Klinické studie na Niedobór palmitoilotransferazy 2 karnityny
Celkem 7 výsledků
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisInstitut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France; Association...Neznámý
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghDokončenoNedostatek acylCoA dehydrogenázy (VLCAD) s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2 (CPT2). | Deficit mitochondriálního trifunkčního proteinu (TFP). | Nedostatek 3 hydroxyacylCoA dehydrogenázy (LCHAD) s dlouhým řetězcemSpojené státy
-
Oregon Health and Science UniversityDokončenoTrifunkční nedostatek bílkovin | Nedostatek acyl-coa dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2Spojené státy
-
Oregon Health and Science UniversityDokončenoTrifunkční nedostatek bílkovin | Nedostatek karnitin palmitoyltransferázy 2 | Nedostatek acyl-CoA dehydrogenázy s velmi dlouhým řetězcem | Nedostatek 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlouhým řetězcem
-
Rigshospitalet, DenmarkNeznámýMetabolismus sacharidů, vrozené chyby | Metabolismus, vrozené chyby | Metabolismus lipidů, vrozené chyby | Onemocnění z hromadění glykogenu typu II | Glykogenová choroba typu V | Nedostatek VLCAD | Onemocnění z hromadění glykogenu typu III | Deficit fosfoglycerátkinázy | Neutrální lipidová akumulační choroba a další podmínkyDánsko
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... a další spolupracovníciNáborVrozená hyperplazie nadledvin | Hemofilie A | Hemofilie B | Mukopolysacharidóza I | Mukopolysacharidóza II | Cystická fibróza | Nedostatek alfa 1-antitrypsinu | Srpkovitá anémie | Fanconiho anémie | Chronické granulomatózní onemocnění | Wilsonova nemoc | Těžká vrozená neutropenie | Nedostatek ornitin transkarbamylázy | Mukopolysacharidóza... a další podmínkyBelgie
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... a další spolupracovníciZápis na pozvánkuPrimární hyperoxalurie typu 3 | Diabetes Mellitus | Hemofilie A | Hemofilie B | Dědičná intolerance fruktózy | Cystická fibróza | Nedostatek faktoru VII | Fenylketonurie | Srpkovitá anémie | Dravetův syndrom | Duchennova svalová dystrofie | Prader-Willi syndrom | Syndrom křehkého X | Chronické granulomatózní onemocnění | Rettův syndrom a další podmínkySpojené státy