Terapia genica con cellule staminali per la cistinosi
14 luglio 2026 aggiornato da: Stephanie Cherqui, University of California, San Diego
Uno studio di fase 1/2 per determinare la sicurezza e l'efficacia del trapianto con cellule staminali ematopoietiche CD34+ umane autologhe (HSC) da cellule staminali del sangue periferico mobilizzate (PBSC) di pazienti con cistinosi modificata mediante trasduzione ex vivo utilizzando pCCL-CTNS o pCDY.EFS. CTNS.T260I Vettore lentivirale
Questo studio è uno studio clinico di fase 1/2 che valuterà la sicurezza e l'efficacia delle cellule staminali ematopoietiche corrette geneticamente arricchite isolate da pazienti affetti da cistinosi.
(Prodotto sperimentale: CTNS-RD-04 o CTNS-RD-04-LB, dove il suffisso "-LB" sta per LentiBOOST)
Panoramica dello studio
Stato
Stato
Completato
Condizioni
Condizioni
Intervento / Trattamento
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La cistinosi è una rara malattia ereditaria recessiva appartenente alla famiglia dei disturbi da accumulo lisosomiale ed è caratterizzata dall'accumulo lisosomiale di cistina in tutte le cellule del corpo che porta all'insufficienza multiorgano. La cistinosi ha un impatto devastante sulle persone colpite, principalmente bambini e giovani adulti, anche con il trattamento con cisteamina. La prevalenza della cistinosi va da 1 su 100.000 a 1 su 200.000. Il gene coinvolto nella cistinosi è il gene CTNS che codifica per il trasportatore transmembrana della cistina lisosomiale - cistinosina. L'attuale standard di cura non impedisce la progressione della malattia e ha un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti con cistinosi.
Per questo studio, fino a 6 soggetti che soddisfano i criteri di ammissibilità saranno trapiantati seguendo un disegno di trattamento scaglionato a 3 coorti con 2 soggetti per coorte. Le prime 2 coorti saranno composte da 4 adulti (18 anni o più), potenzialmente seguite da una coorte composta da 2 adolescenti o adulti (> 14 anni). Dopo il processo di consenso informato, i soggetti iscritti saranno sottoposti a screening per confermare la piena idoneità alla partecipazione. I soggetti idonei saranno sottoposti a mobilizzazione e raccolta di cellule staminali ematopoietiche (HSC) (leucaferesi). Una porzione di cellule sarà conservata come "back-up" per scopi di salvataggio, se necessario, e una porzione sarà geneticamente modificata ex vivo con un vettore lentivirale, pCCL-CTNS o pCDY.EFS.CTNS.T260I, per esprimere il gene CTNS (nome del prodotto: CTNS-RD-04). La produzione clinica per i pazienti della Coorte 3 introdurrà un potenziatore di trasduzione LentiBOOST (il nome del prodotto per questi pazienti sarà CTNS-RD-04-LB, dove il suffisso "-LB" sta per LentiBOOST). I soggetti riceveranno la citoriduzione del midollo con busulfan prima dell'infusione di CTNS-RD-04. I soggetti interromperanno il trattamento con cisteamina durante il periodo di valutazione. Il periodo di follow-up della valutazione includerà i primi 2 anni di valutazioni end-point attive, in cui i soggetti saranno valutati a 3, 6, 9, 12, 18 e 24 mesi dopo il trapianto. A tutti i soggetti verrà offerto uno studio di follow-up a lungo termine (LTFU) per un periodo di follow-up totale di 15 anni.
Gli obiettivi di questo studio clinico di fase 1/2 sono valutare la sicurezza/tollerabilità di CTNS-RD-04 e la sua efficacia attraverso una serie di valutazioni cliniche, molecolari e biochimiche.
Tipo di studio
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
Iscrizione
7
Fase
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
Contatto studio
- Nome: Patient Care Manager
- Numero di telefono: 1-844-317-7836 (STEM)
- Email: alphastemcellclinic@ucsd.edu
Luoghi di studio
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California
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La Jolla, California, Stati Uniti, 92093
- University of California San Diego
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Descrizione
Criterio di inclusione:
I seguenti criteri devono essere soddisfatti da tutti i soggetti considerati per la partecipazione allo studio.
- Coorti 1 e 2: il soggetto maschio o femmina è ≥ 18 anni di età.
- Coorte 3: il soggetto maschio o femmina è ≥ 14 anni di età.
- Al soggetto viene diagnosticata la cistinosi, cioè l'insorgenza precoce della sindrome di Fanconi, e una storia di livelli elevati di cistina nei globuli bianchi e/o storia o presenza di cristalli di cistina nell'occhio.
- Il soggetto ha un Karnofsky Performance Status o Lansky Performance dipendente dall'età ≥ 60.
- Se il soggetto ha subito un trapianto di rene, deve essere almeno un anno dopo il trapianto di rene.
Il soggetto ha una funzione ematologica adeguata:
- Conta assoluta dei neutrofili (ANC) ≥ 1,5 x 1000/mm^3
- Conta piastrinica ≥ 100 x 1000/mm^3
- Emoglobina ≥ 9,0 gm/dL
Il soggetto ha una funzione epatica adeguata:
- Bilirubina ≤ 2,0 mg/dL
- ALT ≤ 3 x limite superiore della norma dell'istituto (ULN) U/L
Il soggetto ha una funzionalità renale adeguata:
- Creatinina sierica <2x ULN mg/dL
- Clearance della creatinina ≥ 50 ml/min/1,73 m^2
Il soggetto ha una coagulazione adeguata:
- PT/aPTT ≤ 1,2 x ULN secondi
- EUR ≤ 2
Il soggetto ha una funzione tiroidea adeguata (con o senza terapia sostitutiva della tiroide):
- TSH 0,27-4,2 mUI/mL
- T4 totale ≤ 2 x ULN mcg/dL
Se femmina: donna in età fertile (cioè non sterile chirurgicamente [legatura delle tube, isterectomia o ooforectomia bilaterale] o da meno di 2 anni naturalmente in postmenopausa) accetta di rimanere sessualmente astinente o di utilizzare la stessa forma accettabile di contraccezione altamente efficace dallo screening attraverso due anni dopo il trapianto.
Le forme accettabili di contraccezione per questo studio includono contraccettivi ormonali (orali, impianto, cerotto transdermico o iniezione) associati all'inibizione dell'ovulazione a una dose stabile per almeno 3 mesi prima dello screening, barriera (preservativo con spermicida, diaframma con spermicida) , dispositivo intrauterino o un partner che è stato vasectomizzato per almeno 6 mesi e ha documentato la valutazione medica del successo chirurgico di una vasectomia.
Nota: i maschi con cistinosi sono sterili.
- Se maschio: i maschi devono accettare di rimanere sessualmente astinenti o utilizzare una forma accettabile di contraccezione altamente efficace dallo screening fino a due anni dopo il trapianto.
- Il soggetto è disposto e in grado di rispettare le restrizioni e i requisiti dello studio.
- - Il soggetto è disposto a fornire un consenso/permesso/assenso informato scritto prima della partecipazione allo studio.
- Il soggetto deve essere disposto ad astenersi dal donare lo sperma dopo aver ricevuto il regime di condizionamento. Per i soggetti che pianificano (o per i quali esiste la possibilità di) procreare in futuro, sarà raccomandata la conservazione dello sperma prima della somministrazione del regime di condizionamento.
- Il soggetto deve essere disposto ad astenersi dal donare sangue, organi, tessuti o cellule per il trapianto da 30 giorni prima dello screening fino a qualsiasi momento dopo il trattamento CTNS-RD-04.
- Il soggetto deve essere disposto e deve essere in grado (a giudizio dello sperimentatore) di interrompere la sua terapia con cisteamina (orale e/o collirio).
Criteri di esclusione:
- - Il soggetto ha un'infezione batterica, virale o fungina acuta attiva, incontrollata, durante lo screening o entro 30 giorni prima dell'inizio del regime di condizionamento.
Il soggetto ha una sierologia positiva allo screening per uno dei seguenti:
- Virus dell'immunodeficienza umana (HIV) 1-2
- Virus linfotropico delle cellule T umane (HTLV) - I/II
- Core per epatite B e PCR per epatite B positivi
- Virus dell'epatite C (HCV)
- Reagina plasmatica rapida (RPR)
- Malattia di Chagas (T. curzi)
- QuantiferonTB
- Test dell'acido nucleico (NAT) per l'HIV
- Virus del Nilo occidentale (WNV)
- Il soggetto ha un noto disturbo da immunodeficienza clinicamente significativo.
- Il soggetto è una donna in età fertile che sta allattando, sta pianificando una gravidanza o ha un test di gravidanza siero positivo.
- - Il soggetto ha ricevuto un precedente trapianto di midollo o cellule staminali o sta pianificando di riceverne uno entro 90 giorni dall'inizio dello studio.
- - Il soggetto ha avuto un disturbo emorragico attivo nei 90 giorni precedenti lo screening OPPURE necessita di terapia anticoagulante prima del trattamento con terapia genica ex vivo.
- - Il soggetto ha un tumore maligno attivo o una storia di tumore maligno compreso il linfoma (ad eccezione del carcinoma basocellulare primario, cutaneo o a cellule squamose opportunamente trattato prima del trapianto).
- - Il soggetto ha una malattia renale allo stadio terminale (definita come GFR <15 ml/min) ed è già in una lista di trapianti o che potrebbe pianificare di registrarsi per un trapianto di rene entro 90 giorni dall'inizio dello studio.
- - Il soggetto ha una funzione polmonare compromessa (basata su FVC o FEV1 <50% del previsto, o un rapporto FEV1/FVC inferiore al valore di soglia normale specifico per età e sesso).
Il soggetto ha una funzione cardiaca compromessa entro 90 giorni prima dello screening, incluso uno dei seguenti:
- Infarto miocardico
- Elettrocardiogramma anomalo clinicamente significativo (ECG)
- Frazione di eiezione < 40%
- Aritmia incontrollata
- Altre malattie cardiache clinicamente significative (ad esempio, insufficienza cardiaca congestizia, ipertensione incontrollata, anamnesi di ipertensione labile).
- - Il soggetto ha un disturbo medico grave o incontrollato (ad esempio, pancreatite, grave malattia del fegato, diabete mellito instabile) che, secondo l'opinione degli investigatori, comprometterebbe la loro capacità di ricevere il trattamento in studio e seguire le procedure dello studio.
- Il soggetto ha una storia di reazioni allergiche attribuite a composti di composizione chimica o biologica simile a Busulfan o allergia o controindicazione all'uso di altri agenti utilizzati nello studio, inclusi ioexolo, acido-citrato-destrosio Formula A (ACDA), G-CSF o plerixafor.
- Il soggetto ha una storia nota di dipendenza da droghe o alcol.
- - Il soggetto ha subito un intervento chirurgico importante entro 90 giorni (o più a lungo se non completamente guarito) prima dello screening.
- - Il soggetto sta ricevendo agenti citotossici o immunosoppressori, diversi dal trapianto di rene, entro 60 giorni prima dello screening o richiede un trattamento con tali agenti prima del trattamento con terapia genica ex vivo.
- Il soggetto ha precedentemente ricevuto la terapia genica in qualsiasi momento.
- Il soggetto sta attualmente ricevendo o prevede di ricevere un altro agente, dispositivo o procedura sperimentale da 30 giorni prima dello screening fino al completamento dello studio.
- - Il soggetto ha qualsiasi condizione, secondo l'opinione dello sperimentatore, che compromette la conformità con i requisiti dello studio.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Numero di armi
1
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / ArmGruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / TrattamentoIntervento / Trattamento |
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Sperimentale: Gene Therapy with CTNS-RD-04 (including product manufactured with and without LentiBOOST)
This is a single-arm, open-label study without randomization.
Eligible subjects received CTNS-RD-04, an autologous CD34+ hematopoietic stem cell product transduced ex vivo with a lentiviral vector encoding CTNS.
During the study, manufacturing incorporated a transduction enhancer (LentiBOOST) in later participants.
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Cryopreserved autologous CD34+ enriched hematopoietic stem/progenitor cells collected from mobilized peripheral blood and transduced ex vivo with a self-inactivating lentiviral vector (pCCL-CTNS or pCDY.EFS.CTNS.T260I) encoding the human CTNS complementary deoxyribonucleic acid (cDNA) sequence.
In later participants, a transduction enhancer (LentiBOOST) was incorporated into the manufacturing process.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Safety and Tolerability: Total Number of Adverse Events (AEs) Per Participant (Pre- and Post-dose to End of Study)
Lasso di tempo: From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
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The total count of all adverse events (AEs) recorded for each dosed participant reported at any scheduled study visit starting with the first pre-dose safety visit (i.e., the first visit after informed consent and before the first administration of study drug) and continuing through the end of the treatment period.
Events were coded using MedDRA and graded according to NCI CTCAE criteria.
The outcome is the total count of AEs per participant.
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From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
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Safety and Tolerability: Aggregate Number of Adverse Events (AEs) by National Cancer Institute Common Terminology Criteria for Adverse Events (CTCAE) Severity (Pre-dose and Post-dose to End of Study)
Lasso di tempo: From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
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The total aggregate count of all graded adverse events (AEs) recorded for all dosed participants reported at any scheduled study visit starting with the first pre-dose safety visit (i.e., the first visit after informed consent and before the first administration of study drug) and continuing through the end of the treatment period.
Events were coded using MedDRA v24.0 and graded according to NCI CTCAE version 4.03.
The outcome is the total count of AEs per grade (Mild, Moderate, Severe, Life Threatening, Death).
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From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
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Safety and Tolerability: Aggregate Number of Adverse Events (AEs) by Relationship to Study Treatment (Pre-dose and Post-dose to End of Study)
Lasso di tempo: From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
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The total aggregate count of all adverse events (AEs) categorized by relationship to the study treatment recorded for all dosed participants reported at any scheduled study visit starting with the first pre-dose safety visit (i.e., the first visit after informed consent and before the first administration of study drug) and continuing through the end of the treatment period.
Relationship to the study treatment was determined using the standard categories defined in the protocol: Related (probably or possibly related); Unrelated (not related, unlikely related).
Each AE was coded with MedDRA v24.0.
The outcome reported is the study-wide total count of AEs in each relationship category.
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From the first pre-dose safety visit to the end of the treatment period (e.g., 24 months post-dose) or the participant's last safety-assessment visit, whichever occurs later.
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Safety and Tolerability: White Blood Cell Count at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion
Lasso di tempo: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Clinical laboratory values for white blood cell (WBC) count at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits.
Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
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Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Safety and Tolerability: Absolute Monocyte Count at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion
Lasso di tempo: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Clinical laboratory values for absolute monocyte count at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits.
Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
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Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Safety and Tolerability: Platelet Count at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion
Lasso di tempo: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Clinical laboratory values for platelet count at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits.
Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
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Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Safety and Tolerability: Systolic and Diastolic Blood Pressure at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Lasso di tempo: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Systolic and diastolic blood pressure at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits.
Measurements were taken with subjects positioned supine, seated, or semi-Fowler's position.
Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
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Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Safety and Tolerability: Heart Rate at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Lasso di tempo: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Heart rate at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits.
Measurements were taken with subjects positioned supine, seated, or semi-Fowler's position.
Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
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Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Safety and Tolerability: Body Temperature at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Lasso di tempo: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Body temperature at baseline, approximately 12 months, and approximately 24 months post-infusion study visits.
Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
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Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Safety and Tolerability: Respiratory Rate at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Lasso di tempo: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Respiratory rate at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits.
Measurements were taken with subjects positioned supine, seated, or semi-Fowler's position.
Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
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Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Safety and Tolerability: Electrocardiogram (ECG) Ventricular Rates at Baseline, 12-month, and 24-month Post-infusion Study Visits
Lasso di tempo: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Electrocardiogram (ECG) ventricular rate at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits.
ECG recordings were obtained using standard 12-lead resting ECGs.
Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
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Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Safety and Tolerability: Electrocardiogram (ECG) Intervals Including PR Interval, QRS Interval, QT Interval and QTc Bazett at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Lasso di tempo: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Electrocardiogram (ECG) intervals including PR interval, QRS interval, QT interval and QTc Bazett at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits.
ECG recordings were obtained using standard 12-lead resting ECGs.
Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
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Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Safety: Number of Dosed Participants Showing Evidence (Positive or Negative) of Genotoxicity as Determined by Polyclonal Expansion and Insertional Mutagenesis
Lasso di tempo: Up to 24 months post-transplant
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The number of dosed participants showing evidence (positive or negative) of polyclonal expansion and insertional mutagenesis as determined by vector integration site (VIS) analysis in whole blood collected at baseline and at approximately 1, 3, 6, 12, 18, and 24 months post-transplant.
VIS analysis was performed using LTR-based PCR amplification and Illumina sequencing.
Clonal abundance was monitored using the Sonic Abundance method.
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Up to 24 months post-transplant
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Misure di risultato secondarie
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Efficacy: Cystine Levels in Leukocytes and Granulocytes at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Lasso di tempo: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Cystine levels in leukocytes and granulocytes from whole blood collected at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits.
Liquid chromatography tandem mass spectrometry (LC-MS/MS) using d4-cystine as an internal standard was used to measure cystine levels.
Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
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Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Efficacy: Clinical Laboratory Values of Estimated Glomerular Filtration Rate (eGFR) at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Lasso di tempo: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Estimated glomerular filtration rate (eGFR) calculated from creatinine in whole blood collected at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion using the 2021 CKD-EPI equation.
This population included participants with native kidneys and participants with prior kidney transplantation.
Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
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Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Efficacy: Clinical Laboratory Values of Thyroxine (T4) Endocrine Levels at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Lasso di tempo: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Thyroxine (T4) hormone levels from whole blood collected at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits.
Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Normal reference range: 4.5-10.9
µg/dL.
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Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Efficacy: Clinical Laboratory Values Thyroid-stimulating Hormone (TSH) Endocrine Levels at Baseline, 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Lasso di tempo: Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Thyroid-stimulating hormone (TSH) levels from whole blood collected at baseline, approximately 12 months and approximately 24 months post-infusion study visits.
Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
Normal reference range: 0.27-4.2
µIU/mL.
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Baseline, approximately 12 months post-infusion, and approximately 24 months post-infusion.
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Transduction Efficiency: Vector Copy Number (VCN) in Peripheral Blood at 12 Month and 24 Month Post-infusion Study Visits
Lasso di tempo: Approximately 12 months post-infusion and approximately 24 months post-infusion.
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Vector copy number (VCN) in peripheral blood cells collected at approximately 12 months and approximately 24 months post-transplant to assess engraftment and transduction efficiency of gene-modified hematopoietic stem cells.
VCN was measured by droplet digital PCR (ddPCR).
Results are summarized as mean (SD) across dosed participants with evaluable data at each timepoint.
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Approximately 12 months post-infusion and approximately 24 months post-infusion.
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Sponsor
Collaboratori
Collaboratori
Investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Stephanie Cherqui, Ph.D., University of California, San Diego
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Harrison F, Yeagy BA, Rocca CJ, Kohn DB, Salomon DR, Cherqui S. Hematopoietic stem cell gene therapy for the multisystemic lysosomal storage disorder cystinosis. Mol Ther. 2013 Feb;21(2):433-44. doi: 10.1038/mt.2012.214. Epub 2012 Oct 23.
- Naphade S, Sharma J, Gaide Chevronnay HP, Shook MA, Yeagy BA, Rocca CJ, Ur SN, Lau AJ, Courtoy PJ, Cherqui S. Brief reports: Lysosomal cross-correction by hematopoietic stem cell-derived macrophages via tunneling nanotubes. Stem Cells. 2015 Jan;33(1):301-9. doi: 10.1002/stem.1835.
- Afshari NA, Lee BJ, Borooah S, Nudleman E, Ahmed I, Sawyers A, Arias JM, Manalang N, Cherqui S. Comprehensive Ocular Characteristics in Cystinosis after Hematopoietic Stem-Cell Gene Therapy Over 24 Months. Am J Ophthalmol. 2026 May;285:288-299. doi: 10.1016/j.ajo.2026.01.038. Epub 2026 Feb 9.
- Barshop BA, Ball ED, Benador N, Trauner D, Phillips S, Dohil R, Afshari NA, Roy S, Campo Fernandes B, Kohn D, Shayan K, Everett JK, Bushman FD, Midgley J, Liang H, Sawyers A, Gangoiti JA, Panchal M, Ahmed I, Cherqui S. Hematopoietic Stem-Cell Gene Therapy for Cystinosis. N Engl J Med. 2026 Feb 19;394(8):753-762. doi: 10.1056/NEJMoa2506431.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Inizio studio
8 luglio 2019
Completamento primario (Effettivo)
Completamento primario
18 settembre 2024
Completamento dello studio (Effettivo)
Completamento dello studio
18 settembre 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato
6 febbraio 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
28 marzo 2019
Primo Inserito (Effettivo)
Primo Inserito
1 aprile 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento pubblicato
6 agosto 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
14 luglio 2026
Ultimo verificato
Ultimo verificato
1 luglio 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
Altri numeri di identificazione dello studio
- 018631
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
SÌ
Descrizione del piano IPD
Dati dei singoli partecipanti che sono alla base dei risultati riportati in questo articolo, dopo la deidentificazione (testo, tabelle, figure e appendici).
Periodo di condivisione IPD
A partire da 3 mesi e terminando [5] anni dopo la pubblicazione dell'articolo.
Criteri di accesso alla condivisione IPD
Sperimentatori la cui proposta di utilizzo dei dati è stata approvata da un comitato di revisione indipendente individuato a tale scopo.
Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD
- STUDIO_PROTOCOLLO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Sì
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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