Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En registreret kohorteundersøgelse om FSHD1

21. juli 2023 opdateret af: Ning Wang, MD., PhD.

En registreret observationskohorteundersøgelse af facioscapulohumeral muskeldystrofi type 1

De data, der skal indsamles, er beregnet til at hjælpe sundhedsudbydere med at træffe vigtige medicinske og økonomiske beslutninger vedrørende FSHD1 gennem en forbedret forståelse af udbredelsen, progressionen og den naturlige historie af FSHD1.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

China FSHD1-patientregistret er et landsdækkende, befolkningsbaseret, ikke-interventionelt, observationsmæssigt kohorte-klinisk studie af alle aldersgrupper af genetisk bekræftede FSHD1-patienter fra familier (med mindst 1 berørt medlem), der indsamler data retrospektivt ved studiestart og prospektivt under opfølgningen. De data, der skal indsamles, er beregnet til at hjælpe sundhedsudbydere med at træffe vigtige medicinske og økonomiske beslutninger vedrørende FSHD1 gennem en forbedret forståelse af udbredelsen, progressionen og den naturlige historie af FSHD1.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

1000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Kina
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Kina, 350005
        • Rekruttering
        • First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Zhiqiang Wang

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Alle genetisk bekræftede FSHD1-patienter fra familier (med mindst 1 berørt medlem) i Kina, uanset alder. Disse FSHD1-patienter præsenterede mindst én pådraget D4Z4-gentagelser med 4qA-specifik FSHD1-permissiv haplotype, hvis diagnose blev udført på Fujian Neuromedical Center (FNMC), det kliniske genetiske testhospital for FSHD1 i Kina for at anvende PFGE-baseret Southern blotting.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mandlige eller kvindelige forsøgspersoner i alle aldre ved baseline
  • Forsøgspersoner, med eller uden symptomer, med FSHD1 genetisk bekræftelse gennem PFGE-baseret Southern blotting
  • Urelaterede sunde kontroller

Ekskluderingskriterier:

  • Afslå at deltage
  • Anden neuromuskulær sygdom (såsom lem-bælte muskeldystrofi eller myotonisk dystrofi)
  • Alvorlig systemisk sygdom (såsom hjerte, lever, nyresygdom eller større psykisk sygdom)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
PFGE-baseret Southern blotting
Tidsramme: Fra randomiseringsdatoen indtil datoen for første dokumenterede progression eller dødsdato uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 20 år
Genetisk test af PFGE-baseret Southern blotting blev udført for disse klinisk mistænkte FSHD1-patienter på basis af familien som helhed. Kvalificerede deltagere var genetisk bekræftede patienter, der præsenterede en kontraktion til 1-10 D4Z4-gentagelser med en 4qA-specifik FSHD1-permissiv haplotype.
Fra randomiseringsdatoen indtil datoen for første dokumenterede progression eller dødsdato uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 20 år
FSHD Clinical Score
Tidsramme: Fra randomiseringsdatoen indtil datoen for første dokumenterede progression eller dødsdato uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 20 år
FSHD Clinical Score blev brugt til at definere numerisk den kliniske sværhedsgrad af facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD), som var opdelt i seks uafhængige sektioner, der vurderer styrken og funktionaliteten af ​​(I) ansigtsmuskler (scoret fra 0 til 2); (II) skulderbladsbæltemuskler (scoret fra 0 til 3); (III) muskler i øvre lemmer (scoret fra 0 til 2); (IV) distale benmuskler (scoret fra 0 til 2); (V) bækkenbæltemuskler (scoret fra 0 til 5); og (VI) mavemuskler (scoret fra 0 til 1).
Fra randomiseringsdatoen indtil datoen for første dokumenterede progression eller dødsdato uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 20 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Den modificerede Medical Research Council (MRC) skala
Tidsramme: Fra randomiseringsdatoen indtil datoen for første dokumenterede progression eller dødsdato uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 20 år
Den modificerede Medical Research Council (MRC) skala blev brugt til at vurdere muskelstyrken af ​​FSHD-deltagere numerisk. For det første blev musklerne testet bilateralt (når det var relevant) i standardiserede stillinger med manuel muskeltestning (MMT) score. Derefter blev MMT-score konverteret til beregnelige data af den modificerede MRC-skala.
Fra randomiseringsdatoen indtil datoen for første dokumenterede progression eller dødsdato uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 20 år
Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF)
Tidsramme: Fra randomiseringsdatoen indtil datoen for første dokumenterede progression eller dødsdato uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 20 år
2016 Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF) for FSHD blev brugt til at klassificere fænotyper: kategori A, typiske penetrerende patienter med muskelsvaghed i både ansigtet og øvre lemmer (underkategori A1: svær ansigtssvaghed; A2, moderat svaghed i ansigtet; A3: kun øvre eller lavere ansigtssvaghed); kategori B, atypiske penetrerende patienter (underkategori B1, muskelsvaghed begrænset til skulderbladsbæltet; B2, muskelsvaghed begrænset til ansigtsbehandling); kategori C, asymtomatiske (underkategorier C1) eller ikke-pennetrante (underkategorier C2) patienter; og kategori D, forsøgspersoner med myopatisk fænotype, der ikke er i overensstemmelse med FSHD-kanonisk fænotype.
Fra randomiseringsdatoen indtil datoen for første dokumenterede progression eller dødsdato uanset årsag, alt efter hvad der kom først, vurderet op til 20 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Ning Wang, MD., PhD.

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2001

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. december 2031

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. april 2020

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

28. april 2020

Først opslået (Faktiske)

30. april 2020

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

24. juli 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. juli 2023

Sidst verificeret

1. juli 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • MRCTA,ECFAH of FMU [2020]026

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Facioscapulohumeral muskeldystrofi type 1 (FSHD1)

  • Avidity Biosciences, Inc.
    Rekruttering
    Fase 1/2 undersøgelse af AOC 1020 hos voksne med facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) (FORTITUDE)
    Muskeldystrofier | Muskeldystrofi, Facioscapulohumeral | FSHD | Facio-Scapulo-Humeral Dystrofi | MKS | Facioscapulohumeral muskeldystrofi 1 | FSHD2 | FSHD1 | MKS2 | Fascioscapulohumeral muskeldystrofi | Fascioscapulohumeral muskeldystrofi type 1 | Fascioscapulohumeral muskeldystrofi type 2 | Dystrofier, Facioscapulohumeral... og andre forhold
    Forenede Stater, Det Forenede Kongerige, Canada

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Colombia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner