Effekter af fysisk træning på knogle- og muskelkvalitet, muskelstyrke og motorisk koordination hos børn med NF1

Forstyrrelser i Ras-vejen har betydelig fænotypisk overlapning og omfatter Noonan-syndrom, kardiofaciokutant syndrom (CFC-syndrom), Legius-syndrom, Costello-syndrom og neurofibromatose type 1 (NF1). NF1 er en af ​​de mest almindelige genetiske lidelser, der optræder i barndommen med en forekomst på 1/3000. NF1 er forbundet med skeletabnormiteter såsom kort statur, skoliose og lange knoglebrud med ikke-forening. Vi har for nylig rapporteret, at børn med NF1 har abnormiteter i knogle- og muskelarkitekturen, hvilket fremgår af nedsat knoglemineraltæthed, nedsat knoglestyrke og lav muskelmasse, hvilket alle kan disponere dem for frakturer og skoliose (Stevenson et al., 2005, 2007) , 2009). Vores foreløbige data viser, at børn med NF1 har dårlig motorisk koordination og muskelstyrke, potentielt sekundært til unormal neuromotorisk læring. Vi antager, at dårlig motorisk koordination og nedsat muskelstyrke bidrager til osteopenien i NF1. Vores mål er at identificere effektive og ikke-invasive strategier til at forbedre motorisk koordination, muskelstyrke og knogle- og muskelarkitektur hos børn med forstyrrelser i Ras-banen i håb om at mindske frakturer og forbedre det fysiske aktivitetsniveau. Plyometrisk fysisk træning består af hurtige, højintensive, vægtbærende bevægelser og er en opmuntrende intervention til brug for disse børn.