Estudio de Historia Natural de CADASIL
Antecedentes:
CADASIL (arteriopatía cerebral autosómica dominante con infarto subcortical y leucoencefalopatía) es un trastorno genético. Provoca el estrechamiento de los vasos sanguíneos pequeños y puede provocar accidentes cerebrovasculares y demencia. Los investigadores quieren monitorear a las personas con CADASIL a lo largo del tiempo.
Objetivo:
Para obtener más información sobre cómo CADASIL afecta los vasos sanguíneos de una persona con el tiempo.
Elegibilidad:
Adultos mayores de 18 años que tengan CADASIL y voluntarios sanos.
Diseño:
Los participantes serán evaluados con una revisión de registros médicos.
Los participantes tendrán 4 visitas de estudio durante 9 años. Las visitas tendrán una duración de 6 a 8 horas por día, durante 2 a 4 días.
Los participantes darán muestras de sangre y orina. Se les realizará un electrocardiograma para registrar la actividad eléctrica de su corazón. Ellos completarán un árbol genealógico. Tendrán pruebas que miden habilidades mentales como la memoria y la atención. Es posible que le hagan una biopsia de piel. Pueden tener una punción lumbar.
Los participantes tendrán un examen de la vista. Sus pupilas estarán dilatadas. Recibirán un tinte a través de una línea intravenosa (IV). Se tomarán fotografías de sus ojos.
A los participantes se les realizará una exploración por imágenes de su cerebro. Pueden recibir un agente de contraste por vía IV.
Se medirá el flujo sanguíneo y la flexibilidad de los vasos sanguíneos de los participantes. En una prueba, se presionará una sonda contra la piel de la muñeca, el cuello y la ingle. En otra prueba, mantendrán un brazo inmóvil mientras un microscopio graba videos del flujo de sangre a través de una uña. En otra prueba, realizarán ejercicios ligeros u otras actividades mientras usan una banda elástica alrededor de la cabeza o sondas colocadas en el brazo o la pierna.
Voluntarios sanos completarán algunas de las pruebas anteriores.
Descripción general del estudio
Estado
Estado
Condiciones
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Descripción del estudio:
Este es un protocolo de descubrimiento de enfermedades/historia natural. Inscribiremos a 100 sujetos CADASIL para realizar evaluaciones prospectivas y retrospectivas en profundidad con fines de investigación. Algunas evaluaciones se compararán con controles sanos.
Objetivos:
Objetivo principal: este estudio examinará la patogenia y la progresión de CADASIL a través de evaluaciones integrales y estudios moleculares en muestras biológicas recolectadas de individuos afectados.
Objetivo secundario: Se utilizarán evaluaciones integrales para investigar la variabilidad del genotipo y el fenotipo clínico de CADASIL durante el período de estudio.
Objetivo exploratorio: los controles sanos se pueden usar para comparar algunas de las pruebas de investigación en las que faltan datos sobre los valores normales. Los controles sanos no se utilizarán para establecer valores de rango normal sino para la comparación cualitativa con la población CADASIL.
Tipo de estudio
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
Estudio Contacto
- Nombre: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D.
- Número de teléfono: (301) 402-3577
- Correo electrónico: elisa.ferrante@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Ruth C Brower, R.N.
- Número de teléfono: (301) 443-6036
- Correo electrónico: ruth.brower@nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY8664111010 800-411-1222
- Correo electrónico: prpl@cc.nih.gov
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
La elegibilidad para este estudio puede determinarse en función de la información recopilada bajo otros protocolos aprobados por el NHLBI, registros externos e informes del paciente. Para ser elegible para participar en este estudio, una persona debe cumplir con los criterios 1 y 2 y con los criterios 3 o 4:
- Voluntad declarada de cumplir con todos los procedimientos del estudio y disponibilidad durante la duración del estudio.
- Hombre o mujer, de 18 a 100 años (inclusive).
- Diagnóstico establecido de mutaciones CADASIL o NOTCH3, según lo determinado por pruebas genéticas.
- Controles saludables.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Cualquier persona que cumpla con cualquiera de los siguientes criterios será excluida de la participación en este estudio:
- Embarazo o lactancia en el momento del consentimiento.
- Sujetos que carezcan de capacidad para consentir y no tengan representante legalmente autorizado.
- Sujetos que se niegan a proporcionar muestras para estudios de sangre y/o tejidos.
- Sujetos que no hablan inglés.
- Sujetos cuyas exploraciones o exámenes muestren condiciones cerebrales inesperadas (fuera de CADASIL) que podrían interferir con la interpretación de las pruebas.
Sujetos que no puedan someterse a una resonancia magnética o sujetos que cumplan los siguientes criterios:
- Sujetos que tienen metales internos no compatibles con MRI (es decir, marcapasos cardíaco, estimulador cerebral, metralla, metal quirúrgico, clips en el cerebro o en los vasos sanguíneos, implantes cocleares, válvulas cardíacas artificiales o fragmentos de metal en el ojo) ya que estos realizan una MRI inseguro
- Sujetos con puentes dentales o coronas ferromagnéticas (exclusión solo para 7.0T)
- Sujetos incapaces de permanecer en decúbito supino durante la duración esperada de la resonancia magnética (es decir, hasta 1 hora)
- Sujetos con movimientos incontrolados de la cabeza
- Los sujetos que son claustrofóbicos durante la duración esperada de la resonancia magnética (es decir, hasta 1 hora) y la claustrofobia no pueden controlarse con medicamentos contra la ansiedad.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Otro
Número de grupos/cohortes
Cohortes e Intervenciones
Grupo / CohorteGrupo / Cohorte |
Intervención / TratamientoIntervención / Tratamiento |
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Controles saludables
Controles sanos para análisis exploratorios, donde las mediciones no se han realizado previamente en otras poblaciones, para la comparación cualitativa con la población CADASIL
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Secuencias de pulsos de investigación.
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Sujetos con CADASIL
Pacientes adultos genéticamente confirmados con un rango más amplio de duración y debilidad de la enfermedad CADASIL
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Secuencias de pulsos de investigación.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Este estudio examinará la patogenia de CADASIL a través de evaluaciones clínicas integrales y estudios moleculares sobre muestras biológicas recolectadas bajo este protocolo de individuos afectados.
Periodo de tiempo: 13 años
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Estudiar la patogenia de CADASIL y obtener evaluaciones clínicas y muestras biológicas de las cohortes afectadas para identificar los mecanismos subyacentes de la enfermedad.
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13 años
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Medidas de resultado secundarias
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Las evaluaciones clínicas se utilizarán para investigar la variabilidad del fenotipo clínico durante el período de estudio.
Periodo de tiempo: 20 años
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Utilizar evaluaciones clínicas para investigar la variabilidad del fenotipo clínico durante el período de estudio.
Estos estudios servirán como evaluaciones de referencia para futuros estudios sobre la identificación de los mecanismos subyacentes de la enfermedad y posibles enfoques terapéuticos.
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20 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Patrocinador
Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Elisa A Ferrante Brenlla, Ph.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Inicio del estudio
Finalización primaria (Estimado)
Finalización primaria
Finalización del estudio (Estimado)
Finalización del estudio
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
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Última actualización publicada (Actual)
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Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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Última verificación
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
Otros números de identificación del estudio
- 10000413
- 000413-H
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .