Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Keskushermoston valtimovenoosien epämuodostumien genetiikka (GENE-MAV) (GENE-MAV)

keskiviikko 21. tammikuuta 2026 päivittänyt: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Keskushermoston arteriovenoosisten epämuodostumien genetiikka (AVM): genotyypin ja fenotyypin välinen korrelaatio ja ennustevaikutus potilaisiin, joilla on AVM

Aivojen ja ytimien arteriovenoosit epämuodostumat (AVM) ovat morfologisesti epänormaaleja verisuonia, jotka sijaitsevat pinnalla tai aivo- tai ydinparenkyymassa. Nämä verisuonivauriot saavat valtimo- ja laskimoverkostot kommunikoimaan patologisesti, mikä luo valtimo-laskimon shuntin. Aivojen aivo- ja ydin-AVM:iden esiintyvyyttä yleisväestössä on vaikea määrittää tilan harvinaisuuden vuoksi. Sen arvioidaan kuitenkin olevan noin 1/10 000 asukasta (0,01 %). Noin 15-20 % aivoverisuonionnettomuuksista on oireettomia diagnoosihetkellä. Kallonsisäisen verenvuodon esiintyminen on tärkein ennustetekijä, koska se liittyy merkittävään sairastuvuuteen ja kuolleisuuteen. AVM:n hallinta tapahtuu yleensä monitieteisesti yhdistäen interventiohermoradiologiaa, neurokirurgiaa ja verisuonineurologiaa.

Keskushermoston vaskulaarisia epämuodostumia aiheuttavat geneettiset, molekyyli- ja solumekanismit tunnetaan osittain. Useat viimeaikaiset tutkimustyöt korostavat mutaatioita RAS-MAPK- tai MAPK-ERK-signalointireitissä AVM:issä. Tapauksissa, joissa aivo-AVM:itä pidetään satunnaisina, somaattinen KRAS/BRAF-mutaatio on äskettäin osoitettu leikattujen AVM:iden kudosnäytteissä.

Perinnöllistä hemorragista telangiektasiaa (HHT tai Rendu-Osler-Weberin oireyhtymä) lukuun ottamatta geneettisen vaurion vaikutusta AVM:n ennusteeseen tunnetaan huonosti. On myös mielenkiintoista huomata, että geneettistä seulontaa ei suoriteta rutiininomaisesti potilailla, joilla on aivoytimeen AVM ja että siksi näiden kliinisten kokonaisuuksien esiintyvyyttä AVM-potilailla ei tunneta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Tila

Ilmaisee nykyisen rekrytointitilan tai laajennetun pääsyn tilan.
Rekrytointi

Ehdot

Ehdot

Sairaus, häiriö, oireyhtymä, sairaus tai vamma, jota tutkitaan. Sivustolla ClinicalTrials.gov olosuhteet voivat sisältää myös muita terveyteen liittyviä kysymyksiä, kuten elinikää, elämänlaatua ja terveysriskejä.

Interventio / Hoito

Interventio / Hoito

Prosessi tai toiminta, joka on kliinisen tutkimuksen painopiste. Interventioihin kuuluvat lääkkeet, lääkinnälliset laitteet, toimenpiteet, rokotteet ja muut tuotteet, jotka ovat joko tutkittavia tai jo saatavilla. Interventiot voivat sisältää myös ei-invasiivisia lähestymistapoja, kuten koulutusta tai ruokavalion ja liikunnan muokkaamista.

Yksityiskohtainen kuvaus

Aivojen ja ytimien arteriovenoosit epämuodostumat (AVM) ovat morfologisesti epänormaaleja verisuonia, jotka sijaitsevat pinnalla tai aivo- tai ydinparenkyymassa. Nämä verisuonivauriot saavat valtimo- ja laskimoverkostot kommunikoimaan patologisesti ja muodostavat valtimo-laskimoshuntin.

Aivojen aivo- ja ydin-AVM:n esiintyvyyttä yleisväestössä on vaikea määrittää tilan harvinaisuuden vuoksi. Sen arvioidaan kuitenkin olevan noin 1 per 10 000 asukasta (0,01 %). Noin 15-20 % aivoverisuonionnettomuuksista on oireettomia diagnoosihetkellä. Kallonsisäisen verenvuodon esiintyminen on tärkein ennustetekijä, koska se liittyy merkittävään sairastuvuuteen ja kuolleisuuteen. AVM:n hallinta tapahtuu yleensä monitieteisesti yhdistäen interventiohermoradiologiaa, neurokirurgiaa ja verisuonineurologiaa.

Keskushermoston vaskulaarisia epämuodostumia aiheuttavat geneettiset, molekyyli- ja solumekanismit tunnetaan osittain. Useat viimeaikaiset tutkimustyöt korostavat mutaatioita RAS-MAPK- tai MAPK-ERK-signalointireitissä AVM:issä. Tapauksissa, joissa aivo-AVM:itä pidetään satunnaisina, somaattinen KRAS/BRAF-mutaatio on äskettäin osoitettu leikattujen AVM:iden kudosnäytteissä.

Perinnöllistä hemorragista telangiektasiaa (HHT tai Rendu-Osler-Weberin oireyhtymä) lukuun ottamatta geneettisen vaurion vaikutusta AVM:n ennusteeseen tunnetaan huonosti. On myös mielenkiintoista huomata, että geneettistä seulontaa ei suoriteta rutiininomaisesti potilailla, joilla on aivoytimeen AVM ja että siksi näiden kliinisten kokonaisuuksien esiintyvyyttä AVM-potilailla ei tunneta.

Opintotyyppi

Opintotyyppi

Kuvaa kliinisen tutkimuksen luonnetta. Tutkimustyyppejä ovat interventiotutkimukset (kutsutaan myös kliinisiksi kokeiksi), havaintotutkimukset (mukaan lukien potilasrekisterit) ja laajennettu pääsy.
Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Ilmoittautuminen

Kliinisen tutkimuksen osallistujien määrä. "Odotettu" ilmoittautuminen on tavoitemäärä osallistujia, jonka tutkijat tarvitsevat tutkimukseen.
300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskeluyhteys

Sen henkilön nimi ja yhteystiedot, joka voi vastata kliiniseen tutkimukseen ilmoittautumiskysymyksiin. Jokaisella paikkakunnalla, jossa tutkimus suoritetaan, voi myös olla tietty yhteyshenkilö, joka voi paremmin vastata näihin kysymyksiin.
  • Nimi: Stanislas Smajda, MD
  • Puhelinnumero: 0148036454
  • Sähköposti: ssmajda@for.paris

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Paris, Ranska, 75019
        • Rekrytointi
        • Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Kelpoisuusvaatimukset

Keskeiset vaatimukset, jotka ihmisten, jotka haluavat osallistua kliiniseen tutkimukseen, on täytettävä tai ominaisuudet, jotka heillä on oltava. Kelpoisuuskriteerit koostuvat sekä osallistumiskriteereistä (jotka vaaditaan, jotta henkilö voi osallistua tutkimukseen) että poissulkemisperusteista (jotka estävät henkilöä osallistumasta). Kelpoisuuskriteerityyppejä ovat muun muassa se, otetaanko tutkimukseen terveitä vapaaehtoisia, onko ikä- tai ikäryhmävaatimuksia vai sukupuolen mukaan rajoitettu.

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Rekrytoitu populaatio on indeksitapaukset, joissa aivoverisuonten epämuodostumia hoidetaan osallistuvissa keskuksissa

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Potilas, jolla on diagnostisessa kuvantamisessa (angio-TT, angio-MRI tai diagnostinen angiografia) todettu aivo- tai ydinepämuodostuma, jolle suunnitellaan yksinään kliinistä seurantaa tai interventiota (sisäsuolenhoito, leikkaus tai radiokirurgia) tutkimukseen osallistuvissa keskuksissa .

Poissulkemiskriteerit:

  • Raskaana oleva, synnyttävä tai imettävä nainen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Kliinisen tutkimuksen protokollassa suunniteltu tulosmittaus, joka on tärkein toimenpiteen/hoidon vaikutuksen arvioinnissa. Useimmilla kliinisillä tutkimuksilla on yksi ensisijainen tulosmittaus, mutta joissakin on useampia kuin yksi.
Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Geneettinen mutaatio
Aikaikkuna: raja 12 kuukautta
Patogeenisen mutaation esiintyminen yhdessä paneelissa testatuista geeneistä tai patogeenisen mutaation tunnistaminen potilaan ja/tai hänen vanhempiensa eksomin ja/tai transkription sekvensoinnin jälkeen.
raja 12 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Sponsori

Organisaatio tai henkilö, joka käynnistää tutkimuksen ja jolla on valtuudet ja määräysvalta tutkimuksessa.
Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Tutkijat

Tutkijat

Kliiniseen tutkimukseen osallistuva tutkija. Aiheeseen liittyviä termejä ovat kohteen päätutkija, työpaikan osatutkija, tutkimusjohtaja, tutkimuksen johtaja ja tutkimuksen päätutkija.
  • Päätutkija: Stanislas Smajda, MD, Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Opiskelun aloitus

Todellinen päivämäärä, jolloin ensimmäinen osallistuja otettiin mukaan kliiniseen tutkimukseen. "Odotettu" tutkimuksen aloituspäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen aloituspäivä.
Torstai 17. helmikuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Ensisijainen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai intervention lopullisen datan keräämiseksi ensisijaista tulosmittausta varten. Tähän päivämäärään ei vaikuta se, päättyikö kliininen tutkimus protokollan mukaisesti vai lopetettiinko se. Kliinisissä tutkimuksissa, joissa on useampi kuin yksi ensisijainen tulosmitta ja eri päättymispäivämäärät, tämä termi viittaa päivämäärään, jolloin kaikkien ensisijaisten tulosmittausten tiedonkeruu on saatu päätökseen. "Odotettu" ensisijainen valmistumispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen ensisijainen valmistumispäivä.
Sunnuntai 1. maaliskuuta 2026

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Opintojen valmistuminen

Päivämäärä, jolloin viimeinen kliinisen tutkimuksen osallistuja tutkittiin tai jona hän sai interventiota/hoitoa lopullisen datan keräämiseksi ensisijaisia ​​tulosmittauksia, toissijaisia ​​tulosmittauksia ja haittatapahtumia varten (eli viimeisen osallistujan viimeinen käynti). "Odotettu" tutkimuksen päättymispäivä on päivämäärä, jonka tutkijat uskovat olevan tutkimuksen päättymispäivä.
Maanantai 1. maaliskuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Ensimmäinen lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen sponsori tai tutkija ensimmäisen kerran toimitti tutkimustietueen ClinicalTrials.gov Ensimmäisen lähetyspäivän ja tietueen saatavuuden ClinicalTrials.gov-sivustolla (ensimmäinen julkaisupäivämäärä) välillä on yleensä muutaman päivän viive.
Tiistai 23. helmikuuta 2021

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija lähettää ensimmäisen kerran tutkimustietueen, joka on yhdenmukainen National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan on ehkä tarkistettava ja toimitettava tutkimustietue yhden tai useamman kerran, ennen kuin NLM laadunvalvontatarkastuksen kriteerit täyttyvät. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Tiistai 23. helmikuuta 2021

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Ensimmäinen Lähetetty

Päivämäärä, jolloin tutkimustietue oli ensimmäisen kerran saatavilla ClinicalTrials.gov -sivustolla National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvontatarkastuksen (QC) tarkastuksen jälkeen. Tutkimuksen toimeksiantajan tai tutkijan tutkimustietueen toimittamisen ja ensimmäisen julkaisupäivän välillä on tyypillisesti muutaman päivän viive.
Perjantai 26. helmikuuta 2021

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Viimeisin päivitys julkaistu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimustietueen muutokset otettiin käyttöön osoitteessa ClinicalTrials.gov. Voi olla viive sen välillä, kun tutkimuksen sponsori tai tutkija on toimittanut muutokset ClinicalTrials.gov-sivustolle (viimeinen päivityksen lähetyspäivä) ja viimeisen päivityksen julkaisupäivämäärän välillä.
Torstai 22. tammikuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija on toimittanut tutkimustietueeseen muutoksia, jotka ovat yhdenmukaisia ​​National Library of Medicine (NLM) -laadunvalvonnan (QC) tarkistuskriteereillä. Toimeksiantajan tai tutkijan vastuulla on varmistaa, että tutkimustietue on yhdenmukainen NLM laadunvalvontatarkastuskriteerien kanssa.
Keskiviikko 21. tammikuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Viimeksi vahvistettu

Viimeisin päivämäärä, jolloin tutkimuksen rahoittaja tai tutkija vahvisti kliinisen tutkimuksen tiedot ClinicalTrials.gov-sivustolla oikeiksi ja ajantasaisiksi. Jos tutkimus, jonka rekrytointitila on rekrytointi; ei vielä rekrytoi; tai aktiivinen, ei rekrytointia ole varmistettu viimeisen 2 vuoden aikana, tutkimuksen rekrytointistatus näytetään tuntemattomana.
Torstai 1. tammikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tutkimustunnusnumerot

Muut tunnisteet tai tunnusnumerot kuin NCT-numero, jotka tutkimuksen sponsori, rahoittaja tai joku muu on määrittänyt kliiniselle tutkimukselle. Nämä numerot voivat sisältää yksilöllisiä tunnisteita muista tutkimusrekistereistä ja National Institutes of Health -apurahojen numeroista.
  • SSA_2021_3

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Evästeasetukset

Käytämme evästeitä varmistaaksemme, että annamme sinulle parhaan kokemuksen verkkosivustollamme. Lisätietoja on tietosuoja- ja evästekäytännössämme. ...>>>Voit muuttaa asetuksiasi tai peruuttaa suostumuksesi milloin tahansa poistamalla evästeet verkkosivustoltasi tai tietokoneeltasi käytännössä kuvatulla tavalla. Hyväksy se ja valitse mieltymyksesi merkitsemällä vastaavat ruudut alla olevaan "Asetusten hallinta" -osioon. Lue huolellisesti käyttöehdot ennen kuin jatkat minkä tahansa tämän verkkosivuston osan käyttöä.
«Hallitse asetuksia