Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En registreret kohorteundersøgelse om FSHD1

23. august 2024 opdateret af: Ning Wang, MD., PhD.

En registreret observationskohorteundersøgelse af facioscapulohumeral muskeldystrofi type 1

De data, der skal indsamles, er beregnet til at hjælpe sundhedsudbydere med at træffe vigtige medicinske og økonomiske beslutninger vedrørende FSHD1 gennem en forbedret forståelse af udbredelsen, progressionen og den naturlige historie af FSHD1.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

China FSHD1-patientregistret er et landsdækkende, befolkningsbaseret, ikke-interventionelt, observationsmæssigt kohorte-klinisk studie af alle aldersgrupper af genetisk bekræftede FSHD1-patienter fra familier (med mindst 1 berørt medlem), der indsamler data retrospektivt ved studiestart og prospektivt under opfølgningen. De data, der skal indsamles, er beregnet til at hjælpe sundhedsudbydere med at træffe vigtige medicinske og økonomiske beslutninger vedrørende FSHD1 gennem en forbedret forståelse af udbredelsen, progressionen og den naturlige historie af FSHD1.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Studiesteder

  • Kina
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Kina, 350005
        • Rekruttering
        • First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Zhiqiang Wang

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle genetisk bekræftede FSHD1-patienter fra familier (med mindst 1 berørt medlem) i Kina, uanset alder. Disse FSHD1-patienter præsenterede mindst én pådraget D4Z4-gentagelser med 4qA-specifik FSHD1-permissiv haplotype, hvis diagnose blev udført på Fujian Neuromedical Center (FNMC), det kliniske genetiske testhospital for FSHD1 i Kina for at anvende PFGE-baseret Southern blotting.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mandlige eller kvindelige forsøgspersoner i alle aldre ved baseline
  • Forsøgspersoner, med eller uden symptomer, med FSHD1 genetisk bekræftelse gennem PFGE-baseret Southern blotting
  • Urelaterede sunde kontroller

Ekskluderingskriterier:

  • Afslå at deltage
  • Anden neuromuskulær sygdom (såsom lem-bælte muskeldystrofi eller myotonisk dystrofi)
  • Alvorlig systemisk sygdom (såsom hjerte, lever, nyresygdom eller større psykisk sygdom)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
PFGE-baseret Southern blotting
Tidsramme: Fra randomiseringsdatoen indtil datoen for første dokumenterede progression eller dødsdato uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 20 år
Genetisk test af PFGE-baseret Southern blotting blev udført for disse klinisk mistænkte FSHD1-patienter på basis af familien som helhed. Kvalificerede deltagere var genetisk bekræftede patienter, der præsenterede en kontraktion til 1-10 D4Z4-gentagelser med en 4qA-specifik FSHD1-permissiv haplotype.
Fra randomiseringsdatoen indtil datoen for første dokumenterede progression eller dødsdato uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 20 år
FSHD Clinical Score
Tidsramme: Fra randomiseringsdatoen indtil datoen for første dokumenterede progression eller dødsdato uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 20 år
FSHD Clinical Score blev brugt til at definere numerisk den kliniske sværhedsgrad af facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD), som var opdelt i seks uafhængige sektioner, der vurderer styrken og funktionaliteten af ​​(I) ansigtsmuskler (scoret fra 0 til 2); (II) skulderbladsbæltemuskler (scoret fra 0 til 3); (III) muskler i øvre lemmer (scoret fra 0 til 2); (IV) distale benmuskler (scoret fra 0 til 2); (V) bækkenbæltemuskler (scoret fra 0 til 5); og (VI) mavemuskler (scoret fra 0 til 1).
Fra randomiseringsdatoen indtil datoen for første dokumenterede progression eller dødsdato uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 20 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Den modificerede Medical Research Council (MRC) skala
Tidsramme: Fra randomiseringsdatoen indtil datoen for første dokumenterede progression eller dødsdato uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 20 år
Den modificerede Medical Research Council (MRC) skala blev brugt til at vurdere muskelstyrken af ​​FSHD-deltagere numerisk. For det første blev musklerne testet bilateralt (når det var relevant) i standardiserede stillinger med manuel muskeltestning (MMT) score. Derefter blev MMT-score konverteret til beregnelige data af den modificerede MRC-skala.
Fra randomiseringsdatoen indtil datoen for første dokumenterede progression eller dødsdato uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 20 år
Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF)
Tidsramme: Fra randomiseringsdatoen indtil datoen for første dokumenterede progression eller dødsdato uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 20 år
2016 Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF) for FSHD blev brugt til at klassificere fænotyper: kategori A, typiske penetrerende patienter med muskelsvaghed i både ansigtet og øvre lemmer (underkategori A1: svær ansigtssvaghed; A2, moderat svaghed i ansigtet; A3: kun øvre eller lavere ansigtssvaghed); kategori B, atypiske penetrerende patienter (underkategori B1, muskelsvaghed begrænset til skulderbladsbæltet; B2, muskelsvaghed begrænset til ansigtsbehandling); kategori C, asymtomatiske (underkategorier C1) eller ikke-pennetrante (underkategorier C2) patienter; og kategori D, forsøgspersoner med myopatisk fænotype, der ikke er i overensstemmelse med FSHD-kanonisk fænotype.
Fra randomiseringsdatoen indtil datoen for første dokumenterede progression eller dødsdato uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 20 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Ning Wang, MD., PhD.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. januar 2001

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. december 2031

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. december 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
26. april 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
28. april 2020

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
30. april 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
26. august 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
23. august 2024

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. august 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • MRCTA,ECFAH of FMU [2020]026

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger