未知または不完全に特徴付けられた免疫不全を持つ患者のシステム評価のためのサンプル収集

免疫疾患は、感染症、自己免疫疾患および異常な炎症反応を伴う免疫調節不全、および悪性腫瘍を含む、無数の合併症を罹患者に起こしやすくします。 遺伝子検査の進歩により、多数の免疫不全の遺伝的基盤の発見が促進されました。 しかし、免疫不全または免疫調節不全の徴候や症状を示し、識別可能な遺伝子診断がない患者をよりよく特徴付けるには、免疫系のより完全な全体像が必要です。 細胞サブセット周波数の特徴付けなど、当社の診断ツールの多くは、免疫系の 1 つのパラメーターのみを調べますが、これは通常、システムの複雑さを捉えるには不十分です。 システム免疫学は、免疫系のさまざまな構成要素がどのように協調して機能し、病原体からの保護やワクチン接種後の効果的な反応の開始などの機能を達成するかを特定および理解することを目的とした研究分野です。 この研究の目的は、患者サンプルを収集して、完全な特徴付けや明確な遺伝的病因なしに、免疫障害のある被験者の疾患の病因とメカニズムに関する仮説を立てるために、新しい技術を使用して分子および細胞レベルでこれらの個人をより深く表現することです。 また、既知の単一遺伝子性免疫疾患患者の以前の研究で見られた特定の観察結果を検証することも目指しています。 長期的には、臨床的に重要で実用的な問題に対処するこの研究で生成された仮説は、別の調査として追求されます。

この仮説生成サンプル収集研究では、未知または不完全に特徴付けられた免疫障害を持つ患者と、影響を受けていないその近親者を募集します。 このプロトコルの下で、サンプルは NIH 臨床センターで収集されるか、システム生物学のアプローチを使用して分析のために郵送され、これらの免疫欠陥の潜在的な病因とメカニズムに関する仮説が生成されます。 最初に、すべての被験者が血液サンプルを提供し、唾液、便、および皮膚パンチ生検を含む追加のサンプルを提供する場合があります。 被験者は5年間登録され、科学的必要性または臨床状態の変化に基づいて追加のサンプルを提供するよう求められる場合があります。 被験者の健康と医療に関連する調査結果は、被験者と紹介医療提供者に返されます。