Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetik af arteriovenøse misdannelser i centralnervesystemet (GENE-MAV) (GENE-MAV)

21. januar 2026 opdateret af: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Genetik af arteriovenøse misdannelser i centralnervesystemet (AVM): Genotype-fænotype-korrelation og prognostisk indvirkning på patienter med AVM

Cerebrale og medullære arteriovenøse misdannelser (AVM'er) er morfologisk unormale kar placeret på overfladen eller i det cerebrale eller medullære parenkym. Disse vaskulære læsioner får de arterielle og venøse netværk til at kommunikere patologisk, hvilket skaber en arteriovenøs shunt. Forekomsten af ​​cerebrale cerebrale og medullære AVM'er i den almindelige befolkning er vanskelig at fastslå i betragtning af tilstandens sjældenhed. Den anslås dog til omkring 1 pr. 10.000 indbyggere (0,01%). Omkring 15-20 % af de cerebrale vaskulære ulykker er asymptomatiske på diagnosetidspunktet. Forekomsten af ​​intrakraniel blødning er den vigtigste prognostiske faktor, fordi den er forbundet med en betydelig morbiditet og dødelighed. Håndteringen af ​​en AVM udføres normalt på en multidisciplinær måde, der kombinerer interventionel neuroradiologi, neurokirurgi og vaskulær neurologi.

De genetiske, molekylære og cellulære mekanismer, der forårsager vaskulære misdannelser i centralnervesystemet, er delvist kendte. Adskillige nyere forskningsværker fremhæver mutationer i RAS-MAPK- eller MAPK-ERK-signalvejen i AVM'er. I tilfælde af cerebrale AVM'er, der anses for at være sporadiske, er en somatisk KRAS/BRAF-mutation for nylig blevet påvist i vævsprøver fra opererede AVM'er.

Bortset fra i tilfælde af arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT eller Rendu-Osler-Weber syndrom), er indflydelsen af ​​genetiske skader på prognosen for AVM dårligt kendt. Det er også interessant at bemærke, at genetisk screening ikke rutinemæssigt udføres hos patienter med cerebro-medullære AVM'er, og at prævalensen af ​​disse kliniske enheder hos patienter med AVM'er derfor ikke er kendt.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Cerebrale og medullære arteriovenøse misdannelser (AVM'er) er morfologisk unormale kar placeret på overfladen eller i det cerebrale eller medullære parenkym. Disse vaskulære læsioner får de arterielle og venøse netværk til at kommunikere patologisk, hvilket skaber en arteriovenøs shunt.

Forekomsten af ​​cerebrale cerebrale og medullære AVM'er i den almindelige befolkning er vanskelig at fastslå i betragtning af tilstandens sjældenhed. Den anslås dog til omkring 1 pr. 10.000 indbyggere (0,01%). Omkring 15-20 % af de cerebrale vaskulære ulykker er asymptomatiske på diagnosetidspunktet. Forekomsten af ​​intrakraniel blødning er den vigtigste prognostiske faktor, fordi den er forbundet med en betydelig morbiditet og dødelighed. Håndteringen af ​​en AVM udføres normalt på en multidisciplinær måde, der kombinerer interventionel neuroradiologi, neurokirurgi og vaskulær neurologi.

De genetiske, molekylære og cellulære mekanismer, der forårsager vaskulære misdannelser i centralnervesystemet, er delvist kendte. Adskillige nyere forskningsværker fremhæver mutationer i RAS-MAPK- eller MAPK-ERK-signalvejen i AVM'er. I tilfælde af cerebrale AVM'er, der anses for at være sporadiske, er en somatisk KRAS/BRAF-mutation for nylig blevet påvist i vævsprøver fra opererede AVM'er.

Bortset fra i tilfælde af arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT eller Rendu-Osler-Weber syndrom), er indflydelsen af ​​genetiske skader på prognosen for AVM dårligt kendt. Det er også interessant at bemærke, at genetisk screening ikke rutinemæssigt udføres hos patienter med cerebro-medullære AVM'er, og at prævalensen af ​​disse kliniske enheder hos patienter med AVM'er derfor ikke er kendt.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Rekruttering
        • Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Den rekrutterede befolkning vil være indekstilfælde med cerebrovaskulære cerebrale vaskulære misdannelser behandlet i de deltagende centre

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient med en vaskulær misdannelse af cerebral eller medullær identificeret ved billeddiagnostik (angio-CT, angio-MRI eller diagnostisk angiografi), for hvilken der er planlagt klinisk monitorering alene eller intervention (endovaskulær behandling, kirurgi eller radiokirurgi) i de centre, der deltager i forskningen .

Ekskluderingskriterier:

  • Gravide, fødende eller ammende kvinde

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetisk mutation
Tidsramme: grænse på 12 måneder
Tilstedeværelse af en patogen mutation i et af generne testet i panelet eller identifikation af en patogen mutation efter sekventering af exomet og/eller transkriptomet af patienten og/eller hans/hendes forældre.
grænse på 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Stanislas Smajda, MD, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
17. februar 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. marts 2026

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
23. februar 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
23. februar 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
26. februar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
22. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. januar 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • SSA_2021_3

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger