Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Exprese mitoferinu-1 v erytropoetické protoporfyrii (Porfyria Rare Disease Clinical Research Consortium (RDCRC))

22. června 2021 aktualizováno: Brendan McGuire, University of Alabama at Birmingham

7202 Exprese mitoferinu-1 v erytropoetické protoporfyrii (Porfyria Rare Disease Clinical Research Consortium (RDCRC)

Účelem této studie je identifikovat biochemické/genetické defekty u erytropoetické protoporfyrie (EPP). Lidé s EPP mají kožní citlivost na sluneční záření a občas se u nich objeví onemocnění jater. V této studii vědci doufají, že zjistí povahu biochemických/genetických defektů u EPP, protože to může pomoci vysvětlit závažnost těchto klinických rysů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Tato studie zkoumá možnost, že abnormální exprese genu mitoferrin-1, který kóduje protein, který transportuje železo v mitochondriích buněk, je faktorem přispívajícím k fenotypu u jedinců s EPP.

Erytropoetická protoporfyrie (EPP) je lidská genetická/metabolická porucha, při které akumulace sloučeniny protoporfyrinu způsobuje citlivost kůže na sluneční záření. Někteří jedinci s touto poruchou mají také mírnou anémii a několik má hepatobiliární onemocnění. Železo je spojeno s protoporfyrinem za vzniku hemu v mitochondriích buněk, pod kontrolou enzymu ferrochelatázy. Defekty v tomto procesu způsobují akumulaci protoporfyrinu, což vede k biochemickým a klinickým rysům EPP. Abnormality v genu ferochelatázy jsou hlavní příčinou defektu, ale nevysvětlují uspokojivě závažnost fenotypu u všech subjektů. Mitoferrin-1 transportuje železo do ferrochelatázy v mitochondriích buněk pro tvorbu hemu a také transportuje železo pro tvorbu sloučeniny, která udržuje ferrochelatasu aktivní a stabilní. Nedostatek tohoto přenašeče železa by tedy mohl snížit aktivitu ferochelatázy a přispět k fenotypu u EPP.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

150

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35294
        • The University of Alabama at Birmingham

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Erytropoetická protoporfyrie

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Zápis do longitudinální studie porfyrií s diagnózou EPP
  2. Jednotlivec nebo rodič/opatrovník, který je schopen dát písemný informovaný souhlas nebo souhlas, podle potřeby -

Kritéria vyloučení:

  1. Pacient není zařazen do longitudinální studie porfyrií
  2. Pacient je mladší 7 let
  3. Pacient je kognitivně narušený
  4. Pacient odmítá odběr krve pro vytvoření lymfoblastové linie -

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Exprese mitoferinu-1
Časové okno: jednou při zápisu do studia
Zjistit, zda abnormální exprese mitoferinu-1 (MFRN1) přispívá k fenotypu jedinců s genetickou/metabolickou poruchou EPP.
jednou při zápisu do studia

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Alabama at Birmingham

Spolupracovníci

Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Brendan McGuire, MD, The University of Alabama at Birmingham

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. listopadu 2011

Primární dokončení (Aktuální)

31. prosince 2020

Dokončení studie (Aktuální)

31. prosince 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. června 2013

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

18. června 2013

První zveřejněno (Odhad)

19. června 2013

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

24. června 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. června 2021

Naposledy ověřeno

1. června 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 7202

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Erytropoetická protoporfyrie (EPP)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Czech Republic

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit