PET-billeddannelsesundersøgelse af Amish- og mennonitpatienter med CNTNAP2-mutationer

Inklusionskriterier:

Patienter:

• Opfylder DSM-5 diagnostiske kriterier for psykotisk lidelse, herunder skizofreni, skizoaffektiv lidelse eller psykotisk lidelse, der ikke er klassificeret andetsteds
• I alderen 18-59 år
• Genetisk bekræftelse af, at patienten bærer CNTNAP2-mutation
• Alle patienter vil være af Amish og/eller mennonitisk afstamning
• Har en slægtning, der er villig til at være en del af undersøgelsen, og denne slægtning vil rejse med deltageren til Columbia University Medical Center i New York City og tilbage til Lancaster, PA
• Efter både deltagerens behandlende læges og den vurderende konsenters vurdering er patienten stabil nok til at rejse og deltage i undersøgelsen

Kontrolemner:

• I alderen 18-59 år
• Genetisk bekræftelse på, at individet ikke bærer CNTNAP2-mutation
• Førstegrads eller andengrads slægtning til subjekt af Amish/Mennonite afstamning med CNTNAP2 mutation

Eksklusionskriterier (for patienter og kontroller):

• Positiv urintoksikologi for misbrugsstoffer, herunder cannabinoider, amfetamin, benzodiazepiner, barbiturater, kokain, metadon, opiater og phencyclidin
• Positiv historie med alvorlig neurologisk sygdom eller historie med hjernetraume
• Positiv historie med alvorlig medicinsk sygdom, der ville øge risikoen på grund af PET-scanningsproceduren eller forstyrre fortolkningen af ​​forskningsresultater
• Lavt hæmoglobin (Hb < 11 g/dL hos mænd, Hb <10 g/dL hos kvinder)

• Livstidseksponering for stråling på arbejdspladsen eller livslang historie med deltagelse i nuklearmedicinske procedurer, herunder forskningsprotokoller. I tilfælde af tidligere eksponering for radioaktivitet på grund af forskningsundersøgelser vil forsøgspersoner dog være berettigede, hvis alle betingelser anført nedenfor er opfyldt:

  • De pågældende forskningsstudier er blevet udført i forbindelse med en protokol fra Division of Translational Imaging (Anissa Abi-Dargham, M.D., Director) eller som en del af en forskningsundersøgelse inden for en anden afdeling ved Columbia University/NYSPI og den injicerede dosis og dosimetri af radiosporeren er kendt
  • Bortset fra forskningsundersøgelser har patienten ikke været udsat for stråling i hele livet på arbejdspladsen eller i nuklearmedicinske procedurer
  • Tilføjelse af den tidligere eksponering til eksponeringen på grund af denne undersøgelse vil resultere i en årlig kumulativ eksponering lavere end grænsen defineret af FDA for forskningspersoner
• Bloddonation inden for 8 uger efter undersøgelse
• Tilstedeværelse af klinisk signifikante hjerneabnormiteter
• For kvindelige patienter i den fødedygtige alder, som ikke er kirurgisk steriliserede og mellem menarche og 1 år postmenopausal: Skal teste negativ for graviditet på tidspunktet for indskrivning og forud for PET-scanning baseret på en serumgraviditetstest. Kvinder, der ammer, er også udelukket.
• Metalimplantater, pacemaker, andet metal (f.eks. granatsplinter eller kirurgiske proteser) eller paramagnetiske genstande indeholdt i kroppen, som kan udgøre en risiko for forsøgspersonen eller forstyrre MR-scanningen, som bestemt i samråd med en neuroradiolog og i henhold til de fastsatte retningslinjer frem i følgende opslagsbog, der almindeligvis bruges af neuroradiolog: "Guide to MR procedures and metallic objects", F.G. Shellock, Lippincott Williams og Wilkins NY 2001.
• Lægemiddelplaster, medmindre det er fjernet før MR-scanningen.
• Patienter: Nuværende behandling med clozapin og/eller anden medicin end antipsykotika/PRN anxiolytika
• Brug af medicin, der ville forstyrre mGluR5-binding, herunder lamotrigin, gabapentin, topiramat, phenobarbital, pregabalin, zonisamid, N-acetylcystein, D-cycloserin
• Kontrolpersoner: Livstidshistorie med brug af antipsykotiske eller antidepressiva