Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse af CADASIL

12. september 2026 opdateret af: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Baggrund:

CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikalt infarkt og leukoencefalopati) er en genetisk lidelse. Det forårsager forsnævring af de små blodkar og kan føre til slagtilfælde og demens. Forskere ønsker at overvåge mennesker med CADASIL over tid.

Objektiv:

For at lære mere om, hvordan CADASIL påvirker en persons blodkar over tid.

Berettigelse:

Voksne i alderen 18 år og ældre, der har CADASIL, og raske frivillige.

Design:

Deltagerne vil blive screenet med en journalgennemgang.

Deltagerne vil have 4 studiebesøg over 9 år. Besøg vil vare 6 8 timer om dagen i 2 4 dage.

Deltagerne vil give blod- og urinprøver. De vil have et elektrokardiogram for at registrere deres hjertes elektriske aktivitet. De vil udfylde et stamtræ. De vil have test, der måler mentale evner som hukommelse og opmærksomhed. De kan have en hudbiopsi. De kan have en lumbalpunktur.

Deltagerne skal have en øjenundersøgelse. Deres pupiller vil blive udvidet. De vil modtage et farvestof via intravenøs (IV) linje. Der vil blive taget billeder af deres øjne.

Deltagerne får en billedscanning af deres hjerne. De kan få et kontrastmiddel via IV.

Deltagernes blodgennemstrømning og blodkars fleksibilitet vil blive målt. I en test vil en sonde blive presset mod huden på deres håndled, hals og lyske. I en anden test vil de holde den ene arm stille, mens et mikroskop laver videoer af blodet gennem en negl. I en anden test vil de udføre let træning eller andre aktiviteter, mens de bærer en elastik omkring hovedet eller sonder placeret på deres arm eller ben.

Raske frivillige vil gennemføre nogle af ovenstående tests.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Detaljeret beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Dette er en sygdomsopdagelse/naturhistorieprotokol. Vi vil tilmelde 100 CADASIL-personer til at udføre dybdegående prospektive og retrospektive evalueringer til forskningsformål. Nogle evalueringer vil blive sammenlignet med raske kontroller.

Mål:

Primært mål: Denne undersøgelse vil undersøge patogenesen og progressionen af ​​CADASIL gennem omfattende evalueringer og molekylære undersøgelser af bioprøver indsamlet fra berørte individer.

Sekundært mål: Omfattende evalueringer vil blive brugt til at undersøge variabiliteten af ​​genotypen og den kliniske fænotype af CADASIL i løbet af undersøgelsesperioden.

Udforskningsmål: Sunde kontroller kan bruges til sammenligning for nogle af forskningstestene, hvor data om normale værdier mangler. Sunde kontroller vil ikke blive brugt til at etablere normale værdier, men til kvalitativ sammenligning med CADASIL-populationen.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
155

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

18 år til 100 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Vi vil følge 100 forsøgspersoner med CADASIL (80 nye CADASIL-personer og op til 20 CADASIL-personer, der tidligere er tilmeldt vores pilotstudie, hvis de også gerne vil deltage i denne undersøgelse) og op til 40 raske kontrolpersoner, mænd og kvinder, i alderen 18- 100. Skulle nogen fra den oprindelige patientkohorte beslutte sig for ikke at deltage i denne nye undersøgelse, vil yderligere patienter blive rekrutteret for at opfylde vores mål om at have 100 CADASIL-personer indskrevet i undersøgelsen.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Berettigelse til denne undersøgelse kan afgøres baseret på oplysninger indsamlet under andre NHLBI-godkendte protokoller, eksterne journaler og patientrapport. For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person opfylde kriterierne 1 og 2 og enten kriterierne 3 eller 4:

  1. Erklæret villighed til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og tilgængelighed i hele undersøgelsens varighed.
  2. Mand eller kvinde i alderen 18 til 100 år (inklusive).
  3. Etableret diagnose af CADASIL eller NOTCH3 mutationer, som bestemt ved genetisk testning.
  4. Sund kontrol.

EXKLUSIONSKRITERIER:

En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:

  1. Graviditet eller amning på tidspunktet for samtykke.
  2. Emner, der mangler kapacitet til at give samtykke og ikke har en juridisk autoriseret repræsentant.
  3. Forsøgspersoner, der afslår at give prøver til blod- og/eller vævsundersøgelser.
  4. Emner, der ikke taler engelsk.
  5. Forsøgspersoner, hvis scanninger eller undersøgelser viser uventede hjernetilstande (uden for CADASIL), som ville interferere med fortolkning af test.

  6. Forsøgspersoner, der ikke er i stand til at gennemgå en MR-scanning, eller forsøgspersoner, der opfylder følgende kriterier:

    • Forsøgspersoner, der har interne ikke-MRI-kompatible metaller (dvs. pacemaker, hjernestimulator, granatsplinter, kirurgisk metal, clips i hjernen eller på blodkar, cochleaimplantater, kunstige hjerteklapper eller metalfragmenter i øjet), da disse giver en MR-scanning usikre
    • Emner med ferromagnetiske tandbroer eller kroner (kun ekskludering for 7.0T)
    • Forsøgspersoner, der ikke er i stand til at forblive på ryggen i den forventede længde af MR-scanningen (dvs. op til 1 time)
    • Personer med ukontrollerede hovedbevægelser
    • Forsøgspersoner, der er klaustrofobiske i den forventede længde af MR-scanningen (dvs. op til 1 time) og klaustrofobi kan ikke kontrolleres med angstdæmpende medicin.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Andet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Sund kontrol
Sunde kontroller til eksplorative analyser, hvor målingerne ikke tidligere var almindeligt udført i andre populationer, til kvalitativ sammenligning med CADASIL-populationen
Enhed: MR
Undersøg pulssekvenser.
Emner med CADASIL
Voksne genetisk bekræftede patienter med en bredere vifte af CADASIL sygdomsvarighed og svækkelse
Enhed: MR
Undersøg pulssekvenser.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Denne undersøgelse vil undersøge patogenesen af ​​CADASIL gennem omfattende kliniske evalueringer og molekylære undersøgelser af bioprøver indsamlet under denne protokol fra berørte individer.
Tidsramme: 13 år
At studere patogenesen af ​​CADASIL og opnå kliniske evalueringer og bioprøver fra berørte kohorter for at identificere underliggende sygdomsmekanismer.
13 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kliniske evalueringer vil blive brugt til at undersøge variabiliteten af ​​klinisk fænotype i løbet af undersøgelsesperioden.
Tidsramme: 20 år
At bruge kliniske evalueringer til at undersøge variabiliteten af ​​klinisk fænotype i løbet af undersøgelsesperioden. Disse undersøgelser vil tjene som baseline-evalueringer for fremtidige undersøgelser af identifikation af underliggende sygdomsmekanisme(r) og potentielle terapeutiske tilgange.
20 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
18. april 2022

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. juni 2034

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. juni 2041

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
8. oktober 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
8. oktober 2021

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
11. oktober 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
15. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
12. september 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
11. september 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 10000413
  • 000413-H

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger