Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Stamcelle genterapi for cystinose

14. juli 2026 opdateret af: Stephanie Cherqui, University of California, San Diego

Et fase 1/2-studie til bestemmelse af sikkerhed og effektivitet ved transplantation med autologe humane CD34+ hæmatopoietiske stamceller (HSC) fra mobiliserede perifere blodstamceller (PBSC) fra patienter med cystinose modificeret ved ex vivo-transduktion ved hjælp af pCCL-CTNS eller pCDY.EFS. CTNS.T260I Lentiviral vektor

Dette studie er et fase 1/2 klinisk forsøg, der vil vurdere sikkerheden og effektiviteten af ​​berigede genkorrigerede hæmatopoietiske stamceller isoleret fra patienter ramt af cystinose. (Undersøgelsesprodukt: CTNS-RD-04 eller CTNS-RD-04-LB, hvor suffikset "-LB" står for LentiBOOST)

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Cystinose er en sjælden arvelig recessiv sygdom, der tilhører familien af ​​lysosomale lagringsforstyrrelser og er karakteriseret ved lysosomal ophobning af cystin i alle kroppens celler, hvilket fører til multiorgansvigt. Cystinose har en ødelæggende indvirkning på de berørte individer, primært børn og unge voksne, selv med cysteaminbehandling. Forekomsten af ​​cystinose er 1 ud af 100.000 til 1 ud af 200.000. Genet involveret i cystinose er genet CTNS, der koder for den transmembrane lysosomale cystintransporter - cystinosin. Den nuværende standard for pleje forhindrer ikke udviklingen af ​​sygdommen og påvirker i væsentlig grad livskvaliteten for patienter med cystinose.

Til denne undersøgelse vil op til 6 forsøgspersoner, der opfylder berettigelseskriterierne, blive transplanteret efter et 3-kohorte forskudt behandlingsdesign med 2 forsøgspersoner pr. kohorte. De første 2 kohorter vil bestå af 4 voksne (18 år eller ældre), potentielt efterfulgt af en kohorte bestående af 2 unge eller voksne (> 14 år). Efter processen med informeret samtykke vil tilmeldte forsøgspersoner blive screenet for at bekræfte fuld berettigelse til deltagelse. Kvalificerede forsøgspersoner vil gennemgå hæmatopoietiske stamceller (HSC) mobilisering og indsamling (leukaferese). En del af cellerne vil blive opbevaret som "back-up" til redningsformål, hvis det er nødvendigt, og en del vil blive ex vivo genmodificeret med en lentiviral vektor, pCCL-CTNS eller pCDY.EFS.CTNS.T260I, for at udtrykke CTNS-genet (produktnavn: CTNS-RD-04). Klinisk fremstilling til patienter i kohorte 3 vil introducere en transduktionsforstærker LentiBOOST (produktnavnet for disse patienter vil være CTNS-RD-04-LB, hvor suffikset "-LB" står for LentiBOOST). Forsøgspersonerne vil modtage marvcytoreduktion med busulfan før infusion af CTNS-RD-04. Forsøgspersoner vil afbryde cysteaminbehandling i løbet af vurderingsperioden. Opfølgningsperioden for vurderingen vil omfatte de første 2 år med aktive slutpunktsevalueringer, hvor forsøgspersonerne vil blive evalueret 3-, 6-, 9-, 12-, 18- og 24 måneder efter transplantationen. En langtidsopfølgningsundersøgelse (LTFU) i en samlet 15-årig opfølgningsperiode vil blive tilbudt alle forsøgspersoner.

Formålet med denne fase 1/2 kliniske undersøgelse er at vurdere sikkerheden/tolerabiliteten af ​​CTNS-RD-04 og dets effektivitet gennem en række kliniske, molekylære og biokemiske vurderinger.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
7

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • La Jolla, California, Forenede Stater, 92093
        • University of California San Diego

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Følgende kriterier skal opfyldes af alle emner, der overvejes til studiedeltagelse.

  1. Kohorte 1 og 2: Mand eller kvinde er ≥ 18 år.
  2. Kohorte 3: Mand eller kvinde er ≥ 14 år.
  3. Personen er diagnosticeret med cystinose, dvs. tidligt indtræden af ​​Fanconi-syndrom og historie med forhøjet cystinniveau i hvide blodlegemer og/eller historie med eller tilstedeværelse af cystinkrystaller i øjet.
  4. Forsøgspersonen har en Karnofsky Performance Status eller aldersafhængig Lansky Performance på ≥ 60.
  5. Hvis forsøgspersonen har fået en nyretransplantation, skal han eller hun være mindst et år efter nyretransplantationen.

