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Genetik arteriovenöser Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (GENE-MAV) (GENE-MAV)

21. Januar 2026 aktualisiert von: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Genetik von arteriovenösen Fehlbildungen des zentralen Nervensystems (AVM): Genotyp-Phänotyp-Korrelation und prognostische Auswirkungen auf Patienten mit AVM

Zerebrale und medulläre arteriovenöse Malformationen (AVMs) sind morphologisch abnormale Gefäße, die sich an der Oberfläche oder im zerebralen oder medullären Parenchym befinden. Diese vaskulären Läsionen führen zu einer pathologischen Kommunikation der arteriellen und venösen Netzwerke, wodurch ein arteriovenöser Shunt entsteht. Die Prävalenz zerebraler zerebraler und medullärer AVMs in der Allgemeinbevölkerung ist angesichts der Seltenheit der Erkrankung schwer festzustellen. Sie wird jedoch auf etwa 1 pro 10.000 Einwohner (0,01 %) geschätzt. Etwa 15–20 % der zerebralen vaskulären Unfälle sind zum Zeitpunkt der Diagnose asymptomatisch. Das Auftreten einer intrakraniellen Blutung ist der wichtigste prognostische Faktor, da sie mit einer signifikanten Morbidität und Mortalität verbunden ist. Das Management einer AVM erfolgt in der Regel multidisziplinär und kombiniert interventionelle Neuroradiologie, Neurochirurgie und vaskuläre Neurologie.

Die genetischen, molekularen und zellulären Mechanismen, die vaskuläre Fehlbildungen des zentralen Nervensystems verursachen, sind teilweise bekannt. Mehrere neuere Forschungsarbeiten beleuchten Mutationen im RAS-MAPK- oder MAPK-ERK-Signalweg bei AVMs. Bei als sporadisch geltenden zerebralen AVM wurde kürzlich eine somatische KRAS/BRAF-Mutation in Gewebeproben operierter AVM nachgewiesen.

Außer im Fall der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT oder Rendu-Osler-Weber-Syndrom) ist der Einfluss genetischer Schäden auf die Prognose von AVM kaum bekannt. Es ist auch interessant festzustellen, dass bei Patienten mit zerebromedullären AVMs kein routinemäßiges genetisches Screening durchgeführt wird und dass daher die Prävalenz dieser klinischen Entitäten bei Patienten mit AVMs nicht bekannt ist.

Studienübersicht

Status

Status

Zeigt den aktuellen Rekrutierungsstatus oder den erweiterten Zugriffsstatus an.
Rekrutierung

Bedingungen

Bedingungen

Die Krankheit, Störung, das Syndrom, die Krankheit oder die Verletzung, die untersucht wird. Auf ClinicalTrials.gov können die Bedingungen auch andere gesundheitsbezogene Themen wie Lebensdauer, Lebensqualität und Gesundheitsrisiken umfassen.

Intervention / Behandlung

Intervention / Behandlung

Ein Prozess oder eine Handlung, die im Mittelpunkt einer klinischen Studie steht. Interventionen umfassen Medikamente, medizinische Geräte, Verfahren, Impfstoffe und andere Produkte, die entweder in der Erprobungsphase oder bereits verfügbar sind. Interventionen können auch nicht-invasive Ansätze umfassen, wie z. B. Aufklärung oder eine Änderung der Ernährung und Bewegung.

Detaillierte Beschreibung

Zerebrale und medulläre arteriovenöse Malformationen (AVMs) sind morphologisch abnormale Gefäße, die sich an der Oberfläche oder im zerebralen oder medullären Parenchym befinden. Diese Gefäßläsionen führen dazu, dass die arteriellen und venösen Netzwerke pathologisch kommunizieren und ein arteriovenöser Shunt entsteht.

Die Prävalenz zerebraler zerebraler und medullärer AVMs in der Allgemeinbevölkerung ist angesichts der Seltenheit der Erkrankung schwer zu ermitteln. Sie wird jedoch auf etwa 1 pro 10.000 Einwohner (0,01 %) geschätzt. Etwa 15–20 % der Hirngefäßunfälle verlaufen zum Zeitpunkt der Diagnose asymptomatisch. Das Auftreten einer intrakraniellen Blutung ist der wichtigste Prognosefaktor, da es mit einer erheblichen Morbidität und Mortalität verbunden ist. Die Behandlung einer AVM erfolgt in der Regel multidisziplinär und kombiniert interventionelle Neuroradiologie, Neurochirurgie und Gefäßneurologie.

Die genetischen, molekularen und zellulären Mechanismen, die Gefäßfehlbildungen des Zentralnervensystems verursachen, sind teilweise bekannt. Mehrere aktuelle Forschungsarbeiten beleuchten Mutationen im RAS-MAPK- oder MAPK-ERK-Signalweg in AVMs. Bei sporadisch auftretenden zerebralen AVMs wurde kürzlich eine somatische KRAS/BRAF-Mutation in Gewebeproben operierter AVMs nachgewiesen.

Mit Ausnahme der hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT oder Rendu-Osler-Weber-Syndrom) ist der Einfluss genetischer Schäden auf die Prognose von AVM kaum bekannt. Es ist auch interessant festzustellen, dass bei Patienten mit zerebro-medullären AVMs kein genetisches Screening routinemäßig durchgeführt wird und daher die Prävalenz dieser klinischen Entitäten bei Patienten mit AVM nicht bekannt ist.

Studientyp

Studientyp

Beschreibt die Art einer klinischen Studie. Zu den Studientypen gehören Interventionsstudien (auch klinische Studien genannt), Beobachtungsstudien (einschließlich Patientenregister) und erweiterter Zugang.
Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

Einschreibung

Die Anzahl der Teilnehmer an einer klinischen Studie. Die „erwartete“ Einschreibung ist die Zielzahl an Teilnehmern, die die Forscher für die Studie benötigen.
300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienkontakt

Der Name und die Kontaktinformationen der Person, die Fragen zur Registrierung für eine klinische Studie beantworten kann. Jeder Standort, an dem die Studie durchgeführt wird, kann auch einen bestimmten Ansprechpartner haben, der diese Fragen möglicherweise besser beantworten kann.

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75019
        • Rekrutierung
        • Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Zulassungskriterien

Die wichtigsten Voraussetzungen, die Personen erfüllen müssen, die an einer klinischen Studie teilnehmen möchten, bzw. welche Eigenschaften sie mitbringen müssen. Auswahlkriterien bestehen sowohl aus Einschlusskriterien (die erforderlich sind, damit eine Person an der Studie teilnehmen kann) als auch aus Ausschlusskriterien (die eine Person an der Teilnahme hindern). Arten von Zulassungskriterien umfassen, ob eine Studie gesunde Freiwillige akzeptiert, Alters- oder Altersgruppenanforderungen hat oder durch das Geschlecht begrenzt ist.

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Bei der rekrutierten Population handelt es sich um Indexfälle mit zerebrovaskulären zerebralen Gefäßmissbildungen, die in den teilnehmenden Zentren behandelt werden

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patient mit einer durch diagnostische Bildgebung (Angio-CT, Angio-MRT oder diagnostische Angiographie) identifizierten vaskulären Fehlbildung des Gehirns oder Markraums, für die eine alleinige klinische Überwachung oder Intervention (endovaskuläre Behandlung, Operation oder Radiochirurgie) in den an der Forschung beteiligten Zentren geplant ist .

Ausschlusskriterien:

  • Schwangere, gebärende oder stillende Frau

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Primäre Ergebnismessungen

Im Protokoll einer klinischen Studie die geplante Ergebnismessung, die für die Bewertung der Wirkung einer Intervention/Behandlung am wichtigsten ist. Die meisten klinischen Studien haben einen primären Endpunkt, aber einige haben mehr als einen.
Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genetische Mutation
Zeitfenster: Begrenzung auf 12 Monate
Vorhandensein einer pathogenen Mutation in einem der im Panel getesteten Gene oder Identifizierung einer pathogenen Mutation nach Sequenzierung des Exoms und/oder Transkriptoms des Patienten und/oder seiner Eltern.
Begrenzung auf 12 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sponsor

Die Organisation oder Person, die die Studie initiiert und die Autorität und Kontrolle über die Studie hat.
Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Ermittler

Ermittler

Ein Forscher, der an einer klinischen Studie beteiligt ist. Zu den verwandten Begriffen gehören Studienleiter, Unterprüfer am Standort, Studienleiter, Studienleiter und Studienleiter.
  • Hauptermittler: Stanislas Smajda, MD, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

Studienbeginn

Das tatsächliche Datum, an dem der erste Teilnehmer in eine klinische Studie aufgenommen wurde. Das „voraussichtliche“ Studienstartdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Studienstartdatum sein wird.
17. Februar 2022

Primärer Abschluss (Geschätzt)

Primärer Abschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention erhalten hat, um endgültige Daten für das primäre Ergebnis zu sammeln. Ob die klinische Studie protokollgemäß endete oder beendet wurde, hat keinen Einfluss auf dieses Datum. Bei klinischen Studien mit mehr als einem primären Ergebnismaß mit unterschiedlichen Abschlussdaten bezieht sich dieser Begriff auf das Datum, an dem die Datenerhebung für alle primären Ergebnismaße abgeschlossen ist. Das „erwartete“ primäre Abschlussdatum ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das primäre Abschlussdatum für die Studie sein wird.
1. März 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

Studienabschluss

Das Datum, an dem der letzte Teilnehmer an einer klinischen Studie untersucht wurde oder eine Intervention/Behandlung erhielt, um endgültige Daten für die primären Ergebnismaße, sekundären Ergebnismaße und Nebenwirkungen zu sammeln (d. h. der letzte Besuch des letzten Teilnehmers). Das „voraussichtliche“ Abschlussdatum der Studie ist das Datum, von dem die Forscher glauben, dass es das Abschlussdatum der Studie sein wird.
1. März 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

Zuerst eingereicht

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht bei ClinicalTrials.gov eingereicht hat. Zwischen dem Datum der ersten Einreichung und der Verfügbarkeit des Datensatzes auf ClinicalTrials.gov (dem ersten veröffentlichten Datum) liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
23. Februar 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

Das Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer zum ersten Mal einen Studienbericht einreicht, der den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) entspricht. Der Sponsor oder Prüfer muss möglicherweise einen Studienbericht ein- oder mehrmals überarbeiten und einreichen, bevor die QC-Überprüfungskriterien von NLM erfüllt sind. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
23. Februar 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

Zuerst gepostet

Das Datum, an dem der Studienbericht zum ersten Mal auf ClinicalTrials.gov verfügbar war, nachdem die Qualitätskontrolle (QC) der National Library of Medicine (NLM) abgeschlossen wurde. Zwischen dem Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer den Studienbericht eingereicht hat, und dem ersten veröffentlichten Datum liegt in der Regel eine Verzögerung von einigen Tagen.
26. Februar 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

Letztes Update gepostet

Das letzte Datum, an dem Änderungen an einem Studienbericht auf ClinicalTrials.gov verfügbar gemacht wurden. Es kann eine Verzögerung zwischen der Übermittlung der Änderungen an ClinicalTrials.gov durch den Sponsor oder Prüfer der Studie (Datum der letzten eingereichten Aktualisierung) und dem Datum der letzten Veröffentlichung der Aktualisierung geben.
22. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer Änderungen an einem Studienbericht eingereicht hat, die mit den Qualitätskontrollkriterien (QC) der National Library of Medicine (NLM) übereinstimmen. Es liegt in der Verantwortung des Sponsors oder Prüfers, sicherzustellen, dass die Studienaufzeichnung mit den NLM-QC-Überprüfungskriterien übereinstimmt.
21. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

Zuletzt verifiziert

Das letzte Datum, an dem der Studiensponsor oder Prüfer die Informationen über eine klinische Studie auf ClinicalTrials.gov als richtig und aktuell bestätigt hat. Wenn eine Studie den Rekrutierungsstatus Recruiting hat; noch keine Rekrutierung; oder aktiv, keine Rekrutierung wurde innerhalb der letzten 2 Jahre nicht bestätigt, der Rekrutierungsstatus der Studie wird als unbekannt angezeigt.
1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Studien-ID-Nummern

Andere Identifikatoren oder ID-Nummern als die NCT-Nummer, die einer klinischen Studie vom Sponsor der Studie, Geldgebern oder anderen zugewiesen werden. Diese Nummern können eindeutige Kennungen von anderen Studienregistern und Zuschussnummern der National Institutes of Health enthalten.
  • SSA_2021_3

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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