Next Generation Sequencing (NGS) i familiær akut myeloid leukæmi og myelodisplastiske syndromer
Next Generation Sequencing (NGS) tilgang til undersøgelse af kendte og nye kimlinjemutationer i familiær akut myeloid leukæmi og myelodisplastiske syndromer
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Patienter med diagnosen AML eller MDS med mindst én slægtning, der er ramt af AL/MDS eller for det andet lymfoproliferative lidelser, vil blive optaget i undersøgelsen og vil blive omtalt som indekstilfældet. Analysen vil blive udført både retrospektivt og prospektivt. En genpanel dyb sekventering (GPDS) af tumor-DNA'et fra perifert blod i indekstilfældet ved diagnose vil blive udført for at identificere mutationer i en række gener, der vides at være forbundet med myeloid malignitet, hovedsageligt: ASXL1, BCOR, NRAS, TP53, RUNX1, CEBPA, FLT3, EZH2, IDH1, IDH2, NPM1, DNMT3A, TET2, CBL, KRAS, ETV6, SF3B1, SRSF2, U2AF1, ZRSR2, GATA2, TERT, TERC, SRP72 og ANKRD.
I tilfælde af, at ingen af de kendte mutationer findes af GPDS, vil hel exome-sekventering (WES) blive udført som andet trin på tumorcellerne i indekstilfældet.
Når en eller flere somatiske mutationer er fundet, vil en Sanger Sequencing (SS) på kimlinje-DNA fra epiteliale bukkale celler i indekstilfældene og berørte slægtninge blive udført til screening af de samme somatiske leukæmimutationer på kimlinje-DNA. Hvis indekstilfældet og berørte slægtninge deler de samme mutationer på kimlinjen, vil de samme kimlinjemutationer blive kontrolleret af SS i de upåvirkede familiemedlemmer.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Domenico Russo, MD
- Telefonnummer: 0039303996811
- E-mail: domenico.russo@unibs.it
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Francesca Schieppati, MD
- Telefonnummer: 0039303996811
- E-mail: fschieppati@gmail.com
Studiesteder
-
-
-
Brescia, Italien, 25123
- Rekruttering
- Chair of Hematology and Bone marrow Transplant Unit
-
Kontakt:
- Domenico Russo, MD
- E-mail: domenico.russo@unibs.it
-
Kontakt:
- Francesca Schieppati, MD
- E-mail: fschieppati@gmail.com
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Enhver patient med akut myeloid leukæmi (AML) eller myelodisplastisk syndrom (MDS) med:
- en første- eller andengradsslægtning med akut leukæmi eller MDS eller andre myeloide maligniteter
- en første- eller andengradsslægtning med lymfoproliferative neoplasmer
eller med kliniske træk, der ligner et af de familiære MDS/AML dispositionssyndromer:
- Anamnese med trombocytopeni og/eller en klinisk blødningstilbøjelighed (som i RUNX1, ANKRD26 eller ETV6 kimlinjemutationer)
- Unormal negle eller hudpigmentering, oral leukoplaki, idiopatisk lungefibrose, uforklarlig leversygdom (som i TERT og TERC kimlinjemutationer)
- Lymfødem, atypiske infektioner, immundefekter (som i GATA2-kimlinjemutationer)
Ekskluderingskriterier:
- enhver anden diagnose end akut myeloid leukæmi (AML) eller myelodisplastisk syndrom (MDS);
- akut myeloid leukæmi (AML) eller myelodisplastisk syndrom (MDS) uden en første- eller andengradsslægtning med akut leukæmi eller MDS eller andre myeloide maligniteter eller uden en første- eller andengradsslægtning med lymfoproliferative neoplasmer eller med kliniske træk, der ligner en af de familiære MDS/AML dispositionssyndromer;
- manglende mulighed for at underskrive det informerede samtykke
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Familiebaseret
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Analyse med molekylærbiologi
Enhver patient med akut leukæmi eller anden myeloid malignitet OG
|
Molekylær screening med næste generations sekventeringsplatform (NGS) for kendte og ukendte mutationer, der potentielt er forbundet med sygdommen
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Opdagelse af disponerende mutationer
Tidsramme: Efter tilmelding af de første 10 sager (i gennemsnit 2 år)
|
Screening af tumor- og kimlinje-DNA for disponerende mutationer
|
Efter tilmelding af de første 10 sager (i gennemsnit 2 år)
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Domenico Russo, MD, Chair of Hematology
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- NEXT-FAMLY 1016
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .