Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Bezpieczeństwo i skuteczność TSHA-102 u kobiet pediatrycznych z zespołem Retta (badanie pediatryczne REVEAL)

10 października 2025 zaktualizowane przez: Taysha Gene Therapies, Inc.

Wieloośrodkowe, otwarte, randomizowane badanie ze zwiększaniem i zwiększaniem dawki dotyczące bezpieczeństwa, tolerancji i skuteczności pojedynczego dooponowego podania TSHA-102, terapii genowej dostarczanej za pomocą AAV9, w leczeniu pediatrycznych kobiet z zespołem Retta

Badanie REVEAL Pediatric Study to wieloośrodkowe, otwarte badanie fazy 1/2, polegające na eskalacji i rozszerzaniu dawki TSHA-102, eksperymentalnej terapii genowej, u dzieci i młodzieży z zespołem Retta.

Ocenione zostanie bezpieczeństwo, tolerancja i wstępna skuteczność dwóch poziomów dawek. Czas trwania studiów wynosi do 6 lat.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
6

Faza

Faza

Etap badania klinicznego badającego lek lub produkt biologiczny w oparciu o definicje opracowane przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA). Faza opiera się na celu badania, liczbie uczestników i innych cechach. Istnieje pięć faz: wczesna faza 1 (wcześniej wymieniona jako faza 0), faza 1, faza 2, faza 3 i faza 4. Nie dotyczy jest używany do opisania badań bez faz zdefiniowanych przez FDA, w tym prób urządzeń lub interwencji behawioralnych.
  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.
  • Nazwa: Taysha Gene Therapies Medical Information
  • Numer telefonu: 1-833-489-8742
  • E-mail: medinfo@tayshagtx.com

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Kanada, H3T 1C5
        • CHU Ste-Justine
  • Stany Zjednoczone
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60612
        • Rush University Medical Center & Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
        • Washington University, St. Louis
  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Children's Neurosciences, Evelina London Children's Hospital, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uczestnik ma potwierdzoną diagnozę klasycznego/typowego zespołu Retta z udokumentowaną mutacją genu MECP2 skutkującą utratą funkcji.
  • W momencie wyrażenia zgody uczestnik ma od ≥5 do ≤8 lat.
  • Uczestnik musi być na bieżąco ze wszystkimi obowiązującymi lokalnymi wymogami dotyczącymi szczepień, a ostatnią dawkę szczepionki otrzymał co najmniej 42 dni przed rozpoczęciem schematu immunosupresji.
  • Rodzic/opiekun uczestnika musi wyrazić zgodę na otrzymanie przez uczestnika krwi lub produktów krwiopochodnych w celu leczenia AE, jeśli jest to konieczne z medycznego punktu widzenia.

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnik cierpi na inne zaburzenie neurorozwojowe niezależne od mutacji powodującej utratę funkcji genu MECP2 lub inny zespół genetyczny o postępującym przebiegu.
  • Uczestnik ma w przeszłości uszkodzenie mózgu powodujące problemy neurologiczne.
  • Uczestnik miał rażąco nieprawidłowy rozwój psychomotoryczny w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia.
  • U uczestnika zdiagnozowano atypowy zespół Retta.
  • Uczestnik ma mutację MECP2, która nie powoduje zespołu Retta.
  • Uczestnik wymaga nieinwazyjnego i inwazyjnego wspomagania wentylacji.
  • Uczestnik posiada przeciwwskazania do IT podania TSHA-102 lub zabiegu nakłucia lędźwiowego, inne schorzenia lub przeciwwskazania do stosowania jakichkolwiek leków niezbędnych do podania IT.
  • Uczestnik ma ostre lub przewlekłe zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B lub C.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Zadanie sekwencyjne
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm

Grupa uczestników / Arm

Grupa lub podgrupa uczestników badania klinicznego, którzy zgodnie z protokołem badania otrzymują określoną interwencję/leczenie lub nie otrzymują żadnej interwencji.
Interwencja / Leczenie

Interwencja / Leczenie

Proces lub działanie będące przedmiotem badania klinicznego. Interwencje obejmują leki, urządzenia medyczne, procedury, szczepionki i inne produkty, które są w fazie badań lub są już dostępne. Interwencje mogą również obejmować podejścia nieinwazyjne, takie jak edukacja lub modyfikacja diety i ćwiczeń.
Eksperymentalny: Kohorta 1
Poziom dawki 1
Genetyczny: TSHA-102
TSHA-102 jest rekombinowanym, niereplikującym, samokomplementarnym wektorem AAV9 (scAAV9) kodującym gen miniMECP2. TSHA-102 to jednorazowe podanie dokanałowe (IT).
Eksperymentalny: Kohorta 2
Poziom dawki 2
Genetyczny: TSHA-102
TSHA-102 jest rekombinowanym, niereplikującym, samokomplementarnym wektorem AAV9 (scAAV9) kodującym gen miniMECP2. TSHA-102 to jednorazowe podanie dokanałowe (IT).

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Podstawowe bezpieczeństwo
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Częstość występowania u uczestników jakichkolwiek zdarzeń niepożądanych (AE) i poważnych zdarzeń niepożądanych (SAE) związanych z leczeniem
Wartość wyjściowa do 52. tygodnia

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skuteczność eksploracyjna
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Zmiana stanu uczestnika w porównaniu z wartością wyjściową po podaniu TSHA-102, jak oceniono metodą Clinical Global Impressions Improvement (CGI-I). Ta 7-punktowa skala (1 = bardzo znacznie poprawiona, 7 = bardzo znacznie gorsza itd.) jest używana przez lekarza do oceny ogólnego stanu sprawności uczestnika; wyższe wyniki wskazują na zwiększone nasilenie.
Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Skuteczność eksploracyjna
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Zmiana stanu uczestnika w porównaniu z wartością wyjściową po podaniu TSHA-102, jak oceniono na podstawie poprawionej oceny zachowania motorycznego (R-MBA). Ten 34-elementowy kwestionariusz z punktacją od 0 do 4 będzie przeprowadzany przez klinicystę w celu określenia częstotliwości codziennych czynności (behawioralnych/społecznych, oddechowych, motorycznych/fizycznych itp.) u uczestników z zespołem Retta. Wyższe wyniki korelują z większym nasileniem klinicznym choroby.
Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Skuteczność eksploracyjna
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Zmiana stanu uczestnika w porównaniu z wartością wyjściową po podaniu TSHA-102, jak oceniono za pomocą Kwestionariusza Zachowania Zespołu Retta (RSBQ). RSBQ to kwestionariusz składający się z 45 pozycji, wypełniany przez Opiekuna uczestnika. Wyniki (0 = nieprawdziwe, 1 = raczej/czasami prawdziwe lub 2 = bardzo prawdziwe) są stosowane do podskal obejmujących ogólny nastrój, problemy z oddychaniem, strach/niepokój, chodzenie/stoję itp.; wyższe wyniki wskazują na większą dotkliwość.
Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Skuteczność eksploracyjna
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Zmiana stanu uczestnika w porównaniu z wartością wyjściową po podaniu TSHA-102, oceniana metodą Clinical Global Impressions-Severity (CGI-S). Ta 7-punktowa skala (1 = normalna – nie wszystko, 7 = bardzo chory itp.) będzie stosowana przez klinicystę na podstawie jego doświadczenia z pacjentami z tą samą diagnozą. Wyższy wynik wskazuje na większe nasilenie choroby.
Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Skuteczność eksploracyjna
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Zmiana w stosunku do wartości wyjściowych w ilościowych wynikach EEG ze słuchowymi potencjałami wywołanymi i wzrokowymi potencjałami wywołanymi (AEP i VEP). Badanie to pozwoli zmierzyć reakcje elektrofizjologiczne mózgu na bodźce wzrokowe i słuchowe.
Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Skuteczność eksploracyjna
Ramy czasowe: Wartość wyjściowa do 52. tygodnia
Procentowa zmiana w stosunku do okresu początkowego bez steroidów w miesięcznej policzalnej częstości napadów (MCSF). Badanie to pozwoli określić, czy uczestnicy nie mieli napadów po podaniu TSHA-102.
Wartość wyjściowa do 52. tygodnia

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
Taysha Gene Therapies, Inc.

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Dyrektor Studium: Laura Pisani, M.D., Taysha Gene Therapies

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
12 grudnia 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
2 listopada 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
2 listopada 2031

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
21 listopada 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
21 listopada 2023

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
30 listopada 2023

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
15 października 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
10 października 2025

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • TSHA-102-CL-102

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Tak

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami