Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetik af arteriovenøse misdannelser i centralnervesystemet (GENE-MAV) (GENE-MAV)

21. januar 2026 opdateret af: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Genetik af arteriovenøse misdannelser i centralnervesystemet (AVM): Genotype-fænotype-korrelation og prognostisk indvirkning på patienter med AVM

Cerebrale og medullære arteriovenøse misdannelser (AVM'er) er morfologisk unormale kar placeret på overfladen eller i det cerebrale eller medullære parenkym. Disse vaskulære læsioner får de arterielle og venøse netværk til at kommunikere patologisk, hvilket skaber en arteriovenøs shunt. Forekomsten af ​​cerebrale cerebrale og medullære AVM'er i den almindelige befolkning er vanskelig at fastslå i betragtning af tilstandens sjældenhed. Den anslås dog til omkring 1 pr. 10.000 indbyggere (0,01%). Omkring 15-20 % af de cerebrale vaskulære ulykker er asymptomatiske på diagnosetidspunktet. Forekomsten af ​​intrakraniel blødning er den vigtigste prognostiske faktor, fordi den er forbundet med en betydelig morbiditet og dødelighed. Håndteringen af ​​en AVM udføres normalt på en multidisciplinær måde, der kombinerer interventionel neuroradiologi, neurokirurgi og vaskulær neurologi.

De genetiske, molekylære og cellulære mekanismer, der forårsager vaskulære misdannelser i centralnervesystemet, er delvist kendte. Adskillige nyere forskningsværker fremhæver mutationer i RAS-MAPK- eller MAPK-ERK-signalvejen i AVM'er. I tilfælde af cerebrale AVM'er, der anses for at være sporadiske, er en somatisk KRAS/BRAF-mutation for nylig blevet påvist i vævsprøver fra opererede AVM'er.

Bortset fra i tilfælde af arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT eller Rendu-Osler-Weber syndrom), er indflydelsen af ​​genetiske skader på prognosen for AVM dårligt kendt. Det er også interessant at bemærke, at genetisk screening ikke rutinemæssigt udføres hos patienter med cerebro-medullære AVM'er, og at prævalensen af ​​disse kliniske enheder hos patienter med AVM'er derfor ikke er kendt.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Cerebrale og medullære arteriovenøse misdannelser (AVM'er) er morfologisk unormale kar placeret på overfladen eller i det cerebrale eller medullære parenkym. Disse vaskulære læsioner får de arterielle og venøse netværk til at kommunikere patologisk, hvilket skaber en arteriovenøs shunt.

Forekomsten af ​​cerebrale cerebrale og medullære AVM'er i den almindelige befolkning er vanskelig at fastslå i betragtning af tilstandens sjældenhed. Den anslås dog til omkring 1 pr. 10.000 indbyggere (0,01%). Omkring 15-20 % af de cerebrale vaskulære ulykker er asymptomatiske på diagnosetidspunktet. Forekomsten af ​​intrakraniel blødning er den vigtigste prognostiske faktor, fordi den er forbundet med en betydelig morbiditet og dødelighed. Håndteringen af ​​en AVM udføres normalt på en multidisciplinær måde, der kombinerer interventionel neuroradiologi, neurokirurgi og vaskulær neurologi.

De genetiske, molekylære og cellulære mekanismer, der forårsager vaskulære misdannelser i centralnervesystemet, er delvist kendte. Adskillige nyere forskningsværker fremhæver mutationer i RAS-MAPK- eller MAPK-ERK-signalvejen i AVM'er. I tilfælde af cerebrale AVM'er, der anses for at være sporadiske, er en somatisk KRAS/BRAF-mutation for nylig blevet påvist i vævsprøver fra opererede AVM'er.

Bortset fra i tilfælde af arvelig hæmoragisk telangiektasi (HHT eller Rendu-Osler-Weber syndrom), er indflydelsen af ​​genetiske skader på prognosen for AVM dårligt kendt. Det er også interessant at bemærke, at genetisk screening ikke rutinemæssigt udføres hos patienter med cerebro-medullære AVM'er, og at prævalensen af ​​disse kliniske enheder hos patienter med AVM'er derfor ikke er kendt.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75019
        • Rekruttering
        • Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Den rekrutterede befolkning vil være indekstilfælde med cerebrovaskulære cerebrale vaskulære misdannelser behandlet i de deltagende centre

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patient med en vaskulær misdannelse af cerebral eller medullær identificeret ved billeddiagnostik (angio-CT, angio-MRI eller diagnostisk angiografi), for hvilken der er planlagt klinisk monitorering alene eller intervention (endovaskulær behandling, kirurgi eller radiokirurgi) i de centre, der deltager i forskningen .

Ekskluderingskriterier:

  • Gravide, fødende eller ammende kvinde

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetisk mutation
Tidsramme: grænse på 12 måneder
Tilstedeværelse af en patogen mutation i et af generne testet i panelet eller identifikation af en patogen mutation efter sekventering af exomet og/eller transkriptomet af patienten og/eller hans/hendes forældre.
grænse på 12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Stanislas Smajda, MD, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

17. februar 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. februar 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. februar 2021

Først opslået (Faktiske)

26. februar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • SSA_2021_3

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Arteriovenøse misdannelser

Kliniske forsøg med blodprøve

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner