Prøveindsamling til systemevaluering af patienter med ukendte eller ufuldstændigt karakteriserede immundefekter

Immunologiske lidelser disponerer berørte individer for et utal af komplikationer, herunder infektion, immunforstyrrelse med autoimmun sygdom og afvigende inflammatoriske reaktioner og malignitet. Fremskridt inden for genetisk testning har drevet opdagelsen af ​​den genetiske underbygning af adskillige immundefekter. Der er dog behov for et mere fuldstændigt billede af immunsystemet for bedre at karakterisere patienter, der viser sig med tegn og symptomer på immundefekt eller immunforstyrrelser, hos hvem der ikke er nogen identificerbar genetisk diagnose. Mange af vores diagnostiske værktøjer, såsom karakterisering af celledelmængdefrekvenser, ser kun på én parameter i immunsystemet, som typisk er utilstrækkelig til at fange systemets kompleksitet. Systemimmunologi er et forskningsfelt, der har til formål at identificere og forstå, hvordan immunsystemets forskellige komponenter arbejder sammen på en koordineret måde for at opnå dets funktioner, såsom at beskytte mod patogener og montere effektive responser efter vaccination. Målet med denne undersøgelse er at indsamle patientprøver for at dybere fænotyper af disse individer på molekylært og cellulært niveau ved hjælp af nye teknologier for at generere hypoteser vedrørende sygdomsætiologier og -mekanismer hos personer med en immunsygdom uden fuldstændig karakterisering eller klar genetisk ætiologi. Vi sigter også mod at validere en specifik observation set i en tidligere undersøgelse af patienter med kendte monogene immunologiske lidelser. På lang sigt vil hypoteser genereret i denne undersøgelse, der adresserer klinisk signifikante, handlingsrettede spørgsmål, blive forfulgt som separate undersøgelser.

Denne hypotese-genererende prøveindsamlingsundersøgelse vil rekruttere patienter med ukendte eller ufuldstændigt karakteriserede immundefekter og deres upåvirkede slægtninge. I henhold til denne protokol vil prøver blive indsamlet på NIH Clinical Center eller sendt til analyse ved hjælp af systembiologiske tilgange til at generere hypoteser vedrørende de potentielle ætiologier og mekanismer af disse immundefekter. I første omgang vil alle forsøgspersoner give en blodprøve og kan give yderligere prøver, herunder spyt, afføring og hudpunch-biopsier. Forsøgspersoner vil blive tilmeldt i 5 år og kan blive bedt om at give yderligere prøver baseret på videnskabeligt behov eller ændringer i klinisk status. Resultater, der er relevante for emners sundheds- og lægebehandling, vil blive returneret til dem og henvisende sundhedsudbydere.