Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sikkerhed og effektivitet af TSHA-102 hos pædiatriske kvinder med Rett syndrom (REVEAL pædiatrisk undersøgelse)

10. oktober 2025 opdateret af: Taysha Gene Therapies, Inc.

En multicenter, åben etiket, randomiseret, dosis-eskalering og dosis-udvidelsesundersøgelse af sikkerheden, tolerabiliteten og effektiviteten af ​​en enkelt intrathekal administration af TSHA-102, en AAV9-leveret genterapi, til behandling af pædiatriske kvinder med Rett syndrom

REVEAL Pediatric Study er et multicenter, fase 1/2 åbent, dosis-eskalerings- og dosis-udvidelsesstudie af TSHA-102, en genterapi til undersøgelse, hos pædiatriske kvinder med Rett syndrom.

Sikkerheden, tolerabiliteten og den foreløbige effekt af to dosisniveauer vil blive evalueret. Studietiden er op til 6 år.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

6

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3T 1C5
        • CHU Ste-Justine
  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Children's Neurosciences, Evelina London Children's Hospital, Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
  • Forenede Stater
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60612
        • Rush University Medical Center & Children's Hospital
    • Minnesota
      • Saint Paul, Minnesota, Forenede Stater, 55101
        • Gillette Children's Specialty Healthcare
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Washington University, St. Louis

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Deltageren har en bekræftet diagnose af klassisk/typisk Rett Syndrom med en dokumenteret mutation af MECP2-genet, der resulterer i funktionstab.
  • Deltageren er mellem ≥5 og ≤8 år på tidspunktet for samtykke.
  • Deltageren skal være opdateret med alle relevante lokale vaccinationskrav, med sidste vaccinationsdosis modtaget mindst 42 dage før starten af ​​immunsuppressionsregimet.
  • Deltagerens forælder/plejer skal være villig til at give deltageren mulighed for at modtage blod eller blodprodukter til behandling af en AE, hvis det er medicinsk nødvendigt.

Ekskluderingskriterier:

  • Deltageren har en anden neuroudviklingsforstyrrelse uafhængig af MECP2-genets tab af funktionsmutation eller ethvert andet genetisk syndrom med et progressivt forløb.
  • Deltageren har en historie med hjerneskade, der forårsager neurologiske problemer.
  • Deltageren havde en groft unormal psykomotorisk udvikling i de første 6 måneder af livet.
  • Deltageren har diagnosen atypisk Rett syndrom.
  • Deltageren har en MECP2-mutation, der ikke forårsager Rett syndrom.
  • Deltageren har brug for ikke-invasiv og invasiv ventilatorisk støtte.
  • Deltageren har kontraindikationer for IT-administration af TSHA-102 eller lumbalpunktur, andre medicinske tilstande eller kontraindikationer til medicin, der kræves til IT-administration.
  • Deltageren har akutte eller kroniske hepatitis B- eller C-infektioner.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Sekventiel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Kohorte 1
Dosisniveau 1
Genetisk: TSHA-102
TSHA-102 er en rekombinant, ikke-replikerende, selvkomplementær AAV9 (scAAV9) vektor, der koder for miniMECP2 genet. TSHA-102 er en engangs intrathekal (IT) administration.
Eksperimentel: Kohorte 2
Dosisniveau 2
Genetisk: TSHA-102
TSHA-102 er en rekombinant, ikke-replikerende, selvkomplementær AAV9 (scAAV9) vektor, der koder for miniMECP2 genet. TSHA-102 er en engangs intrathekal (IT) administration.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Primær sikkerhed
Tidsramme: Baseline til og med uge 52
Hyppigheden af ​​deltagere, der oplever behandlingsfremkaldte bivirkninger (AE'er) og alvorlige bivirkninger (SAE'er)
Baseline til og med uge 52

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Udforskende effektivitet
Tidsramme: Baseline til og med uge 52
Ændring fra baseline i deltagerens status efter TSHA-102-administration som vurderet ved Clinical Global Impressions Improvement (CGI-I). Denne 7-trins skala (1 = meget forbedret, 7 = meget dårligere osv.) bruges af klinikeren til at vurdere deltagerens generelle præstationsstatus; højere score indikerer øget sværhedsgrad.
Baseline til og med uge 52
Udforskende effektivitet
Tidsramme: Baseline til og med uge 52
Ændring fra baseline i deltagerens status efter TSHA-102-administration som vurderet ved Revised Motor Behavior Assessment (R-MBA). Dette spørgeskema med 34 punkter med en score på 0-4 vil blive administreret af en kliniker for at angive hyppigheden af ​​daglige aktiviteter (adfærdsmæssige/sociale, respiratoriske, motoriske/fysiske osv.) hos deltagere med Rett syndrom. Højere score korrelerer med større klinisk sværhedsgrad af sygdommen.
Baseline til og med uge 52
Udforskende effektivitet
Tidsramme: Baseline til og med uge 52
Ændring fra baseline i deltagerens status efter TSHA-102-administration som vurderet ved Rett Syndrome Behavior Questionnaire (RSBQ). RSBQ er et spørgeskema med 45 punkter og udfyldes af deltagerens Caregiver. Scorer (0 = ikke sandt, 1 = noget/nogle gange sandt eller 2 = meget sandt) anvendes på underskalaer, herunder generel humør, vejrtrækningsproblemer, frygt/angst, gå/stående osv.; højere score indikerer større sværhedsgrad.
Baseline til og med uge 52
Udforskende effektivitet
Tidsramme: Baseline til og med uge 52
Ændring fra baseline i deltagerens status efter TSHA-102-administration som vurderet af Clinical Global Impressions-Severity (CGI-S). Denne 7-trins skala (1 = normal - ikke jeg vil alle sammen, 7 = ekstremt syg osv.) vil blive administreret af en kliniker, baseret på deres erfaring med patienter med samme diagnose. En højere score indikerer større sværhedsgrad af sygdommen.
Baseline til og med uge 52
Udforskende effektivitet
Tidsramme: Baseline til og med uge 52
Ændring fra baseline i kvantitative EEG-fund med auditivt fremkaldt potentiale og visuelt fremkaldt potentiale (AEP og VEP). Denne test vil give et mål for hjernens elektrofysiologiske reaktioner på visuelle og auditive stimuli.
Baseline til og med uge 52
Udforskende effektivitet
Tidsramme: Baseline til og med uge 52
Den procentvise ændring fra den steroidfrie baseline-periode i månedlig tællig anfaldsfrekvens (MCSF). Denne test vil give et mål for deltagere med anfaldsfrihed efter administration af TSHA-102.
Baseline til og med uge 52

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Taysha Gene Therapies, Inc.

Efterforskere

  • Studieleder: Laura Pisani, M.D., Taysha Gene Therapies

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

12. december 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

2. november 2028

Studieafslutning (Anslået)

2. november 2031

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. november 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. november 2023

Først opslået (Faktiske)

30. november 2023

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

15. oktober 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. oktober 2025

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • TSHA-102-CL-102

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ja

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Rett syndrom

Kliniske forsøg med TSHA-102

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kenya

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner