Studie triheptanoinu pro léčbu poruchy oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem (Triheptanoin)

Nábor: Pacienti s poruchou oxidace mastných kyselin s dlouhým řetězcem budou přijímáni prostřednictvím naší kliniky, minulých účastníků výzkumu, webových stránek podpory pacientů a náborových dopisů zaslaných lékařům po celých Spojených státech. Zapíšeme 16 subjektů na OHSU a 16 subjektů na University of Pittsburgh ve věku 7 až 40 let s poruchou oxidace mastných kyselin.

Postupy: Subjekty budou přijaty do centra klinického výzkumu na 4 dny. Budou shromažďovat veškerou moč po dobu 24 hodin. Srdeční funkce bude měřena pomocí ultrazvuku a elektrokardiogramu (EKG). Pohyb srdce bude měřen magnetickou rezonancí (MRI). Při tomto testu leží pacient v magnetickém poli přístroje MRI v Advanced Imaging Resource Center (AIRC) po dobu asi 45 minut. Množství svalů a tuku v celém těle a uvnitř jater a svalů bude měřeno pomocí MRS a duální rentgenové absorpciometrie (DEXA). Subjekty budou chodit na běžícím pásu asi 45 minut. Bude měřeno množství kalorií, které spotřebovávají, jejich srdeční frekvence a zda spalují tuky nebo sacharidy. Vzorky krve budou odebrány před a po cvičení. Ke zjištění, kolik tuku spálí, se použije test jídla. Subjekty vypijí tekutou snídani se stabilním izotopem označeným tukem ve snídani. Vzorky dechu a krve budou odebrány před a po jídle. Množství spálených kalorií každým subjektem bude měřeno v klidu na lůžku nepřímou kalorimetrií. Množství spálených kalorií subjekty, když vykonávají své rutinní denní aktivity, bude měřeno doma pomocí dvakrát označené vody. Všechny tyto testy budou provedeny na základní úrovni. Poté budou subjekty náhodně rozděleny tak, aby konzumovaly MCT (současný standard péče) nebo triheptanoin v množství 20 % jejich odhadované potřeby kalorií po dobu 4 měsíců. Subjekt a/nebo rodič se naučí, jak používat doplňkový olej ve své stravě pro vaření a pečení. Předmět bude poslán domů a olej bude odeslán k nim domů. Koordinátor studie zavolá subjektu nebo jeho opatrovníkovi každý týden, aby monitoroval stravu subjektu, potenciální vedlejší účinky a pomohl s plánováním stravy. Na konci 4 měsíců budou všechny základní testy zopakovány.

Triheptanoin je experimentální olej. Je to čirý olej bez zápachu, který lze smíchat s potravinami a použít při vaření. Téměř všechny oleje jsou vyrobeny z rovných řetězců uhlíkových molekul. Triheptanoin je odlišný, protože počet uhlíkových řetězců je lichý. Spoluřešitel této studie na University of Pittsburgh, Dr. Jerry Vockely, je držitelem IND pro předepisování a používání triheptanoinu u lidí (IND 106011).

Analýza dat: Změna ve schopnosti cvičení, srdeční funkce, spotřebovaných kalorií a tělesného tuku po 4 měsících bude porovnána mezi subjekty randomizovanými na MCT oproti triheptanoinu.