  6. Forsøgspersonen har tilstrækkelig hæmatologisk funktion:

    1. Absolut neutrofiltal (ANC) ≥ 1,5 x 1000/mm^3
    2. Blodpladeantal ≥ 100 x 1000/mm^3
    3. Hæmoglobin ≥ 9,0 g/dL

  7. Personen har en tilstrækkelig leverfunktion:

    1. Bilirubin ≤ 2,0 mg/dL
    2. ALT ≤ 3 x institutionens øvre normalgrænse (ULN) U/L

  8. Personen har en tilstrækkelig nyrefunktion:

    1. Serumkreatinin <2x ULN mg/dL
    2. Kreatininclearance ≥ 50 ml/min/1,73 m^2

  9. Forsøgspersonen har tilstrækkelig koagulation:

    1. PT/aPTT ≤ 1,2 x ULN sekunder
    2. INR ≤ 2

  10. Forsøgsperson har tilstrækkelig skjoldbruskkirtelfunktion (med eller uden thyreoideasubstitutionsterapi):

    1. TSH 0,27-4,2 mIU/ml
    2. Total T4 ≤ 2 x ULN mcg/dL

  11. Hvis kvinde: kvinde i den fødedygtige alder (dvs. ikke kirurgisk steril [tubal ligering, hysterektomi eller bilateral ooforektomi] eller ikke mindst 2 år naturligt postmenopausal) indvilliger i at forblive seksuelt afholdende eller bruge den samme acceptable form for højeffektiv prævention fra screening gennem to år efter transplantationen.

    De acceptable former for prævention til denne undersøgelse omfatter hormonelle præventionsmidler (oral, implantat, depotplaster eller injektion) associeret med hæmning af ægløsning ved en stabil dosis i mindst 3 måneder før screening, barriere (kondom med spermicid, membran med spermicid) , intrauterin enhed eller en partner, der har været vasektomieret i mindst 6 måneder og har dokumenteret medicinsk vurdering af kirurgisk succes af en vasektomi.

    Bemærk: hanner med cystinose er sterile.

  12. Hvis mænd: mænd skal acceptere at forblive seksuelt afholdende eller bruge en acceptabel form for højeffektiv prævention fra screening til to år efter transplantationen.
  13. Faget er villig og i stand til at overholde studiets begrænsninger og krav.
  14. Forsøgspersonen er villig til at give skriftligt informeret samtykke/tilladelse/samtykke forud for deltagelse i undersøgelsen.
  15. Forsøgspersonen skal være villig til at afstå fra at donere sæd efter at have modtaget konditioneringsregimet. For forsøgspersoner, der planlægger (eller for hvem der er mulighed for) at blive far til børn i fremtiden, vil sædbanking inden administration af konditioneringsregimen blive anbefalet.
  16. Forsøgspersonen skal være villig til at afstå fra at donere blod, organer, væv eller celler til transplantation fra 30 dage før screening til enhver tid efter CTNS-RD-04-behandling.
  17. Forsøgspersonen skal være villig og være i stand til (efter investigatorens vurdering) at afbryde sin cysteaminbehandling (oral og/eller øjendråbe).

Ekskluderingskriterier:

  1. Forsøgspersonen har en aktiv, ukontrolleret, akut bakteriel, viral eller svampeinfektion under screening eller inden for 30 dage før påbegyndelse af konditioneringsregimet.

  2. Forsøgspersonen har positiv serologi ved screening for et af følgende:

    1. Humant immundefektvirus (HIV) 1-2
    2. Human T-celle lymfotropisk virus (HTLV) - I/II
    3. Hepatitis B kerne og Hepatitis B PCR positiv
    4. Hepatitis C-virus (HCV)
    5. Rapid Plasma Reagin (RPR)
    6. Chagas' sygdom (T. curzi)
    7. QuantiferonTB
    8. Nukleinsyretest (NAT) for HIV
    9. West Nile Virus (WNV)
  3. Personen har en kendt klinisk signifikant immundefektlidelse.
  4. Forsøgspersonen er en kvinde i den fødedygtige alder, som ammer, planlægger en graviditet eller har en positiv serumgraviditetstest.
  5. Forsøgspersonen har modtaget en tidligere marv- eller stamcelletransplantation eller planlægger at modtage en inden for 90 dage efter studiestart.
  6. Forsøgspersonen har haft en aktiv blødningsforstyrrelse inden for 90 dage før screening ELLER kræver antikoagulationsbehandling før behandling med ex vivo genterapi.
  7. Forsøgspersonen har en aktiv malignitet eller historie med malignitet, herunder lymfom (undtagen primær, kutan basalcelle- eller pladecellekræft behandlet passende før transplantation).
  8. Forsøgspersonen har en nyresygdom i slutstadiet (defineret som GFR <15 ml/min) og er allerede på en transplantationsliste, eller som måske planlægger at tilmelde sig en nyretransplantation inden for 90 dage efter studiestart.
  9. Forsøgspersonen har nedsat lungefunktion (baseret på FVC eller FEV1 på <50 % forudsagt, eller et FEV1/FVC-forhold mindre end alders- og kønsspecifik normal tærskelværdi).

  10. Forsøgspersonen har nedsat hjertefunktion inden for 90 dage før screening, herunder et af følgende:

    1. Myokardieinfarkt
    2. Klinisk signifikant abnormt elektrokardiogram (EKG)
    3. Udstødningsfraktion på < 40 %
    4. Ukontrolleret arytmi
    5. Anden klinisk signifikant hjertesygdom (f.eks. kongestiv hjertesvigt, ukontrolleret hypertension, anamnese med labil hypertension).
  11. Forsøgspersonen har en alvorlig eller ukontrolleret medicinsk lidelse (f.eks. pancreatitis, alvorlig leversygdom, ustabil diabetes mellitus), som efter efterforskernes mening ville svække deres evne til at modtage undersøgelsesbehandling og følge undersøgelsesprocedurerne.
  12. Forsøgspersonen har en historie med allergiske reaktioner, der tilskrives forbindelser af lignende kemisk eller biologisk sammensætning som Busulfan eller allergi eller kontraindikation for brug af andre midler, der er brugt i undersøgelsen, herunder iohexol, syre-citrat-dextrose Formel A (ACDA), G-CSF eller plerixafor.
  13. Personen har en kendt historie med stof- eller alkoholafhængighed.
  14. Forsøgspersonen har gennemgået en større operation inden for 90 dage (eller længere, hvis den ikke er helt restitueret) før screening.
  15. Personen modtager cytotoksiske eller immunsuppressive midler, bortset fra nyretransplantation, inden for 60 dage før screening eller kræver behandling med sådanne midler før behandling med ex vivo genterapi.
  16. Forsøgspersonen har tidligere modtaget genterapi til enhver tid.
  17. Forsøgspersonen modtager i øjeblikket eller forventer at modtage et andet forsøgsmiddel, -enhed eller -procedure fra 30 dage før screening til studieafslutning.
  18. Forsøgspersonen har enhver betingelse, efter investigators mening, der kompromitterer overholdelse af undersøgelseskrav.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Gene Therapy with CTNS-RD-04 (including product manufactured with and without LentiBOOST)
This is a single-arm, open-label study without randomization. Eligible subjects received CTNS-RD-04, an autologous CD34+ hematopoietic stem cell product transduced ex vivo with a lentiviral vector encoding CTNS. During the study, manufacturing incorporated a transduction enhancer (LentiBOOST) in later participants.
Genetisk: CTNS-RD-04 (including CTNS-RD-04-LB manufactured with LentiBOOST)
Cryopreserved autologous CD34+ enriched hematopoietic stem/progenitor cells collected from mobilized peripheral blood and transduced ex vivo with a self-inactivating lentiviral vector (pCCL-CTNS or pCDY.EFS.CTNS.T260I) encoding the human CTNS complementary deoxyribonucleic acid (cDNA) sequence. In later participants, a transduction enhancer (LentiBOOST) was incorporated into the manufacturing process.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Safety and Tolerability: Total Number of Adverse Events (AEs) Per Participant (Pre- and Post-dose to End of Study)
Tidsramme: From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
The total count of all adverse events (AEs) recorded for each dosed participant reported at any scheduled study visit starting with the first pre-dose safety visit (i.e., the first visit after informed consent and before the first administration of study drug) and continuing through the end of the treatment period. Events were coded using MedDRA and graded according to NCI CTCAE criteria. The outcome is the total count of AEs per participant.
From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
Safety and Tolerability: Aggregate Number of Adverse Events (AEs) by National Cancer Institute Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE) Severity (Pre-dose and Post-dose to End of Study)
Tidsramme: From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
The total aggregate count of all graded adverse events (AEs) recorded for all dosed participants reported at any scheduled study visit starting with the first pre-dose safety visit (i.e., the first visit after informed consent and before the first administration of study drug) and continuing through the end of the treatment period. Events were coded using MedDRA v24.0 and graded according to NCI CTCAE version 4.03. The outcome is the total count of AEs per grade (Mild, Moderate, Severe, Life Threatening, Death).
From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
Safety and Tolerability: Aggregate Number of Adverse Events (AEs) by Relationship to Study Treatment (Pre-dose and Post-dose to End of Study)
Tidsramme: From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
The total aggregate count of all adverse events (AEs) categorized by relationship to the study treatment recorded for all dosed participants reported at any scheduled study visit starting with the first pre-dose safety visit (i.e., the first visit after informed consent and before the first administration of study drug) and continuing through the end of the treatment period. Relationship to the study treatment was determined using the standard categories defined in the protocol: Related (probably or possibly related); Unrelated (not related, unlikely related). Each AE was coded with MedDRA v24.0. The outcome reported is the study-wide total count of AEs in each relationship category.
From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
Safety and Tolerability: White Blood Cell Count at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion
Tidsramme: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Clinical laboratory values for white blood cell (WBC) count at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Absolute Monocyte Count at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion
Tidsramme: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Clinical laboratory values for absolute monocyte count at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Platelet Count at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion
Tidsramme: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Clinical laboratory values for platelet count at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Systolic and Diastolic Blood Pressure at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Tidsramme: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Systolic and diastolic blood pressure at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Measurements were taken with subjects positioned supine, seated, or semi-Fowler's position. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Heart Rate at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Tidsramme: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Heart rate at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Measurements were taken with subjects positioned supine, seated, or semi-Fowler's position. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Body Temperature at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Tidsramme: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Body temperature at baseline, approximately 12 months, and approximately 24 months post-infusion study visits. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Respiratory Rate at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Tidsramme: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Respiratory rate at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Measurements were taken with subjects positioned supine, seated, or semi-Fowler's position. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Electrocardiogram (ECG) Ventricular Rates at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Tidsramme: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Electrocardiogram (ECG) ventricular rate at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. ECG recordings were obtained using standard 12-lead resting ECGs. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety and Tolerability: Electrocardiogram (ECG) Intervals Including PR Interval, QRS Interval, QT Interval and QTc Bazett at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Tidsramme: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Electrocardiogram (ECG) intervals including PR interval, QRS interval, QT interval and QTc Bazett at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. ECG recordings were obtained using standard 12-lead resting ECGs. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Safety: Number of Dosed Participants Showing Evidence (Positive or Negative) of Genotoxicity as Determined by Polyclonal Expansion and Insertional Mutagenesis
Tidsramme: Up to 24 months post-transplant
The number of dosed participants showing evidence (positive or negative) of polyclonal expansion and insertional mutagenesis as determined by vector integration site (VIS) analysis in whole blood collected at baseline and at approximately 1, 3, 6, 12, 18, and 24 months post-transplant. VIS analysis was performed using LTR-based PCR amplification and Illumina sequencing. Clonal abundance was monitored using the Sonic Abundance method.
Up to 24 months post-transplant

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Efficacy: Cystine Levels in Leukocytes and Granulocytes at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Tidsramme: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Cystine levels in leukocytes and granulocytes from whole blood collected at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Liquid chromatography tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) using d4-cystine as an internal standard was used to measure cystine levels. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Efficacy: Clinical Laboratory Values of Estimated Glomerular Filtration Rate (eGFR) at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Tidsramme: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Estimated glomerular filtration rate (eGFR) calculated from creatinine in whole blood collected at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion using the 2021 CKD-EPI equation. This population included participants with native kidneys and participants with prior kidney transplantation. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Efficacy: Clinical Laboratory Values of Thyroxine (T4) Endocrine Levels at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Tidsramme: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Thyroxine (T4) hormone levels from whole blood collected at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint. Normal reference range: 4.5-10.9 µg/dL.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Efficacy: Clinical Laboratory Values Thyroid-stimulating Hormone (TSH) Endocrine Levels at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Tidsramme: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Thyroid-stimulating hormone (TSH) levels from whole blood collected at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits. Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint. Normal reference range: 0.27-4.2 µIU/mL.
Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
Transduction Efficiency: Vector Copy Number (VCN) in Peripheral Blood at 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Tidsramme: Approximately 12 months post-infusion and approximately 24 months post-infusion.
Vector copy number (VCN) in peripheral blood cells collected at approximately 12 months and approximately 24 months post-transplant to assess engraftment and transduction efficiency of gene-modified hematopoietic stem cells. VCN was measured by droplet digital PCR (ddPCR). Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Approximately 12 months post-infusion and approximately 24 months post-infusion.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
University of California, San Diego

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
California Institute for Regenerative Medicine (CIRM)
Cystinosis Research Foundation

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Stephanie Cherqui, Ph.D., University of California, San Diego

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
8. juli 2019

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
18. september 2024

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
18. september 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
6. februar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
28. marts 2019

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
1. april 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
6. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
14. juli 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 018631

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Individuelle deltagerdata, der ligger til grund for resultaterne rapporteret i denne artikel, efter afidentifikation (tekst, tabeller, figurer og bilag).

IPD-delingstidsramme

Begyndende 3 måneder og slutter [5] år efter artiklens udgivelse.

IPD-delingsadgangskriterier

Efterforskere, hvis foreslåede brug af dataene er blevet godkendt af en uafhængig revisionskomité, der er udpeget til dette formål.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger