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Piattaforma per Portatori di Mutazione BRCA: Uno Studio Multicentrico (BRCA_ENDORSE)

19 novembre 2025 aggiornato da: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Piattaforma per i Portatori di Mutazione BRCA, uno Studio Multicentrico

I soggetti che presentano mutazioni nei geni di suscettibilità al cancro al seno 1 e 2 (geni BRCA1 e BRCA2) sono a maggior rischio di sviluppare tumori. Nonostante la quantità cumulativa di prove pubblicate in letteratura negli ultimi due decenni, la gestione dei portatori di mutazioni BRCA non è ancora completamente definita.

Poiché la prevalenza della mutazione è stimata in 1:400 - 1:500 individui, il numero totale di portatori di mutazioni BRCA dovrebbe essere di circa 140.000 - 150.000 nella popolazione italiana. Si stima che l'87% delle donne con mutazioni BRCA svilupperà, nel corso della vita, un tumore di origine genetica. Circa il 20% dei 5200 casi di cancro ovarico diagnosticati ogni anno in Italia ha un'origine genetica e potrebbe potenzialmente essere oggetto di prevenzione primaria. Ad oggi, e per quanto ci è noto, una raccolta dati prospettica nazionale sulle donne con mutazioni BRCA non è ancora stata istituita.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

10000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Italia
      • Avellino, Italia, 83100
        • Non ancora reclutamento
        • Malzoni Research Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Francesca Falcone
      • Aviano, Italia, 33081
        • Non ancora reclutamento
        • Centro di Riferimento Oncologico IRCCS
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Antonino Ditto
      • Bari, Italia, 70124
        • Reclutamento
        • IRCCS Istituto Tumori "Giovanni Paolo II"
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Vera Loizzi
      • Bari, Italia, 70121
        • Non ancora reclutamento
        • Università degli studi di Bari "Aldo Moro"
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marco Marinaccio
      • Bergamo, Italia, 24127
        • Non ancora reclutamento
        • Asst Papa Giovanni Xxiii
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Valentina Ceni
      • Catania, Italia, 95126
        • Non ancora reclutamento
        • L'Azienda ospedaliera per l'emergenza "Cannizzaro"
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Paolo Scollo
      • Cuneo, Italia, 12100
        • Non ancora reclutamento
        • Azienda Ospedaliero Santa Croce e Carle
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Marinella Destefanis
      • Enna, Italia, 94100
        • Non ancora reclutamento
        • Presidio Ospedaliero Umberto I - ASP di Enna
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Daniela Sambataro
      • Florence, Italia, 50134
        • Non ancora reclutamento
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Oncologia Medica Ginecologica
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Maria Cristina Petrella
      • Genova, Italia, 16132
        • Non ancora reclutamento
        • IRCCS Ospedale Policlinico San Martino
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Lucia Trevisan
      • Latina, Italia, 04100
        • Non ancora reclutamento
        • Ospedale S. Maria Goretti, Latina
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Teresa Di Palma
      • Lavagna, Italia, 16033
        • Non ancora reclutamento
        • Ospedale del Tigullio Polo di Lavagna - ASL 4 Chiavarese
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Stefano Bogliolo
      • Lecce, Italia, 73100
        • Non ancora reclutamento
        • Ospedale Vito Fazzi, Lecce
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Elisabetta De Matteis
      • Meldola, Italia, 47014
        • Non ancora reclutamento
        • Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori "Dino Amadori"
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Valentina Arcangeli
      • Milan, Italia, 20132
        • Non ancora reclutamento
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Emanuela Rabaiotti
      • Milan, Italia, 20133
        • Non ancora reclutamento
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Giovanna Scarfone
      • Milan, Italia, 20159
      • Mirano, Italia, 30035
      • Monza, Italia, 20900
        • Reclutamento
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Robert Fruscio
      • Napoli, Italia, 80131
        • Reclutamento
        • Istituto Nazionale Tumori Fondazione G. Pascale
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jole Ventriglia
      • Olbia, Italia, 07026
        • Non ancora reclutamento
        • Ospedale Mater Olbia
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Ivano Raimondo
      • Palermo, Italia, 90127
        • Non ancora reclutamento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Lorena Incorvaia
      • Parma, Italia, 43126
        • Non ancora reclutamento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria di Parma
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Angelica Sikokis
      • Parma, Italia, 43126
        • Non ancora reclutamento
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Roberto Berretta
      • Pavia, Italia, 27100
        • Non ancora reclutamento
        • Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Amelia Barcellini
      • Pavia, Italia, 27100
        • Non ancora reclutamento
        • Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Chiara Cassani
      • Pisa, Italia, 56100
        • Non ancora reclutamento
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Tommaso Simoncini
      • Roma, Italia, 00144
        • Non ancora reclutamento
        • Istituto Nazionale Tumori Regina Elena
        • Investigatore principale:
          • Antonella Savarese
        • Contatto:
      • Roma, Italia, 00161
        • Non ancora reclutamento
        • Policlinico Umberto I Università "La Sapienza"
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Innocenza Palaia
      • Rome, Italia, 00168
        • Reclutamento
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, UOC Ginecologia Oncologica
        • Investigatore principale:
          • Anna Fagotti
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Claudia Marchetti
      • Siena, Italia, 53100
        • Non ancora reclutamento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Salvatora Tindara Miano
      • Teramo, Italia, 64100
        • Non ancora reclutamento
        • Ospedale G. Mazzini di Teramo
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Katia Cannita
      • Tolmezzo, Italia, 33028
        • Non ancora reclutamento
        • Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale
        • Investigatore principale:
          • Martina Arcieri
        • Contatto:
      • Torino, Italia, 10126
        • Non ancora reclutamento
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza di Torino
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Elisa Picardo
      • Torino, Italia, 10128
        • Non ancora reclutamento
        • Ospedale Mauriziano Umberto I
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Valentina Tuninetti
      • Treviso, Italia, 31100
        • Non ancora reclutamento
        • Azienda ULSS 2 Marca Trevigiana
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Grazia Artioli
      • Trieste, Italia, 34137
        • Non ancora reclutamento
        • IRCCS materno infantile Burlo Garofolo
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Gabriella Zito
      • Verona, Italia, 37126
        • Non ancora reclutamento
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Veronica Parolin
      • Vicenza, Italia, 36100

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutte le donne di età pari o superiore a 18 anni e note come portatrici di una mutazione patogenetica di classe 4 e 5 della classificazione dell'Agenzia Internazionale per la Ricerca sul Cancro) dei geni BRCA1 o BRCA2, che hanno firmato il Consenso Informato.

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Tutte le donne di età pari o superiore a 18 anni;
  • Tutte le donne note come portatrici di una mutazione patogenetica di classe 4 e 5 della classificazione dell'Agenzia Internazionale per la Ricerca sul Cancro) dei geni BRCA1 o BRCA2.

Criteri di esclusione:

  • Età < 18 anni;
  • Non portatrici di mutazioni patogenetiche.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Raccolta dati sulla mutazione BRCA
Lasso di tempo: 1 giorno
Per raccogliere i dati di ogni donna portatrice di una mutazione BRCA1 o BRCA2
1 giorno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
DISTRIBUZIONE GEOGRAFICA DELLE MUTAZIONI BRCA
Lasso di tempo: 6 mesi
DISTRIBUZIONE GEOGRAFICA DELLE MUTAZIONI BRCA PER IDENTIFICARE LE AREE DOVE L'INCIDENZA DELLA MUTAZIONE È MAGGIORE DEL PREVISTO
6 mesi
CENTRALIZZAZIONE DEI CASI IN CENTRI ALTAMENTE SPECIALIZZATI
Lasso di tempo: 6 mesi
CENTRALIZZAZIONE DEI CASI IN CENTRI ALTAMENTE SPECIALIZZATI PER LA PREVENZIONE E IL TRATTAMENTO DEL CANCRO CORRELATO ALLA GENETICA
6 mesi
RELAZIONE TRA MUTAZIONI SPECIFICHE E TIPI SPECIFICI DI CANCRO
Lasso di tempo: 6 mesi
DEFINIZIONE DELLA RELAZIONE TRA MUTAZIONI SPECIFICHE E L'INSORGENZA DI TIPI SPECIFICI DI CANCRO
6 mesi
CRITERI PER DETERMINARE L'ACCESSO ALLA VALUTAZIONE GENETICA
Lasso di tempo: 6 mesi
VALUTAZIONE DELL'ADEQUATEZZA DEI CRITERI PER DETERMINARE L'ACCESSO ALLA VALUTAZIONE GENETICA
6 mesi
FATTORI DI RISCHIO LEGATI ALLO STILE DI VITA
Lasso di tempo: 6 mesi
DEFINIZIONE DEI FATTORI DI RISCHIO LEGATI ALLO STILE DI VITA PER LO SVILUPPO DI TUMORI NEI PORTATORI DI MUTAZIONE BRCA
6 mesi
DEFINIZIONE DELLE STRATEGIE PREVENTIVE
Lasso di tempo: 6 mesi
SOGGETTI SANI: DEFINIZIONE DI STRATEGIE DI RIDUZIONE DEL RISCHIO O PREVENTIVE
6 mesi
Salpingo-ovariectomia profilattica
Lasso di tempo: 6 mesi
GESTIONE DELLE DONNE DOPO RRSO (salpingo-ovariectomia profilattica) DOPO L'INTERVENTO CHIRURGICO
6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Investigatori

  • Investigatore principale: Anna Fagotti, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

5 aprile 2025

Completamento primario (Stimato)

1 aprile 2045

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2045

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 novembre 2025

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 novembre 2025

Primo Inserito (Effettivo)

28 novembre 2025

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

28 novembre 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 novembre 2025

Ultimo verificato

1 ottobre 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 4224

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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