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Plateforme pour les porteurs de mutation BRCA - une étude multicentrique (BRCA_ENDORSE)

19 novembre 2025 mis à jour par: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Plateforme des porteurs de mutation BRCA, une étude multicentrique

Les sujets porteurs de mutations dans les gènes de susceptibilité au cancer du sein 1 et 2 (gènes BRCA1 et BRCA2) présentent un risque plus élevé de développer des cancers. Malgré la quantité cumulative de preuves publiées dans la littérature au cours des deux dernières décennies, la prise en charge des porteurs de mutations BRCA n'est pas encore complètement définie.

Étant donné que la prévalence de la mutation est estimée à 1:400 - 1:500 individus, le nombre total de porteurs de mutations BRCA devrait être d'environ 140 000 - 150 000 dans la population italienne. On estime que 87 % des femmes porteuses de mutations BRCA connaîtront, au cours de leur vie, une tumeur d'origine génétique. Environ 20 % des 5200 cas de cancer de l'ovaire diagnostiqués chaque année en Italie ont une origine génétique et pourraient potentiellement faire l'objet d'une prévention primaire. À ce jour, et à notre connaissance, une collecte de données prospective nationale sur les femmes porteuses de mutations BRCA n'a pas encore été établie.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

10000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Italie
      • Avellino, Italie, 83100
        • Pas encore de recrutement
        • Malzoni Research Hospital
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Francesca Falcone
      • Aviano, Italie, 33081
        • Pas encore de recrutement
        • Centro di Riferimento Oncologico IRCCS
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Antonino Ditto
      • Bari, Italie, 70124
        • Recrutement
        • IRCCS Istituto Tumori "Giovanni Paolo II"
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Vera Loizzi
      • Bari, Italie, 70121
        • Pas encore de recrutement
        • Università degli studi di Bari "Aldo Moro"
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Marco Marinaccio
      • Bergamo, Italie, 24127
        • Pas encore de recrutement
        • Asst Papa Giovanni Xxiii
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Valentina Ceni
      • Catania, Italie, 95126
        • Pas encore de recrutement
        • L'Azienda ospedaliera per l'emergenza "Cannizzaro"
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Paolo Scollo
      • Cuneo, Italie, 12100
        • Pas encore de recrutement
        • Azienda Ospedaliero Santa Croce e Carle
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Marinella Destefanis
      • Enna, Italie, 94100
        • Pas encore de recrutement
        • Presidio Ospedaliero Umberto I - ASP di Enna
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Daniela Sambataro
      • Florence, Italie, 50134
        • Pas encore de recrutement
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Oncologia Medica Ginecologica
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Maria Cristina Petrella
      • Genova, Italie, 16132
        • Pas encore de recrutement
        • IRCCS Ospedale Policlinico San Martino
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Lucia Trevisan
      • Latina, Italie, 04100
        • Pas encore de recrutement
        • Ospedale S. Maria Goretti, Latina
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Teresa Di Palma
      • Lavagna, Italie, 16033
        • Pas encore de recrutement
        • Ospedale del Tigullio Polo di Lavagna - ASL 4 Chiavarese
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Stefano Bogliolo
      • Lecce, Italie, 73100
        • Pas encore de recrutement
        • Ospedale Vito Fazzi, Lecce
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Elisabetta De Matteis
      • Meldola, Italie, 47014
        • Pas encore de recrutement
        • Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori "Dino Amadori"
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Valentina Arcangeli
      • Milan, Italie, 20132
        • Pas encore de recrutement
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Emanuela Rabaiotti
      • Milan, Italie, 20133
        • Pas encore de recrutement
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Giovanna Scarfone
      • Milan, Italie, 20159
      • Mirano, Italie, 30035
      • Monza, Italie, 20900
        • Recrutement
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Robert Fruscio
      • Napoli, Italie, 80131
        • Recrutement
        • Istituto Nazionale Tumori Fondazione G. Pascale
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Jole Ventriglia
      • Olbia, Italie, 07026
        • Pas encore de recrutement
        • Ospedale Mater Olbia
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Ivano Raimondo
      • Palermo, Italie, 90127
        • Pas encore de recrutement
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Lorena Incorvaia
      • Parma, Italie, 43126
        • Pas encore de recrutement
        • Azienda Ospedaliera Universitaria di Parma
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Angelica Sikokis
      • Parma, Italie, 43126
        • Pas encore de recrutement
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Roberto Berretta
      • Pavia, Italie, 27100
        • Pas encore de recrutement
        • Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Amelia Barcellini
      • Pavia, Italie, 27100
        • Pas encore de recrutement
        • Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Chiara Cassani
      • Pisa, Italie, 56100
        • Pas encore de recrutement
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Tommaso Simoncini
      • Roma, Italie, 00144
        • Pas encore de recrutement
        • Istituto Nazionale Tumori Regina Elena
        • Chercheur principal:
          • Antonella Savarese
        • Contact:
      • Roma, Italie, 00161
        • Pas encore de recrutement
        • Policlinico Umberto I Università "La Sapienza"
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Innocenza Palaia
      • Rome, Italie, 00168
        • Recrutement
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, UOC Ginecologia Oncologica
        • Chercheur principal:
          • Anna Fagotti
        • Contact:
        • Sous-enquêteur:
          • Claudia Marchetti
      • Siena, Italie, 53100
        • Pas encore de recrutement
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Salvatora Tindara Miano
      • Teramo, Italie, 64100
        • Pas encore de recrutement
        • Ospedale G. Mazzini di Teramo
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Katia Cannita
      • Tolmezzo, Italie, 33028
        • Pas encore de recrutement
        • Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale
        • Chercheur principal:
          • Martina Arcieri
        • Contact:
      • Torino, Italie, 10126
        • Pas encore de recrutement
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Citta Della Salute E Della Scienza Di Torino
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Elisa Picardo
      • Torino, Italie, 10128
        • Pas encore de recrutement
        • Ospedale Mauriziano Umberto I
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Valentina Tuninetti
      • Treviso, Italie, 31100
        • Pas encore de recrutement
        • Azienda ULSS 2 Marca Trevigiana
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Grazia Artioli
      • Trieste, Italie, 34137
        • Pas encore de recrutement
        • IRCCS materno infantile Burlo Garofolo
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Gabriella Zito
      • Verona, Italie, 37126
        • Pas encore de recrutement
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Veronica Parolin
      • Vicenza, Italie, 36100

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Toutes les femmes âgées de 18 ans ou plus et connues comme étant porteuses d'une mutation pathogène de classe 4 et 5 de la classification de l'Agence internationale de recherche sur le cancer) des gènes BRCA1 ou BRCA2, qui ont signé un consentement éclairé.

La description

Critères d'inclusion :

  • Toutes les femmes âgées de 18 ans ou plus ;
  • Toutes les femmes connues comme porteuses d'une mutation pathogène de classe 4 et 5 de la classification de l'Agence internationale de recherche sur le cancer) des gènes BRCA1 ou BRCA2.

Critères d'exclusion :

  • Âge < 18 ans ;
  • Non porteuses de mutation pathogène.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Collecte de données sur la mutation BRCA
Délai: 1 jour
Pour collecter des données de chaque femme porteuse d'une mutation BRCA1 ou BRCA2
1 jour

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
DISTRIBUTION GÉOGRAPHIQUE DES MUTATIONS BRCA
Délai: 6 mois
DISTRIBUTION GÉOGRAPHIQUE DES MUTATIONS BRCA POUR IDENTIFIER LES ZONES OÙ L'INCIDENCE DE LA MUTATION EST PLUS ÉLEVÉE QUE PRÉVUE
6 mois
CENTRALISATION DES CAS DANS DES CENTRES HAUTEMENT SPÉCIALISÉS
Délai: 6 mois
CENTRALISATION DES CAS DANS DES CENTRES HAUTEMENT SPÉCIALISÉS POUR LA PRÉVENTION ET LE TRAITEMENT DU CANCER GÉNÉTIQUE
6 mois
RELATION ENTRE MUTATIONS SPÉCIFIQUES ET TYPES SPÉCIFIQUES DE CANCER
Délai: 6 mois
DÉFINITION DE LA RELATION ENTRE LES MUTATIONS SPÉCIFIQUES ET L'APPEARITION DE TYPES SPÉCIFIQUES DE CANCER
6 mois
CRITÈRES POUR DÉTERMINER L'ACCÈS À L'ÉVALUATION GÉNÉTIQUE
Délai: 6 mois
ÉVALUATION DE L'ADÉQUATION DES CRITÈRES POUR DÉTERMINER L'ACCÈS À L'ÉVALUATION GÉNÉTIQUE
6 mois
FACTEURS DE RISQUE LIÉS AU MODE DE VIE
Délai: 6 mois
DÉFINITION DES FACTEURS DE RISQUE LIES AU MODE DE VIE POUR LE DÉVELOPPEMENT DE TUMEURS CHEZ LES PORTEURS DE MUTATION BRCA
6 mois
DÉFINITION DES STRATÉGIES PRÉVENTIVES
Délai: 6 mois
SUJETS SAINS : DÉFINITION DES STRATÉGIES DE RÉDUCTION DES RISQUES OU PRÉVENTIVES
6 mois
Salpingo-ovariectomie de réduction des risques
Délai: 6 mois
GESTION DES FEMMES APRÈS LA RRSO (salpingo-ovariectomie de réduction des risques) APRÈS LA CHIRURGIE
6 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Anna Fagotti, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

5 avril 2025

Achèvement primaire (Estimé)

1 avril 2045

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2045

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 novembre 2025

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

19 novembre 2025

Première publication (Réel)

28 novembre 2025

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

28 novembre 2025

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

19 novembre 2025

Dernière vérification

1 octobre 2025

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Autres numéros d'identification d'étude

  • 4224

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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