Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sikkerhed og effektivitet af TSHA-102 hos pædiatriske kvinder med Rett syndrom (REVEAL pædiatrisk undersøgelse)

10. oktober 2025 opdateret af: Taysha Gene Therapies, Inc.

En multicenter, åben etiket, randomiseret, dosis-eskalering og dosis-udvidelsesundersøgelse af sikkerheden, tolerabiliteten og effektiviteten af ​​en enkelt intrathekal administration af TSHA-102, en AAV9-leveret genterapi, til behandling af pædiatriske kvinder med Rett syndrom

REVEAL Pediatric Study er et multicenter, fase 1/2 åbent, dosis-eskalerings- og dosis-udvidelsesstudie af TSHA-102, en genterapi til undersøgelse, hos pædiatriske kvinder med Rett syndrom.

Sikkerheden, tolerabiliteten og den foreløbige effekt af to dosisniveauer vil blive evalueret. Studietiden er op til 6 år.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
6

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.
  • Navn: Taysha Gene Therapies Medical Information
  • Telefonnummer: 1-833-489-8742
  • E-mail: medinfo@tayshagtx.com

Studiesteder

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
        • CHU Ste-Justine
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Children's Neurosciences, Evelina London Children's Hospital, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
  • Forenede Stater
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60612
        • Rush University Medical Center & Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Forenede Stater, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Washington University, St. Louis

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltageren har en bekræftet diagnose af klassisk/typisk Rett Syndrom med en dokumenteret mutation af MECP2-genet, der resulterer i funktionstab.
  • Deltageren er mellem ≥5 og ≤8 år på tidspunktet for samtykke.
  • Deltageren skal være opdateret med alle relevante lokale vaccinationskrav, med sidste vaccinationsdosis modtaget mindst 42 dage før starten af ​​immunsuppressionsregimet.
  • Deltagerens forælder/plejer skal være villig til at give deltageren mulighed for at modtage blod eller blodprodukter til behandling af en AE, hvis det er medicinsk nødvendigt.

Ekskluderingskriterier:

  • Deltageren har en anden neuroudviklingsforstyrrelse uafhængig af MECP2-genets tab af funktionsmutation eller ethvert andet genetisk syndrom med et progressivt forløb.
  • Deltageren har en historie med hjerneskade, der forårsager neurologiske problemer.
  • Deltageren havde en groft unormal psykomotorisk udvikling i de første 6 måneder af livet.
  • Deltageren har diagnosen atypisk Rett syndrom.
  • Deltageren har en MECP2-mutation, der ikke forårsager Rett syndrom.
  • Deltageren har brug for ikke-invasiv og invasiv ventilatorisk støtte.
  • Deltageren har kontraindikationer for IT-administration af TSHA-102 eller lumbalpunktur, andre medicinske tilstande eller kontraindikationer til medicin, der kræves til IT-administration.
  • Deltageren har akutte eller kroniske hepatitis B- eller C-infektioner.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Sekventiel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Kohorte 1
Dosisniveau 1
Genetisk: TSHA-102
TSHA-102 er en rekombinant, ikke-replikerende, selvkomplementær AAV9 (scAAV9) vektor, der koder for miniMECP2 genet. TSHA-102 er en engangs intrathekal (IT) administration.
Eksperimentel: Kohorte 2
Dosisniveau 2
Genetisk: TSHA-102
TSHA-102 er en rekombinant, ikke-replikerende, selvkomplementær AAV9 (scAAV9) vektor, der koder for miniMECP2 genet. TSHA-102 er en engangs intrathekal (IT) administration.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Primær sikkerhed
Tidsramme: Baseline til og med uge 52
Hyppigheden af ​​deltagere, der oplever behandlingsfremkaldte bivirkninger (AE'er) og alvorlige bivirkninger (SAE'er)
Baseline til og med uge 52

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udforskende effektivitet
Tidsramme: Baseline til og med uge 52
Ændring fra baseline i deltagerens status efter TSHA-102-administration som vurderet ved Clinical Global Impressions Improvement (CGI-I). Denne 7-trins skala (1 = meget forbedret, 7 = meget dårligere osv.) bruges af klinikeren til at vurdere deltagerens generelle præstationsstatus; højere score indikerer øget sværhedsgrad.
Baseline til og med uge 52
Udforskende effektivitet
Tidsramme: Baseline til og med uge 52
Ændring fra baseline i deltagerens status efter TSHA-102-administration som vurderet ved Revised Motor Behavior Assessment (R-MBA). Dette spørgeskema med 34 punkter med en score på 0-4 vil blive administreret af en kliniker for at angive hyppigheden af ​​daglige aktiviteter (adfærdsmæssige/sociale, respiratoriske, motoriske/fysiske osv.) hos deltagere med Rett syndrom. Højere score korrelerer med større klinisk sværhedsgrad af sygdommen.
Baseline til og med uge 52
Udforskende effektivitet
Tidsramme: Baseline til og med uge 52
Ændring fra baseline i deltagerens status efter TSHA-102-administration som vurderet ved Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ). RSBQ er et spørgeskema med 45 punkter og udfyldes af deltagerens Caregiver. Scorer (0 = ikke sandt, 1 = noget/nogle gange sandt eller 2 = meget sandt) anvendes på underskalaer, herunder generel humør, vejrtrækningsproblemer, frygt/angst, gå/stående osv.; højere score indikerer større sværhedsgrad.
Baseline til og med uge 52
Udforskende effektivitet
Tidsramme: Baseline til og med uge 52
Ændring fra baseline i deltagerens status efter TSHA-102-administration som vurderet af Clinical Global Impressions-Severity (CGI-S). Denne 7-trins skala (1 = normal - ikke jeg vil alle sammen, 7 = ekstremt syg osv.) vil blive administreret af en kliniker, baseret på deres erfaring med patienter med samme diagnose. En højere score indikerer større sværhedsgrad af sygdommen.
Baseline til og med uge 52
Udforskende effektivitet
Tidsramme: Baseline til og med uge 52
Ændring fra baseline i kvantitative EEG-fund med auditivt fremkaldt potentiale og visuelt fremkaldt potentiale (AEP og VEP). Denne test vil give et mål for hjernens elektrofysiologiske reaktioner på visuelle og auditive stimuli.
Baseline til og med uge 52
Udforskende effektivitet
Tidsramme: Baseline til og med uge 52
Den procentvise ændring fra den steroidfrie baseline-periode i månedlig tællig anfaldsfrekvens (MCSF). Denne test vil give et mål for deltagere med anfaldsfrihed efter administration af TSHA-102.
Baseline til og med uge 52

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Taysha Gene Therapies, Inc.

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Laura Pisani, M.D., Taysha Gene Therapies

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
12. december 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
2. november 2028

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
2. november 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
21. november 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
21. november 2023

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
30. november 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
15. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
10. oktober 2025

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • TSHA-102-CL-102

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ja

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger