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Estudo de História Natural do CADASIL

12 de setembro de 2026 atualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Fundo:

CADASIL (arteriopatia cerebral autossômica dominante com infarto subcortical e leucoencefalopatia) é uma doença genética. Causa estreitamento dos pequenos vasos sanguíneos e pode levar a derrames e demência. Os pesquisadores querem monitorar as pessoas com CADASIL ao longo do tempo.

Objetivo:

Para saber mais sobre como CADASIL afeta os vasos sanguíneos de uma pessoa ao longo do tempo.

Elegibilidade:

Adultos com 18 anos ou mais que tenham CADASIL e voluntários saudáveis.

Projeto:

Os participantes serão selecionados com uma revisão de prontuário médico.

Os participantes terão 4 visitas de estudo ao longo de 9 anos. As visitas terão duração de 6 8 horas por dia, durante 2 4 dias.

Os participantes darão amostras de sangue e urina. Eles farão um eletrocardiograma para registrar a atividade elétrica do coração. Eles irão preencher uma árvore genealógica. Eles terão testes que medem habilidades mentais como memória e atenção. Eles podem ter uma biópsia de pele. Eles podem ter uma punção lombar.

Os participantes farão um exame oftalmológico. Suas pupilas estarão dilatadas. Eles receberão um corante via linha intravenosa (IV). Fotos serão tiradas de seus olhos.

Os participantes terão uma varredura de imagem de seu cérebro. Eles podem receber um agente de contraste via IV.

O fluxo sanguíneo dos participantes e a flexibilidade dos vasos sanguíneos serão medidos. Em um teste, uma sonda será pressionada contra a pele do pulso, pescoço e virilha. Em outro teste, eles manterão um braço imóvel enquanto um microscópio faz vídeos do fluxo sanguíneo através de uma unha. Em outro teste, eles realizarão exercícios leves ou outras atividades enquanto usam um elástico em volta da cabeça ou sondas colocadas no braço ou na perna.

Voluntários saudáveis ​​completarão alguns dos testes acima.

Visão geral do estudo

Status

Status

Indica o status de recrutamento atual ou o status de acesso expandido.
Recrutamento

Condições

Condições

A doença, distúrbio, síndrome, doença ou lesão que está sendo estudada. Em ClinicalTrials.gov, as condições também podem incluir outros problemas relacionados à saúde, como expectativa de vida, qualidade de vida e riscos à saúde.

Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.

Descrição detalhada

Descrição do estudo:

Este é um protocolo de descoberta de doenças/história natural. Vamos inscrever 100 indivíduos CADASIL para realizar avaliações prospectivas e retrospectivas aprofundadas para fins de pesquisa. Algumas avaliações serão comparadas com controles saudáveis.

Objetivos.

Objetivo primário: Este estudo examinará a patogênese e a progressão de CADASIL por meio de avaliações abrangentes e estudos moleculares em bioespécimes coletados de indivíduos afetados.

Objetivo Secundário: Avaliações abrangentes serão usadas para investigar a variabilidade do genótipo e fenótipo clínico de CADASIL durante o período do estudo.

Objetivo exploratório: Controles saudáveis ​​podem ser usados ​​para comparação em alguns dos testes de pesquisa em que faltam dados sobre valores normais. Os controles saudáveis ​​não serão usados ​​para estabelecer valores normais, mas para comparação qualitativa com a população CADASIL.

Tipo de estudo

Tipo de estudo

Descreve a natureza de um estudo clínico. Os tipos de estudo incluem estudos intervencionais (também chamados de ensaios clínicos), estudos observacionais (incluindo registros de pacientes) e acesso expandido.
Observacional

Inscrição (Estimado)

Inscrição

O número de participantes em um estudo clínico. A inscrição "antecipada" é o número alvo de participantes que os pesquisadores precisam para o estudo.
155

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Contato de estudo

O nome e as informações de contato da pessoa que pode responder às perguntas de inscrição para um estudo clínico. Cada local onde o estudo está sendo realizado também pode ter um contato específico, que pode responder melhor a essas perguntas.

Estude backup de contato

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Recrutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contato:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Número de telefone: TTY8664111010 800-411-1222
          • E-mail: prpl@cc.nih.gov

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Critérios de elegibilidade

Os principais requisitos que as pessoas que desejam participar de um estudo clínico devem atender ou as características que devem ter. Os critérios de elegibilidade consistem em critérios de inclusão (que são necessários para que uma pessoa participe do estudo) e critérios de exclusão (que impedem uma pessoa de participar). Tipos de critérios de elegibilidade incluem se um estudo aceita voluntários saudáveis, tem requisitos de idade ou faixa etária ou é limitado por sexo.

Idades elegíveis para estudo

18 anos a 100 anos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra de Probabilidade

População do estudo

Acompanharemos 100 indivíduos com CADASIL (80 novos indivíduos CADASIL e até 20 indivíduos CADASIL previamente inscritos em nosso estudo piloto, se eles também quiserem participar deste estudo) e até 40 controles saudáveis, homens e mulheres, com idades entre 18 e 100. Caso alguém da coorte original de pacientes decida não participar deste novo estudo, outros pacientes serão recrutados para atingir nossa meta de ter 100 indivíduos CADASIL inscritos no estudo.

Descrição

  • CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

A elegibilidade para este estudo pode ser determinada com base nas informações coletadas sob outros protocolos aprovados pelo NHLBI, registros externos e relatório do paciente. Para ser elegível para participar deste estudo, um indivíduo deve atender aos critérios 1 e 2 e aos critérios 3 ou 4:

  1. Disposição declarada para cumprir todos os procedimentos do estudo e disponibilidade para a duração do estudo.
  2. Masculino ou feminino, dos 18 aos 100 anos (inclusive).
  3. Diagnóstico estabelecido de mutações CADASIL ou NOTCH3, conforme determinado por teste genético.
  4. Controles saudáveis.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Um indivíduo que atender a qualquer um dos seguintes critérios será excluído da participação neste estudo:

  1. Gravidez ou amamentação no momento do consentimento.
  2. Sujeitos que não tenham capacidade para consentir e não tenham um representante legalmente autorizado.
  3. Indivíduos que se recusam a fornecer amostras para estudos de sangue e/ou tecidos.
  4. Sujeitos que não falam inglês.
  5. Indivíduos cujas varreduras ou exames mostram condições cerebrais inesperadas (fora do CADASIL) que podem interferir na interpretação do teste.

  6. Indivíduos incapazes de se submeter a uma ressonância magnética ou indivíduos que atendem aos seguintes critérios:

    • Indivíduos que possuem metais internos não compatíveis com ressonância magnética (ou seja, marca-passo cardíaco, estimulador cerebral, estilhaços, metal cirúrgico, clipes no cérebro ou nos vasos sanguíneos, implantes cocleares, válvulas cardíacas artificiais ou fragmentos de metal no olho) como estes realizando uma ressonância magnética inseguro
    • Indivíduos com pontes ou coroas dentárias ferromagnéticas (exclusão apenas para 7.0T)
    • Indivíduos incapazes de permanecer em decúbito dorsal durante a duração esperada da ressonância magnética (ou seja, até 1 hora)
    • Sujeitos com movimentos descontrolados da cabeça
    • Indivíduos que são claustrofóbicos durante a duração esperada da ressonância magnética (ou seja, até 1 hora) e claustrofobia não podem ser controlados com medicação anti-ansiedade.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Controle de caso
  • Perspectivas de Tempo: Outro

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte

Grupo / Coorte

Um grupo ou subgrupo de participantes em um estudo observacional que é avaliado quanto a resultados biomédicos ou de saúde.
Intervenção / Tratamento

Intervenção / Tratamento

Um processo ou ação que é o foco de um estudo clínico. As intervenções incluem medicamentos, dispositivos médicos, procedimentos, vacinas e outros produtos em fase de investigação ou já disponíveis. As intervenções também podem incluir abordagens não invasivas, como educação ou modificação da dieta e exercícios.
Controles saudáveis
Controles saudáveis ​​para análises exploratórias, onde as medições não foram comumente realizadas anteriormente em outras populações, para comparação qualitativa com a população CADASIL
Dispositivo: Ressonância magnética
Pesquise sequências de pulso.
Indivíduos com CADASIL
Pacientes adultos geneticamente confirmados com uma ampla gama de duração e debilidade da doença CADASIL
Dispositivo: Ressonância magnética
Pesquise sequências de pulso.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medidas de resultados primários

No protocolo de um estudo clínico, a medida de resultado planejada que é a mais importante para avaliar o efeito de uma intervenção/tratamento. A maioria dos estudos clínicos tem uma medida de desfecho primário, mas alguns têm mais de uma.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Este estudo examinará a patogênese de CADASIL por meio de avaliações clínicas abrangentes e estudos moleculares em bioespécimes coletados sob este protocolo de indivíduos afetados.
Prazo: 13 anos
Estudar a patogênese de CADASIL e obter avaliações clínicas e bioespécimes de coortes afetadas para identificar o(s) mecanismo(s) subjacente(s) da doença.
13 anos

Medidas de resultados secundários

Medidas de resultados secundários

No protocolo de um estudo clínico, uma medida de resultado planejada que não é tão importante quanto a medida de resultado primária para avaliar o efeito de uma intervenção, mas ainda é de interesse. A maioria dos estudos clínicos tem mais de uma medida de desfecho secundário.
Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
As avaliações clínicas serão utilizadas para investigar a variabilidade do fenótipo clínico durante o período do estudo.
Prazo: 20 anos
Usar avaliações clínicas para investigar a variabilidade do fenótipo clínico durante o período do estudo. Esses estudos servirão como avaliações de linha de base para estudos futuros sobre a identificação do(s) mecanismo(s) subjacente(s) da doença e possíveis abordagens terapêuticas.
20 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Patrocinador

A organização ou pessoa que inicia o estudo e que tem autoridade e controle sobre o estudo.
National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigadores

Investigadores

Um pesquisador envolvido em um estudo clínico. Os termos relacionados incluem investigador principal do centro, subinvestigador do centro, coordenador do estudo, diretor do estudo e investigador principal do estudo.
  • Investigador principal: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

Início do estudo

A data real em que o primeiro participante foi inscrito em um estudo clínico. A data de início do estudo "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de início do estudo.
18 de abril de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

Conclusão Primária

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção para coletar dados finais para a medida de resultado primário. Se o estudo clínico terminou de acordo com o protocolo ou foi encerrado, não afeta esta data. Para estudos clínicos com mais de uma medida de resultado primário com diferentes datas de conclusão, este termo refere-se à data em que a coleta de dados é concluída para todas as medidas de resultado primário. A data de conclusão primária "antecipada" é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão primária do estudo.
1 de junho de 2034

Conclusão do estudo (Estimado)

Conclusão do estudo

A data em que o último participante de um estudo clínico foi examinado ou recebeu uma intervenção/tratamento para coletar dados finais para as medidas de resultado primário, medidas de resultado secundário e eventos adversos (ou seja, a última visita do último participante). A data "prevista" de conclusão do estudo é a data que os pesquisadores acham que será a data de conclusão do estudo.
1 de junho de 2041

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

Enviado pela primeira vez

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou pela primeira vez um registro do estudo para ClinicalTrials.gov. Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a primeira data de envio e a disponibilidade do registro em ClinicalTrials.gov (a primeira data publicada).
8 de outubro de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

A data em que o patrocinador ou investigador do estudo envia pela primeira vez um registro do estudo que seja consistente com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). O patrocinador ou investigador pode precisar revisar e enviar um registro de estudo uma ou mais vezes antes que os critérios de revisão de QC do NLM sejam atendidos. É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
8 de outubro de 2021

Primeira postagem (Real)

Primeira postagem

A data em que o registro do estudo foi disponibilizado pela primeira vez em ClinicalTrials.gov após a conclusão da revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). Normalmente, há um atraso de alguns dias entre a data em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou o registro do estudo e a primeira data publicada.
11 de outubro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

Última Atualização Postada

A data mais recente em que as alterações em um registro de estudo foram disponibilizadas em ClinicalTrials.gov. Pode haver um atraso entre o momento em que as alterações foram enviadas ao ClinicalTrials.gov pelo patrocinador ou investigador do estudo (a última data de envio de atualização) e a data de publicação da última atualização.
15 de setembro de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo enviou alterações em um registro do estudo que são consistentes com os critérios de revisão do controle de qualidade (QC) da National Library of Medicine (NLM). É responsabilidade do patrocinador ou investigador garantir que o registro do estudo seja consistente com os critérios de revisão do NLM QC.
12 de setembro de 2026

Última verificação

Última verificação

A data mais recente em que o patrocinador ou investigador do estudo confirmou as informações sobre um estudo clínico no ClinicalTrials.gov como precisas e atuais. Se um estudo com status de recrutamento de recrutamento; ainda não está recrutando; ou ativo, não recrutando não foi confirmado nos últimos 2 anos, o status de recrutamento do estudo é mostrado como desconhecido.
11 de setembro de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

Outros números de identificação do estudo

Identificadores ou números de identificação diferentes do número NCT que são atribuídos a um estudo clínico pelo patrocinador, financiadores ou outros do estudo. Esses números podem incluir identificadores exclusivos de outros registros de ensaios e números de concessão do National Institutes of Health.
  • 10000413
  • 000413-H

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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