- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Search trials
Badania kliniczne na Niedobór palmitoilotransferazy 2 karnityny
Łącznie 144 wyników
-
Oregon Health and Science UniversityUniversity of PittsburghZakończonyNiedobór bardzo długołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA (VLCAD). | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny 2 (CPT2). | Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego (TFP). | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacyloCoA (LCHAD).Stany Zjednoczone
-
Rigshospitalet, DenmarkGroupe Hospitalier Pitie-SalpetriereZakończonyNiedobór palmitoilotransferazy karnityny II | Niedobór dehydrogenazy acylo-koa bardzo długich łańcuchówDania
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncZakończonyNiedobór palmitoilotransferazy karnityny (CPT I lub CPT II). | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długich łańcuchach (VLCAD). | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksy-acylo-CoA (LCHAD). | Niedobór białka trójfunkcyjnego (TFP). | Niedobór translokazy karnityny-acylokarnityny...Stany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo
-
Oregon Health and Science UniversityZakończonyNormalni ochotnicy | Niedobór białka trójfunkcyjnego | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA | Niedobór średniołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny II, miopatiaStany Zjednoczone
-
West Kazakhstan Medical UniversityRekrutacyjnyNiedobór transkarbamylazy ornityny | Niedobór biotynidazy | Cytrulinemia | Kwasica glutarowa typu II | Kwasica argininobursztynowa | Choroba Syropu Klonowego | Pierwotny niedobór karnityny | Homocystynuria | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny II | Niedobór arginazy | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo... i inne warunkiKazachstan
-
Oregon Health and Science UniversityZakończonyNiedobór białka trójfunkcyjnego | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny 2 | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długim łańcuchu | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncZakończonyZaburzenia utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD) | Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o bardzo długich łańcuchach (VLCAD). | Niedobór białka trójfunkcyjnego (TFP). | Niedobór palmitoilotransferazy karnityny (CPT II). | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksy-acylo-CoA...Stany Zjednoczone, Zjednoczone Królestwo
-
Ain Shams UniversityRekrutacyjnyNiedobór karnityny z powodu hemodializyEgipt
-
Karen Lindhardt MadsenRigshospitalet, DenmarkZakończonyTransporter karnityny, błona plazmatyczna, niedobór
-
University of California, San FranciscoZakończonyNiedobór transportera karnitynyStany Zjednoczone
-
Oregon Health and Science UniversityZakończonyNiedobór białka trójfunkcyjnego | Niedobór dehydrogenazy acylo-koa bardzo długich łańcuchów | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA | Niedobór palmitoilotransferazy karnitynowej 2Stany Zjednoczone
-
Jerry Vockley, MD, PhDUltragenyx Pharmaceutical IncNie dostępnyZespół Bartha | Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego | Niedobór bardzo długołańcuchowej dehydrogenazy acylo-CoA (VLCAD). | Niedobory palmitoilotransferazy karnityny (CPT1, CPT2) | Niedobór długołańcuchowej dehydrogenazy hydroksyacylo-CoA | Zaburzenia magazynowania glikogenu | Choroba niedoboru... i inne warunkiStany Zjednoczone
-
iECURE, Inc.RekrutacyjnyZaburzenia cyklu mocznikowego, wrodzone | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Choroba niedoboru transkarbamylazy ornityny | Niedobór karbamoilotransferazy ornityny (zaburzenie)Zjednoczone Królestwo
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncAktywny, nie rekrutującyNiedobór transkarbamylazy ornityny (OTC).Kanada, Stany Zjednoczone, Francja, Hiszpania, Zjednoczone Królestwo
-
Baylor College of MedicineChildren's National Research InstituteRekrutacyjnyNiedobór transkarbamylazy ornityny | Zaburzenia cyklu mocznikowego | Niedobór syntetazy fosforanu karbamylu | Kwasica argininobursztynowa | Hiperargininemia | Cytrulinemia 1 | Niedobór ARGI | Niedobór ASL | Niedobór ASS | Niedobór NAGSStany Zjednoczone
-
Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child...Children's National Research InstituteZakończonyChoroba niedoboru transkarbamylazy ornityny
-
University of PennsylvaniaZakończonyChoroba niedoboru transkarbamylazy ornityny
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncZakończonyNiedobór transkarbamylazy ornitynyStany Zjednoczone
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncZakończonyNiedobór transkarbamylazy ornityny (OTC).Zjednoczone Królestwo, Stany Zjednoczone, Kanada, Hiszpania
-
University Health Network, TorontoThe Physicians' Services Incorporated FoundationNieznany
-
Baylor College of MedicineChildren's Hospital of Philadelphia; Children's Hospital Colorado; Seattle Children... i inni współpracownicyRekrutacyjnyNiedobór transkarbamylazy ornityny | Zaburzenia cyklu mocznikowego | Kwasica argininobursztynowa | Hiperargininemia | Cytrulinemia 1 | Niedobór ARGI | Niedobór ASL | Niedobór ASSStany Zjednoczone
-
Arcturus Therapeutics, Inc.RekrutacyjnyNiedobór OTC | Niedobór transkarbamylazy ornityny | OTCDHiszpania, Belgia, Zjednoczone Królestwo, Szwecja
-
Cytonet GmbH & Co. KGZakończonyNiedobór transkarbamylazy ornityny | Zaburzenia cyklu mocznikowego | Cytrulinemia | Niedobór syntetazy karbamoilofosforanowej INiemcy
-
National Human Genome Research Institute (NHGRI)ZakończonyCytrulinemia | Kwasica argininobursztynowa | Hiperargininemia | Niedobór karbamoilotransferazy ornityny | Niedobór syntazy karbamoilofosforanowej I | Niedobór syntazy N-acetyloglutaminianuStany Zjednoczone
-
Montefiore Medical CenterThe Gerber FoundationZakończonyWcześniactwo | Zaburzenia neurorozwojowe | Niedobór karnitynyStany Zjednoczone
-
University College, LondonRekrutacyjnyNiedobór transkarbamylazy ornitynyZjednoczone Królestwo
-
Arcturus Therapeutics, Inc.Aktywny, nie rekrutującyNiedobór transkarbamylazy ornitynyStany Zjednoczone
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncZakończonyNiedobór transkarbamylazy ornitynyStany Zjednoczone
-
Arcturus Therapeutics, Inc.ZakończonyNiedobór transkarbamylazy ornitynyNowa Zelandia
-
Translate Bio, Inc.WycofaneNiedobór transkarbamylazy ornityny
-
Andrea GropmanNational Center for Research Resources (NCRR); Rare Diseases Clinical Research... i inni współpracownicyZakończonyChoroby mózgu, metaboliczne, wrodzone | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Zaburzenia cyklu mocznikowegoStany Zjednoczone
-
Horizon Pharma USA, Inc.ZakończonyNiedobór dehydrogenazy aldehydowej-2 (ALDH2).Stany Zjednoczone
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicyRejestracja na zaproszeniePierwotna hiperoksaluria typu 3 | Cukrzyca | Hemofilia A | Hemofilia B | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | Mukowiscydoza | Niedobór czynnika VII | Fenyloketonuria | Anemia sierpowata | Zespół Draveta | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Przewlekła choroba ziarniniakowa i inne warunkiStany Zjednoczone
-
Andrea GropmanChildren's National Research InstituteZakończonyNiedobór transkarbamylazy ornityny
-
Centre Hospitalier Universitaire de LiegeSanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... i inni współpracownicyRekrutacyjnyWrodzony przerost nadnerczy | Hemofilia A | Hemofilia B | Mukopolisacharydoza I | Mukopolisacharydoza II | Mukowiscydoza | Niedobór alfa 1-antytrypsyny | Anemia sierpowata | Anemia Fanconiego | Przewlekła choroba ziarniniakowa | Choroba Wilsona | Ciężka wrodzona neutropenia | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Mukopolisacharydoza... i inne warunkiBelgia
-
Vanderbilt University Medical CenterZakończonyChoroby płuc | Nadciśnienie tętnicze płuc | Rodzinne pierwotne nadciśnienie płucne | Pierwotne nadciśnienie płucne | Niedobór żywieniowy karnitynyStany Zjednoczone
-
Mendel TuchmanChildren's Hospital of Philadelphia; University of California, Los Angeles; Icahn... i inni współpracownicyZakończonyKwasica metylomalonowa | Choroba niedoboru syntazy karbamoilofosforanowej I | Kwasica propionowa typu I i/lub typu II | Niedobór karbamoilotransferazy ornitynyStany Zjednoczone
-
Glycomine, Inc.Aktywny, nie rekrutującyNiedobór fosfomannomutazy 2Stany Zjednoczone, Hiszpania, Portugalia, Belgia, Czechy, Francja, Włochy, Holandia, Polska
-
Rigshospitalet, DenmarkNieznanyMetabolizm węglowodanów, błędy wrodzone | Metabolizm, Wrodzone Błędy | Metabolizm lipidów, błędy wrodzone | Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II | Choroba spichrzeniowa glikogenu typu V | Niedobór VLCAD | Choroba spichrzeniowa glikogenu typu III | Niedobór kinazy fosfoglicerynianowej | Neutralna choroba... i inne warunkiDania
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncRekrutacyjnyNiedobór OTCStany Zjednoczone, Portugalia, Australia, Włochy, Hiszpania, Zjednoczone Królestwo, Japonia, Kanada, Niemcy, Francja, Argentyna, Holandia, Brazylia
-
Pharvaris Netherlands B.V.RekrutacyjnyDziedziczny obrzęk naczynioruchowy | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu I | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu II | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu I i II | Dziedziczny atak obrzęku naczynioruchowego | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem inhibitora esterazy C1 | Dziedziczny... i inne warunkiStany Zjednoczone, Portoryko
-
Pharvaris Netherlands B.V.RekrutacyjnyDziedziczny obrzęk naczynioruchowy | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu I | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu II | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu I i II | Dziedziczny atak obrzęku naczynioruchowego | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem inhibitora esterazy C1 | Dziedziczny... i inne warunkiStany Zjednoczone, Bułgaria, Czechy, Węgry, Hiszpania, Francja, Niemcy, Polska, Kanada, Izrael
-
Columbia UniversityUniversitat Autonoma de Barcelona; Instituto de Salud Carlos III; University of... i inni współpracownicyAktywny, nie rekrutującyNiedobór kinazy tymidynowej 2 | Zespół wyczerpania mitochondrialnego DNA 2 Typ miopatycznyStany Zjednoczone
-
Ohio State UniversityZakończonyNiedokrwistość | Cukrzyca typu 2 | Neuropatia | Niedobór witaminy B12Stany Zjednoczone
-
Rima ObeidMerck KGaA, Darmstadt, Germany; Syneed Medidata GmbHZakończonyCukrzyca typu 2 | Niedobór witaminy B 12 | Niedobór witaminy B6
-
Northwell HealthZakończonyCukrzyca typu 2 | Niedobór witaminy B12Stany Zjednoczone
-
Ultragenyx Pharmaceutical IncZakończonyChoroba Wilsona | Niedobór transkarbamylazy ornityny | Choroba spichrzeniowa glikogenu typu IAHiszpania, Zjednoczone Królestwo, Kanada, Stany Zjednoczone, Brazylia
-
AlexionRekrutacyjnyChoroba Wolmana | Choroba spichrzania estrów cholesterolu | Niedobór kwaśnej lipazy lizosomalnej | Niedobór hydrolazy estru kwaśnego cholesterolu, typ 2 | Niedobór kwaśnej lipazy | Niedobór LIPA | Niedobór LALFrancja, Belgia, Stany Zjednoczone, Hiszpania, Niemcy, Grecja, Izrael, Włochy, Słowenia, Zjednoczone Królestwo, Brazylia, Kanada, Dania, Australia, Chorwacja, Czechy, Irlandia, Meksyk, Holandia, Polska, Portugalia, Arabia Saudyjska
-
Pharvaris Netherlands B.V.Aktywny, nie rekrutującyDziedziczny obrzęk naczynioruchowy | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu I | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu II | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy typu I i II | Dziedziczny atak obrzęku naczynioruchowego | Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy z niedoborem inhibitora esterazy C1 | Dziedziczny... i inne warunkiStany Zjednoczone, Polska, Niemcy, Austria, Bułgaria, Kanada, Irlandia, Włochy, Zjednoczone Królestwo
-
Maggie's Pearl, LLCAktywny, nie rekrutującyPmm2-CDG | Niedobór fosfomannomutazy 2 | Fosfomannomutaza 2 Wrodzone zaburzenie glikozylacji | Wrodzone zaburzenie glikozylacji fosfomannomutazy II | Niedobór fosfomannomutazy IIStany Zjednoczone