En undersøgelse af omaveloxolone hos børn med Friedreichs ataksi (BOLD)

Inklusionskriterier:

• Har genetisk bekræftet FA.
• Være mand eller kvinde og ≥2 år og <16 år.
• Har en venstre ventrikulær ejektionsfraktion ≥ 40 % (baseret på ekkokardiogram [EKKO] udført ved screeningsbesøg).
• Være villig og i stand til at samarbejde med alle aspekter af protokollen.
• Under screening, i behandlingsperioden og indtil 28 dage efter administration af enkeltdosis omaveloxolon, skal kvinder i den fødedygtige alder praktisere mindst 1 af de acceptable præventionsmetoder beskrevet i afsnit 6.9.
• Under screening, i behandlingsperioden og indtil 28 dage efter den enkelte dosis af omaveloxolon, skal fertile mænd, der har kvindelige partnere i den fødedygtige alder, praktisere en af ​​de acceptable præventionsmetoder beskrevet i afsnit 6.9.
• Kvinder i den fødedygtige alder skal have negative resultater for graviditetstest ved screening, baseret på en serumnegativ prøve, der er opnået før administration af studielægemidlet.
• Forælder eller værge er villige til at give samtykke og patienter ≥6 år villige til at give en samtykkeerklæring. Frigjorte mindreårige patienter kan give samtykke.

Ekskluderingskriterier:

• Har ukontrolleret diabetes (HbA1c >11,0%).
• Har B-type natriuretisk peptid (BNP) niveau >200 pg/ml ved screening.
• Har en historie med klinisk signifikant (CS) venstresidig hjertesygdom og/eller CS hjertesygdom, med undtagelse af mild til moderat kardiomyopati forbundet med FA.
• Tilstedeværelse af obstruktion af udstrømningskanalen defineret som en spids øjeblikkelig gradient >50 mmHg (baseret på ECHO udført ved screening).
• Har en kendt aktiv svampe-, bakterie- og/eller virusinfektion, herunder HIV eller hepatitis (B eller C).
• Har kendt eller mistænkt aktivt stof, nikotinbrug eller alkoholmisbrug, i henhold til efterforskerens vurdering.
• Har en unormal laboratorietestværdi eller CS allerede eksisterende medicinsk tilstand, som efter investigatorens mening ville bringe patienten i fare ved at deltage i undersøgelsen.
• Har taget moderate eller stærke hæmmere og/eller inducere af cytochrom P450 3A4 inden for de 7 dage før dag 1 eller planlægger at tage under studiedeltagelsen (f.eks. itraconazol, carbamazepin, phenytoin, ciprofloxacin, grapefrugtjuice, cannabidiol, fluconazol, fluvoxamin, verapamil, diltiazem).
• Har en historie med CS-leversygdom (f.eks. fibrose, skrumpelever, hepatitis) eller har klinisk relevante afvigelser i laboratorietest ved screening
• Planlæg eller har deltaget i andre interventionelle kliniske undersøgelser inden for de 30 dage før dag 1.
• Har en kognitiv svækkelse, der kan udelukke evnen til at overholde undersøgelsesprocedurer, efter investigators mening.
• Efter investigatorens mening være ude af stand til at overholde kravene i undersøgelsesprotokollen eller være uegnet til undersøgelsen af ​​en eller anden grund.
• Har tidligere dokumenteret mitokondriel respiratorisk kædesygdom.
• Har en historie med tromboemboliske hændelser inden for de seneste 5 år.
• Planlæg eller har taget antikoagulantbehandling inden for 30 dage før dag 1 med undtagelse af en daglig lav dosis aspirin (op til 81 mg).
• Planlæg eller få planlagt kirurgisk behandling for skoliose eller foddeformitet under undersøgelsen.
• Har haft betydelige selvmordstanker inden for 30 dage før screeningsbesøget, i henhold til efterforskerens vurdering, eller har haft selvmordsforsøg.
• For kvinder, være gravid eller ammende.
• Positivt testresultat for COVID-19 ved screening.