Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

BRCA-mutaatiokantajien alusta monikeskustutkimus (BRCA_ENDORSE)

keskiviikko 19. marraskuuta 2025 päivittänyt: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

BRCA-mutaation kantajien alusta, monikeskustutkimus

Henkilöt, joilla on mutaatioita rintasyöpäalttiuden geeneissä 1 ja 2 (BRCA1 ja BRCA2 geenit), ovat suuremmassa riskissä sairastua syöpiin. Huolimatta viimeisten kahden vuosikymmenen aikana julkaistun tutkimusnäytön määrästä, BRCA-mutaation kantajien hoitoa ei ole vielä täysin määritelty.

Koska mutaation esiintyvyyden arvioidaan olevan 1:400 - 1:500 henkilöä, BRCA-mutaation kantajien kokonaismäärän Italian väestössä tulisi olla noin 140 000 - 150 000. Arvioidaan, että 87 % naisista, joilla on BRCA-mutaatioita, sairastuu elinaikanaan geneettistä alkuperää olevaan kasvaimeen. Noin 20 % Italiassa vuosittain diagnosoiduista 5200 munasarjasyöpätapauksista on geneettistä alkuperää ja niitä voitaisiin mahdollisesti ehkäistä ensisijaisella ehkäisyllä. Tähän mennessä, parhaan tietomme mukaan, kansallista prospektiivista tietojen keruuta naisista, joilla on BRCA-mutaatioita, ei ole vielä perustettu.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

10000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Italia
      • Avellino, Italia, 83100
        • Ei vielä rekrytointia
        • Malzoni Research Hospital
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Francesca Falcone
      • Aviano, Italia, 33081
        • Ei vielä rekrytointia
        • Centro di Riferimento Oncologico IRCCS
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Antonino Ditto
      • Bari, Italia, 70124
        • Rekrytointi
        • IRCCS Istituto Tumori "Giovanni Paolo II"
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Vera Loizzi
      • Bari, Italia, 70121
        • Ei vielä rekrytointia
        • Università degli studi di Bari "Aldo Moro"
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Marco Marinaccio
      • Bergamo, Italia, 24127
        • Ei vielä rekrytointia
        • Asst Papa Giovanni Xxiii
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Valentina Ceni
      • Catania, Italia, 95126
        • Ei vielä rekrytointia
        • L'Azienda ospedaliera per l'emergenza "Cannizzaro"
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Paolo Scollo
      • Cuneo, Italia, 12100
        • Ei vielä rekrytointia
        • Azienda Ospedaliero Santa Croce e Carle
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Marinella Destefanis
      • Enna, Italia, 94100
        • Ei vielä rekrytointia
        • Presidio Ospedaliero Umberto I - ASP di Enna
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Daniela Sambataro
      • Florence, Italia, 50134
        • Ei vielä rekrytointia
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Oncologia Medica Ginecologica
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Maria Cristina Petrella
      • Genova, Italia, 16132
        • Ei vielä rekrytointia
        • IRCCS Ospedale Policlinico San Martino
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Lucia Trevisan
      • Latina, Italia, 04100
        • Ei vielä rekrytointia
        • Ospedale S. Maria Goretti, Latina
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Teresa Di Palma
      • Lavagna, Italia, 16033
        • Ei vielä rekrytointia
        • Ospedale del Tigullio Polo di Lavagna - ASL 4 Chiavarese
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Stefano Bogliolo
      • Lecce, Italia, 73100
        • Ei vielä rekrytointia
        • Ospedale Vito Fazzi, Lecce
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Elisabetta De Matteis
      • Meldola, Italia, 47014
        • Ei vielä rekrytointia
        • Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori "Dino Amadori"
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Valentina Arcangeli
      • Milan, Italia, 20132
        • Ei vielä rekrytointia
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Emanuela Rabaiotti
      • Milan, Italia, 20133
        • Ei vielä rekrytointia
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Giovanna Scarfone
      • Milan, Italia, 20159
      • Mirano, Italia, 30035
      • Monza, Italia, 20900
        • Rekrytointi
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Robert Fruscio
      • Napoli, Italia, 80131
        • Rekrytointi
        • Istituto Nazionale Tumori Fondazione G. Pascale
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Jole Ventriglia
      • Olbia, Italia, 07026
        • Ei vielä rekrytointia
        • Ospedale Mater Olbia
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Ivano Raimondo
      • Palermo, Italia, 90127
        • Ei vielä rekrytointia
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Lorena Incorvaia
      • Parma, Italia, 43126
        • Ei vielä rekrytointia
        • Azienda Ospedaliera Universitaria di Parma
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Angelica Sikokis
      • Parma, Italia, 43126
        • Ei vielä rekrytointia
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Roberto Berretta
      • Pavia, Italia, 27100
        • Ei vielä rekrytointia
        • Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Amelia Barcellini
      • Pavia, Italia, 27100
        • Ei vielä rekrytointia
        • Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Chiara Cassani
      • Pisa, Italia, 56100
        • Ei vielä rekrytointia
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Tommaso Simoncini
      • Roma, Italia, 00144
        • Ei vielä rekrytointia
        • Istituto Nazionale Tumori Regina Elena
        • Päätutkija:
          • Antonella Savarese
        • Ottaa yhteyttä:
      • Roma, Italia, 00161
        • Ei vielä rekrytointia
        • Policlinico Umberto I Università "La Sapienza"
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Innocenza Palaia
      • Rome, Italia, 00168
        • Rekrytointi
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, UOC Ginecologia Oncologica
        • Päätutkija:
          • Anna Fagotti
        • Ottaa yhteyttä:
        • Alatutkija:
          • Claudia Marchetti
      • Siena, Italia, 53100
        • Ei vielä rekrytointia
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Salvatora Tindara Miano
      • Teramo, Italia, 64100
        • Ei vielä rekrytointia
        • Ospedale G. Mazzini di Teramo
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Katia Cannita
      • Tolmezzo, Italia, 33028
        • Ei vielä rekrytointia
        • Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale
        • Päätutkija:
          • Martina Arcieri
        • Ottaa yhteyttä:
      • Torino, Italia, 10126
        • Ei vielä rekrytointia
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Citta Della Salute E Della Scienza Di Torino
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Elisa Picardo
      • Torino, Italia, 10128
        • Ei vielä rekrytointia
        • Ospedale Mauriziano Umberto I
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Valentina Tuninetti
      • Treviso, Italia, 31100
        • Ei vielä rekrytointia
        • Azienda ULSS 2 Marca Trevigiana
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Grazia Artioli
      • Trieste, Italia, 34137
        • Ei vielä rekrytointia
        • IRCCS materno infantile Burlo Garofolo
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Gabriella Zito
      • Verona, Italia, 37126
        • Ei vielä rekrytointia
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Veronica Parolin
      • Vicenza, Italia, 36100

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki naiset, jotka ovat 18-vuotiaita tai vanhempia ja tiedetään olevan BRCA1- tai BRCA2-geenien patogeenisen mutaation (International Agency of Research on Cancer -luokituksen luokka 4 ja 5) kantajia, ja jotka allekirjoittivat tietoon perustuvan suostumuksen.

Kuvaus

Sisällytyskriteerit:

  • Kaikki naiset, jotka ovat 18-vuotiaita tai vanhempia;
  • Kaikki naiset, joilla tiedetään olevan kansainvälisen syöpätutkimuskeskuksen luokituksen (International Agency of Research on Cancer classification) patogeeninen mutaatio luokissa 4 ja 5 BRCA1- tai BRCA2-geeneissä.

Erimääräyskriteerit:

  • Ikä < 18 vuotta;
  • Ei patogeenisia mutaation kantajia.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
BRCA-mutaatiosta kerättyjen tietojen kokoaminen
Aikaikkuna: 1 päivä
Kerätäkseen tietoja jokaisesta naispuolisesta yksilöstä, joka kantaa BRCA1- tai BRCA2-mutaatiota
1 päivä

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
BRCA-MUTAATIOIDEN MAANTIETEINEN JAKAUTUMINEN
Aikaikkuna: 6 kuukautta
BRCA-MUTAATIOIDEN MAANTIETELLINEN JAKAUTUMINEN TUNNISTAAKSEN ALUEET, JOISSA MUTAATION ILMAANTUVUUS ON ODOTETTUA KORKEAMPI
6 kuukautta
TAPAUSTEN KESKITTÄMINEN ERITTÄIN ERIKOISTUNEISIIN KESKUKSIIN
Aikaikkuna: 6 kuukautta
TAPAUSTEN KESKITTÄMINEN ERITYISKESKUKSIIN PERIYTYVÄN SYÖVÄN ENNALTAEHKAISEMISEKSI JA HOIDOKSI
6 kuukautta
Tiettyjen mutaatioiden ja tiettyjen syöpätyyppien välinen suhde
Aikaikkuna: 6 kuukautta
ERITYISMUTAATIOIDEN JA TIETTYJEN SYÖPÄTYYPPIEN POHJIMMAISEN SUHTEEN MÄÄRITTELY
6 kuukautta
Kriteerit geneettisen arvioinnin saamiseksi
Aikaikkuna: 6 kuukautta
KRITEERIEN SOVELTUVUUDEN ARVIOINTI GEENIARVIOINTIIN PÄÄSYN MÄÄRITTÄMISEKSI
6 kuukautta
ELINTAPARISKITEKIJÄT
Aikaikkuna: 6 kuukautta
ELINTAPARISKITEKIJÖIDEN MÄÄRITELMÄ KASVAINTEN KEHIKEYTYMISELLE BRCA-MUTAATION KANTAJILLA
6 kuukautta
ENNAKKOIN STRATEGIOIDEN MÄÄRITTELY
Aikaikkuna: 6 kuukautta
TERVEET KOEHENKILÖT: RISKIEN VÄHENTÄMIS- TAI EHKAISUSTRATEGIOIDEN MÄÄRITELMÄ
6 kuukautta
Riskin vähentävä salpingo-ooforektomia
Aikaikkuna: 6 kuukautta
NAISTEN HOITO RRSO (riskipienentävä salpingo-ooforektomia) LEIKKAUKSEN JÄLKEEN
6 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Tutkijat

  • Päätutkija: Anna Fagotti, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Lauantai 5. huhtikuuta 2025

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 1. huhtikuuta 2045

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 31. joulukuuta 2045

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 19. marraskuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 19. marraskuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 28. marraskuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 28. marraskuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 19. marraskuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. lokakuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 4224

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa