica
-
Contact:
- Lucia Borgato
- E-mail: lucia.borgato@aulss8.veneto.it
-
Hoofdonderzoeker:
- Lucia Borgato
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Alle vrouwen van 18 jaar of ouder die bekend zijn als drager van een pathogene mutatie (klasse 4 en 5 van de International Agency of Research on Cancer-classificatie) van de BRCA1- of BRCA2-genen en die een geïnformeerde toestemming hebben ondertekend.
Beschrijving
Insluitingscriteria:
- Alle vrouwen die 18 jaar of ouder zijn;
- Alle vrouwen waarvan bekend is dat zij drager zijn van een pathogene mutatie klasse 4 en 5 van de International Agency of Research on Cancer-classificatie) van de BRCA1- of BRCA2-genen.
Uitsluitingscriteria:
- Leeftijd < 18 jaar;
- Geen dragers van pathogene mutaties.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verzamelen van gegevens over BRCA-mutatie
Tijdsspanne: 1 dag
|
Om gegevens van elke vrouwelijke persoon met een BRCA1- of BRCA2-mutatie te verzamelen
|
1 dag
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
GEOGRAFISCHE VERSPREIDING VAN BRCA-MUTATIES
Tijdsspanne: 6 maanden
|
GEOGRAFISCHE VERSCHEDENHEID VAN BRCA-MUTATIES OM DE GEBIEDEN TE IDENTIFICEREN WAAR DE INCIDENTIE VAN DE MUTATIE HOGER IS DAN VERWACHT
|
6 maanden
|
|
CENTRALISATIE VAN GEVALLEN IN HOOGGESPECIALISEERDE CENTRA
Tijdsspanne: 6 maanden
|
CENTRALISATIE VAN GEZONDHEIDSZORG IN HOOGGESPECIALISEERDE CENTRA VOOR DE PREVENTIE EN BEHANDELING VAN GENETISCH GERELATEERDE KANKER
|
6 maanden
|
|
RELATIE TUSSEN SPECIFIEKE MUTATIES EN SPECIFIEKE SOORTEN KANKER
Tijdsspanne: 6 maanden
|
DEFINITIE VAN DE RELATIE TUSSEN SPECIFIEKE MUTATIES EN HET ONTSTAAN VAN SPECIFIEKE SOORTEN KANKER
|
6 maanden
|
|
CRITERIA VOOR HET BEPALEN VAN DE TOEGANG TOT GENETISCHE EVALUATIE
Tijdsspanne: 6 maanden
|
EVALUATIE VAN DE TOEREIKENDHEID VAN DE CRITERIA VOOR HET BEPALEN VAN DE TOEGANG TOT GENETISCHE EVALUATIE
|
6 maanden
|
|
LEEFSTIJL RISICOFACTOREN
Tijdsspanne: 6 maanden
|
DEFINITIE VAN LEEFSTIJL RISICOFACTOREN VOOR DE ONTWIKKELING VAN TUMOREN IN BRCA-MUTATIEDRAGERS
|
6 maanden
|
|
DEFINITIE VAN PREVENTIEVE STRATEGIEËN
Tijdsspanne: 6 maanden
|
GEZONDE PROEFPERSONEN: DEFINITIE VAN RISICOVERMINDERENDE OF PREVENTIEVE STRATEGIEËN
|
6 maanden
|
|
Risicoverlagende salpingo-oöforectomie
Tijdsspanne: 6 maanden
|
BEHEER VAN VROUWEN NA RRSO (risicoreducerende salpingo-oöforectomie) NA DE OPERATIE
|
6 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Anna Fagotti, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
5 april 2025
Primaire voltooiing (Geschat)
1 april 2045
Studie voltooiing (Geschat)
31 december 2045
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
19 november 2025
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
19 november 2025
Eerst geplaatst (Werkelijk)
28 november 2025
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
28 november 2025
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
19 november 2025
Laatst geverifieerd
1 oktober 2025
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- 4224
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .