Effetti dell'allenamento fisico sulla qualità ossea e muscolare, sulla forza muscolare e sulla coordinazione motoria nei bambini con NF1

I disturbi della via di Ras hanno una significativa sovrapposizione fenotipica e includono la sindrome di Noonan, la sindrome cardiofaciocutanea (sindrome CFC), la sindrome di Legius, la sindrome di Costello e la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1). NF1 è una delle malattie genetiche più comuni che si presentano durante l'infanzia con un'incidenza di 1/3000. NF1 è associato ad anomalie scheletriche come bassa statura, scoliosi e fratture delle ossa lunghe con mancata unione. Abbiamo recentemente riferito che i bambini con NF1 presentano anomalie dell'architettura ossea e muscolare, come evidenziato dalla diminuzione della densità minerale ossea, dalla diminuzione della forza ossea e dalla bassa massa muscolare, che possono predisporli a fratture e scoliosi (Stevenson et al., 2005, 2007 , 2009). I nostri dati preliminari mostrano che i bambini con NF1 hanno scarsa coordinazione motoria e forza muscolare, potenzialmente secondari all'apprendimento neuromotorio anormale. Ipotizziamo che la scarsa coordinazione motoria e la diminuzione della forza muscolare contribuiscano all'osteopenia nella NF1. Il nostro obiettivo è identificare strategie efficaci e non invasive per migliorare la coordinazione motoria, la forza muscolare e l'architettura ossea e muscolare nei bambini con disturbi della via Ras, nella speranza di ridurre le fratture e migliorare i livelli di attività fisica. L'allenamento fisico pliometrico consiste in movimenti rapidi, ad alta intensità e sotto carico ed è un intervento incoraggiante per l'uso in questi bambini.