Coleta de amostras para avaliação de sistemas de pacientes com defeitos imunológicos desconhecidos ou mal caracterizados

Distúrbios imunológicos predispõem os indivíduos afetados a uma miríade de complicações, incluindo infecção, desregulação imune com doença autoimune e respostas inflamatórias aberrantes e malignidade. Os avanços nos testes genéticos impulsionaram a descoberta das bases genéticas de numerosas imunodeficiências. No entanto, um quadro mais completo do sistema imunológico é necessário para melhor caracterizar os pacientes que apresentam sinais e sintomas de imunodeficiência ou desregulação imunológica nos quais não há diagnóstico genético identificável. Muitas de nossas ferramentas de diagnóstico, como a caracterização de frequências de subconjuntos de células, analisam apenas um parâmetro no sistema imunológico, que normalmente é insuficiente para capturar a complexidade do sistema. A imunologia de sistemas é um campo de pesquisa destinado a identificar e entender como os diferentes componentes do sistema imunológico trabalham juntos de maneira coordenada para realizar suas funções, como proteção contra patógenos e montagem de respostas eficazes após a vacinação. O objetivo deste estudo é coletar amostras de pacientes para fenotipar mais profundamente esses indivíduos nos níveis molecular e celular usando novas tecnologias, a fim de gerar hipóteses sobre etiologias e mecanismos de doenças em indivíduos com um distúrbio imunológico sem caracterização completa ou etiologia genética clara. Também pretendemos validar uma observação específica observada em um estudo anterior de pacientes com doenças imunológicas monogênicas conhecidas. A longo prazo, as hipóteses geradas neste estudo que abordam questões clinicamente significativas e acionáveis ​​serão perseguidas como investigações separadas.

Este estudo de coleta de amostra geradora de hipóteses recrutará pacientes com defeitos imunológicos desconhecidos ou incompletamente caracterizados e seus parentes não afetados. Sob este protocolo, as amostras serão coletadas no NIH Clinical Center ou enviadas pelo correio para análise usando abordagens de biologia de sistemas para gerar hipóteses sobre as potenciais etiologias e mecanismos desses defeitos imunológicos. Inicialmente, todos os indivíduos fornecerão uma amostra de sangue e podem fornecer amostras adicionais, incluindo saliva, fezes e biópsias de pele. Os indivíduos serão inscritos por 5 anos e podem ser solicitados a fornecer amostras adicionais com base na necessidade científica ou mudanças no estado clínico. Achados relevantes para os assuntos de saúde e cuidados médicos serão devolvidos a eles e encaminhados aos profissionais de saúde.