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Plataforma de Portadores de Mutação BRCA um Estudo Multicêntrico (BRCA_ENDORSE)

19 de novembro de 2025 atualizado por: Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Plataforma para Portadores de Mutação BRCA, um Estudo Multicêntrico

Os indivíduos que possuem mutações nos genes de suscetibilidade ao cancro da mama 1 e 2 (genes BRCA1 e BRCA2) apresentam um risco maior de desenvolver cancros. Apesar da quantidade cumulativa de evidências publicadas na literatura nas últimas duas décadas, o manejo dos portadores de mutações BRCA ainda não está completamente definido.

Uma vez que a prevalência da mutação é estimada em 1:400 - 1:500 indivíduos, o número total de portadores de mutações BRCA deve ser de cerca de 140.000 - 150.000 na população italiana. Estima-se que 87% das mulheres com mutações BRCA irão experienciar, ao longo da sua vida, um tumor de origem genética. Cerca de 20% dos 5200 casos de cancro do ovário diagnosticados anualmente em Itália têm uma origem genética e poderiam potencialmente ser objeto de prevenção primária. Até à data, e tanto quanto sabemos, ainda não foi estabelecida uma recolha nacional prospetiva de dados sobre mulheres com mutações BRCA.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

10000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Itália
      • Avellino, Itália, 83100
        • Ainda não está recrutando
        • Malzoni Research Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Francesca Falcone
      • Aviano, Itália, 33081
        • Ainda não está recrutando
        • Centro di Riferimento Oncologico IRCCS
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Antonino Ditto
      • Bari, Itália, 70124
        • Recrutamento
        • IRCCS Istituto Tumori "Giovanni Paolo II"
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Vera Loizzi
      • Bari, Itália, 70121
        • Ainda não está recrutando
        • Università degli studi di Bari "Aldo Moro"
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Marco Marinaccio
      • Bergamo, Itália, 24127
        • Ainda não está recrutando
        • Asst Papa Giovanni Xxiii
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Valentina Ceni
      • Catania, Itália, 95126
        • Ainda não está recrutando
        • L'Azienda ospedaliera per l'emergenza "Cannizzaro"
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Paolo Scollo
      • Cuneo, Itália, 12100
        • Ainda não está recrutando
        • Azienda Ospedaliero Santa Croce e Carle
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Marinella Destefanis
      • Enna, Itália, 94100
        • Ainda não está recrutando
        • Presidio Ospedaliero Umberto I - ASP di Enna
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Daniela Sambataro
      • Florence, Itália, 50134
        • Ainda não está recrutando
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi, Oncologia Medica Ginecologica
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Maria Cristina Petrella
      • Genova, Itália, 16132
        • Ainda não está recrutando
        • IRCCS Ospedale Policlinico San Martino
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Lucia Trevisan
      • Latina, Itália, 04100
        • Ainda não está recrutando
        • Ospedale S. Maria Goretti, Latina
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Teresa Di Palma
      • Lavagna, Itália, 16033
        • Ainda não está recrutando
        • Ospedale del Tigullio Polo di Lavagna - ASL 4 Chiavarese
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Stefano Bogliolo
      • Lecce, Itália, 73100
        • Ainda não está recrutando
        • Ospedale Vito Fazzi, Lecce
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Elisabetta De Matteis
      • Meldola, Itália, 47014
        • Ainda não está recrutando
        • Istituto Romagnolo per lo Studio dei Tumori "Dino Amadori"
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Valentina Arcangeli
      • Milan, Itália, 20132
        • Ainda não está recrutando
        • IRCCS Ospedale San Raffaele
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Emanuela Rabaiotti
      • Milan, Itália, 20133
        • Ainda não está recrutando
        • Fondazione IRCCS CA' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Giovanna Scarfone
      • Milan, Itália, 20159
      • Mirano, Itália, 30035
        • Ainda não está recrutando
        • Presidio Ospedaliero di Mirano
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Alessandra Baldoni
      • Monza, Itália, 20900
        • Recrutamento
        • Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Robert Fruscio
      • Napoli, Itália, 80131
        • Recrutamento
        • Istituto Nazionale Tumori Fondazione G. Pascale
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jole Ventriglia
      • Olbia, Itália, 07026
        • Ainda não está recrutando
        • Ospedale Mater Olbia
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Ivano Raimondo
      • Palermo, Itália, 90127
        • Ainda não está recrutando
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico Paolo Giaccone
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Lorena Incorvaia
      • Parma, Itália, 43126
        • Ainda não está recrutando
        • Azienda Ospedaliera Universitaria di Parma
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Angelica Sikokis
      • Parma, Itália, 43126
        • Ainda não está recrutando
        • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Roberto Berretta
      • Pavia, Itália, 27100
        • Ainda não está recrutando
        • Centro Nazionale di Adroterapia Oncologica
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Amelia Barcellini
      • Pavia, Itália, 27100
        • Ainda não está recrutando
        • Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Chiara Cassani
      • Pisa, Itália, 56100
        • Ainda não está recrutando
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Tommaso Simoncini
      • Roma, Itália, 00144
        • Ainda não está recrutando
        • Istituto Nazionale Tumori Regina Elena
        • Investigador principal:
          • Antonella Savarese
        • Contato:
      • Roma, Itália, 00161
        • Ainda não está recrutando
        • Policlinico Umberto I Università "La Sapienza"
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Innocenza Palaia
      • Rome, Itália, 00168
        • Recrutamento
        • Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, UOC Ginecologia Oncologica
        • Investigador principal:
          • Anna Fagotti
        • Contato:
        • Subinvestigador:
          • Claudia Marchetti
      • Siena, Itália, 53100
        • Ainda não está recrutando
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Salvatora Tindara Miano
      • Teramo, Itália, 64100
        • Ainda não está recrutando
        • Ospedale G. Mazzini di Teramo
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Katia Cannita
      • Tolmezzo, Itália, 33028
        • Ainda não está recrutando
        • Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale
        • Investigador principal:
          • Martina Arcieri
        • Contato:
      • Torino, Itália, 10126
        • Ainda não está recrutando
        • Azienda Ospedaliero Universitaria Citta Della Salute E Della Scienza Di Torino
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Elisa Picardo
      • Torino, Itália, 10128
        • Ainda não está recrutando
        • Ospedale Mauriziano Umberto I
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Valentina Tuninetti
      • Treviso, Itália, 31100
        • Ainda não está recrutando
        • Azienda ULSS 2 Marca Trevigiana
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Grazia Artioli
      • Trieste, Itália, 34137
        • Ainda não está recrutando
        • IRCCS materno infantile Burlo Garofolo
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Gabriella Zito
      • Verona, Itália, 37126
        • Ainda não está recrutando
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Veronica Parolin
      • Vicenza, Itália, 36100

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Todas as mulheres com 18 ou mais anos de idade e conhecidas como portadoras de uma mutação patogénica (classe 4 e 5 da classificação da Agência Internacional de Investigação sobre o Cancro) dos genes BRCA1 ou BRCA2, que assinaram o Consentimento Informado.

Descrição

Critérios de Inclusão:

  • Todas as mulheres com 18 anos de idade ou mais;
  • Todas as mulheres conhecidas por serem portadoras de uma mutação patogénica de classe 4 e 5 da classificação da Agência Internacional de Investigação sobre o Cancro) dos genes BRCA1 ou BRCA2.

Critérios de Exclusão:

  • Idade < 18 anos;
  • Não portadoras de mutação patogénica.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Recolha de dados sobre a mutação BRCA
Prazo: 1 dia
Para recolher dados de cada mulher portadora de uma mutação BRCA1 ou BRCA2
1 dia

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
DISTRIBUIÇÃO GEOGRÁFICA DAS MUTAÇÕES BRCA
Prazo: 6 meses
DISTRIBUIÇÃO GEOGRÁFICA DAS MUTAÇÕES BRCA PARA IDENTIFICAR AS ÁREAS ONDE A INCIDÊNCIA DA MUTAÇÃO É SUPERIOR AO ESPERADO
6 meses
CENTRALIZAÇÃO DE CASOS EM CENTROS ALTAMENTE ESPECIALIZADOS
Prazo: 6 meses
CENTRALIZAÇÃO DE CASOS EM CENTROS ALTAMENTE ESPECIALIZADOS PARA A PREVENÇÃO E TRATAMENTO DO CANCRO RELACIONADO COM GENÉTICA
6 meses
RELAÇÃO ENTRE MUTAÇÕES ESPECÍFICAS E TIPOS ESPECÍFICOS DE CANCRO
Prazo: 6 meses
DEFINIÇÃO DA RELAÇÃO ENTRE MUTAÇÕES ESPECÍFICAS E O INÍCIO DE TIPOS ESPECÍFICOS DE CANCRO
6 meses
CRITÉRIOS PARA DETERMINAR O ACESSO À AVALIAÇÃO GENÉTICA
Prazo: 6 meses
AVALIAÇÃO DA ADEQUAÇÃO DOS CRITÉRIOS PARA DETERMINAR O ACESSO À AVALIAÇÃO GENÉTICA
6 meses
FATORES DE RISCO DO ESTILO DE VIDA
Prazo: 6 meses
DEFINIÇÃO DE FATORES DE RISCO ESTILO DE VIDA PARA O DESENVOLVIMENTO DE TUMORES EM PORTADORES DE MUTAÇÃO BRCA
6 meses
DEFINIÇÃO DE ESTRATÉGIAS PREVENTIVAS
Prazo: 6 meses
SUJEITOS SAUDÁVEIS: DEFINIÇÃO DE ESTRATÉGIAS REDUTORAS DE RISCO OU PREVENTIVAS
6 meses
Ooforectomia e salpingectomia redutora de risco
Prazo: 6 meses
MANAGEMENT OF WOMEN AFTER RRSO (risk-reducing salpingo-oophorectomy) AFTER SURGERY
6 meses

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

Investigadores

  • Investigador principal: Anna Fagotti, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

5 de abril de 2025

Conclusão Primária (Estimado)

1 de abril de 2045

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2045

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

19 de novembro de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

19 de novembro de 2025

Primeira postagem (Real)

28 de novembro de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

28 de novembro de 2025

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

19 de novembro de 2025

Última verificação

1 de outubro de 2025

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Outros números de identificação do estudo

  • 4224

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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