Wpływ treningu fizycznego na jakość kości i mięśni, siłę mięśni i koordynację ruchową u dzieci z NF1

Zaburzenia szlaku Ras mają znaczące fenotypowe nakładanie się i obejmują zespół Noonana, zespół sercowo-twarzowo-skórny (zespół CFC), zespół Legiusa, zespół Costello i nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1). NF1 jest jednym z najczęstszych zaburzeń genetycznych występujących w dzieciństwie z częstością 1/3000. NF1 jest związany z nieprawidłowościami szkieletowymi, takimi jak niski wzrost, skolioza i złamania kości długich z brakiem zrostu. Niedawno donieśliśmy, że dzieci z NF1 mają nieprawidłowości w architekturze kości i mięśni, o czym świadczy zmniejszona gęstość mineralna kości, zmniejszona wytrzymałość kości i niska masa mięśniowa, z których wszystkie mogą predysponować je do złamań i skolioz (Stevenson i in., 2005, 2007 , 2009). Nasze wstępne dane pokazują, że dzieci z NF1 mają słabą koordynację ruchową i siłę mięśni, co jest potencjalnie wtórne do nieprawidłowego uczenia się neuromotorycznego. Stawiamy hipotezę, że słaba koordynacja ruchowa i zmniejszona siła mięśni przyczyniają się do osteopenii w NF1. Naszym celem jest zidentyfikowanie skutecznych i nieinwazyjnych strategii poprawy koordynacji ruchowej, siły mięśni oraz architektury kości i mięśni u dzieci z zaburzeniami szlaku Ras, w nadziei na zmniejszenie liczby złamań i poprawę poziomu aktywności fizycznej. Plyometryczny trening fizyczny składa się z szybkich, intensywnych ruchów z obciążeniem i jest zachęcającą interwencją do stosowania u tych dzieci.