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Uno studio di coorte registrato su FSHD1

23 agosto 2024 aggiornato da: Ning Wang, MD., PhD.

Uno studio di coorte osservazionale registrato sulla distrofia muscolare facioscapolo-omerale di tipo 1

I dati da raccogliere hanno lo scopo di aiutare gli operatori sanitari a prendere importanti decisioni mediche e finanziarie riguardanti la FSHD1, attraverso una migliore comprensione della prevalenza, della progressione e della storia naturale della FSHD1.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Reclutamento

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Il registro cinese dei pazienti con FSHD1 è uno studio clinico di coorte osservazionale, basato sulla popolazione, non interventistico, a livello nazionale, di tutti i gruppi di età di pazienti con FSHD1 geneticamente confermati provenienti da famiglie (con almeno 1 membro affetto), che raccoglie dati in modo retrospettivo all'ingresso nello studio e in modo prospettico durante il follow-up. I dati da raccogliere hanno lo scopo di aiutare gli operatori sanitari a prendere importanti decisioni mediche e finanziarie riguardanti la FSHD1, attraverso una migliore comprensione della prevalenza, della progressione e della storia naturale della FSHD1.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Stimato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Contatto studio

Il nome e le informazioni di contatto della persona che può rispondere alle domande di iscrizione per uno studio clinico. Ogni sede in cui viene condotto lo studio può anche avere un contatto specifico, che potrebbe essere maggiormente in grado di rispondere a tali domande.

Luoghi di studio

  • Cina
    • Fujian
      • Fuzhou, Fujian, Cina, 350005
        • Reclutamento
        • First Affiliated Hospital of Fujian Medical University
        • Contatto:
          • Zhiqiang Wang
          • Numero di telefono: 08659187982772 08659187982772
          • Email: fmuwzq@fjmu.edu.cn
        • Sub-investigatore:
          • Zhiqiang Wang

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i pazienti FSHD1 geneticamente confermati provenienti da famiglie (con almeno 1 membro affetto) in Cina, indipendentemente dall'età. Questi pazienti con FSHD1 presentavano almeno una ripetizione D4Z4 contratta con aplotipo permissivo FSHD1 specifico per 4qA, la cui diagnosi è stata eseguita presso il Fujian Neuromedical Center (FNMC), l'ospedale per test genetici clinici per FSHD1 in Cina per impiegare Southern blotting basato su PFGE.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Soggetti maschi o femmine di tutte le età al basale
  • Soggetti, con o senza sintomi, con conferma genetica di FSHD1 mediante Southern blotting basato su PFGE
  • Controlli sani non correlati

Criteri di esclusione:

  • Rifiuta di partecipare
  • Altre malattie neuromuscolari (come la distrofia muscolare dei cingoli o la distrofia miotonica)
  • Malattie sistemiche gravi (come malattie cardiache, epatiche, renali o gravi malattie mentali)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Southern blotting basato su PFGE
Lasso di tempo: Dalla data di randomizzazione fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale delle due si sia verificata per prima, valutata fino a 20 anni
Il test genetico del Southern blotting basato su PFGE è stato eseguito per questi pazienti con sospetto clinico di FSHD1 sulla base della famiglia nel suo insieme. I partecipanti eleggibili erano pazienti geneticamente confermati che presentavano una contrazione a 1-10 ripetizioni D4Z4 con un aplotipo permissivo FSHD1 specifico per 4qA.
Dalla data di randomizzazione fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale delle due si sia verificata per prima, valutata fino a 20 anni
Il punteggio clinico FSHD
Lasso di tempo: Dalla data di randomizzazione fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale delle due si sia verificata per prima, valutata fino a 20 anni
Il punteggio clinico FSHD è stato utilizzato per definire numericamente la gravità clinica della distrofia muscolare facioscapolo-omerale (FSHD), che è stata suddivisa in sei sezioni indipendenti che valutano la forza e la funzionalità dei (I) muscoli facciali (punteggio da 0 a 2); (II) muscoli del cingolo scapolare (punteggio da 0 a 3); (III) muscoli degli arti superiori (punteggio da 0 a 2); (IV) muscoli della gamba distale (punteggio da 0 a 2); (V) muscoli del cingolo pelvico (punteggio da 0 a 5); e (VI) muscoli addominali (punteggio da 0 a 1).
Dalla data di randomizzazione fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale delle due si sia verificata per prima, valutata fino a 20 anni

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
La scala modificata del Medical Research Council (MRC).
Lasso di tempo: Dalla data di randomizzazione fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale delle due si sia verificata per prima, valutata fino a 20 anni
La scala modificata del Medical Research Council (MRC) è stata utilizzata per valutare numericamente la forza muscolare dei partecipanti alla FSHD. In primo luogo, i muscoli sono stati testati bilateralmente (se applicabile) in posizioni standardizzate con punteggi di test muscolare manuale (MMT). Quindi, i punteggi MMT sono stati convertiti in dati calcolabili della scala MRC modificata.
Dalla data di randomizzazione fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale delle due si sia verificata per prima, valutata fino a 20 anni
Modulo di valutazione clinica completa (CCEF)
Lasso di tempo: Dalla data di randomizzazione fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale delle due si sia verificata per prima, valutata fino a 20 anni
Il modulo di valutazione clinica globale (CCEF) del 2016 per la FSHD è stato utilizzato per classificare i fenotipi: categoria A, pazienti penetranti tipici con debolezza muscolare sia facciale che degli arti superiori (sottocategorie A1: grave debolezza facciale; A2, debolezza facciale moderata; A3: solo debolezza facciale o superiore debolezza facciale inferiore); categoria B, pazienti penetranti atipici (sottocategorie B1, debolezza muscolare limitata al cingolo scapolare; B2, debolezza muscolare limitata al facciale); pazienti di categoria C, asintomatici (sottocategorie C1) o non penetranti (sottocategorie C2); e categoria D, soggetti con fenotipo miopatico non coerente con il fenotipo canonico della FSHD.
Dalla data di randomizzazione fino alla data della prima progressione documentata o alla data di morte per qualsiasi causa, a seconda di quale delle due si sia verificata per prima, valutata fino a 20 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Ning Wang, MD., PhD.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 gennaio 2001

Completamento primario (Stimato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 dicembre 2031

Completamento dello studio (Stimato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 dicembre 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
26 aprile 2020

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
28 aprile 2020

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
30 aprile 2020

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
26 agosto 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
23 agosto 2024

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 agosto 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • MRCTA,ECFAH of FMU [2020]026

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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