Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Langsgående prospektiv naturhistorisk undersøgelse af retinopati i Zellwegers spektrumforstyrrelse (ZSDvision)

19. januar 2026 opdateret af: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Målet med denne observationsundersøgelse er at definere forløbet af retinal degeneration i en ZSD patientkohorte.

Formålet med denne undersøgelse er at indsamle information, så efterforskerne kan:

  1. definere forløbet af retinal degeneration i en ZSD patientkohorte med retinal degeneration
  2. definere, hvilke tests der bedst overvåger progressionen af ​​nethindens degeneration
  3. generere prognostisk information om synstab i ZSD.

Ved hvert årlige besøg vil deltagerne besvare et funktionelt synsspørgeskema, få en fysisk evaluering, blodprøve og deltage i en række forskellige synsprøver. Efterforskerne vil også indsamle relevant sygehistorie.

Deltagerne rejser til studiestedet. Undersøgelsen vil give økonomisk støtte til kost og rejser.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Rekruttering

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Detaljeret beskrivelse

Deltagere/værger vil have en 1-times virtuel samtale før det første besøg for at gennemgå testene og afgøre, hvilke tests deltageren er i stand til at udføre.

Nedenfor er en liste over de synstest, der er brugt til denne undersøgelse:

Forud for hvert besøg vil deltageren udfylde PedEyeQ- eller VFQ-25-spørgeskemaet om funktionelt syn.

Ved hvert klinikbesøg:

  • Brydnings- og brilletest: Dette er en generel synstest, som normalt udføres af en optometrist, før og efter pupiludvidelse
  • Bedste korrigerede synsstyrke: Deltagerens syn vil blive testet ved hjælp af kort eller et diagram.
  • Kontrastfølsomhed: Deltagerens evne til at detektere kontrast vil blive testet ved hjælp af et diagram.
  • Synsfelt: Deltagerens synsfelt vil blive testet ved at bede dem om at indikere, når de ser en stimulus.
  • Læsetest: deltagerens evne til at se skrevet tekst vil blive testet ved hjælp af den internationale læsehastighedstest
  • Farvesynstest: Deltagerens evne til at se farve vil blive testet ved hjælp af kort
  • Øjenundersøgelse: Deltagerens øjne vil blive undersøgt med en lampe
  • Pupiludvidelse: For at gøre det muligt at gennemføre nogle test, vil deltagerens pupiller blive udvidet ved hjælp af medicinske øjendråber
  • Mikroperimetri: deltagerens macula (central nethinde) vil blive visualiseret.
  • Fundusfotografering: Deltagerens fundus (central nethinde) vil blive fotograferet under lys og mørke forhold
  • Fuld felt stimulus tærskel test: deltagerens evne til at opfatte lys i forskellige dele af deres synsfelt vil blive testet
  • Optisk kohærenstomografi (OCT): Der vil blive taget detaljerede billeder af deltagerens nethinde
  • Fundus autofluorescens: deltagerens retinale sundhed vil blive vurderet ved at afbilde de naturlige fluorescerende egenskaber af deres retinale pigmentepitel
  • Kromatisk pupillometri: funktionen af ​​forskellige celler i deltagerens nethinde vil blive bestemt ved at måle deres respons på lys
  • Multi-luminance mobility test (MLMT): Deltageren vil gå gennem en forhindringsbane ved forskellige lysniveauer for at teste deres funktionelle syn under forskellige lysforhold.
  • Blodopsamling: en blodprøve vil blive indsamlet og opsamlet for at måle peroxisomfunktioner.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Anslået)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T5H 3V9
        • Rekruttering
        • Eye Institute of Alberta
        • Ledende efterforsker:
          • Matthew Benson, MD, MSc
        • Kontakt:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • Rekruttering
        • Research Institute-McGill University Health Center
        • Ledende efterforsker:
          • Nancy E Braverman, MD, MS
        • Kontakt:
  • Forenede Stater
    • New York
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14642
        • Rekruttering
        • University of Rochester Medical Center/Flaum Eye Institute
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Alex Levin

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

enhver alder med passende diagnose

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • bekræftet ZSD med skadelige varianter i PEX-gener identificeret
  • bekræftet eller forventet nethindepåvirkning

Ekskluderingskriterier:

  • ude af stand til at udføre mindst én synstest
  • alvorlig ZSD-sygdom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere med sygdomsprogression
Tidsramme: 5 år
Ved hjælp af forskellige synstest målt årligt, vil en beskrivelse af sygdomsprogression blive defineret hos hver deltager.
5 år
Antal deltagere med almindelige mønstre for nethindegeneration observeret
Tidsramme: 5 år
Synstestresultater fra deltagere vil blive gennemgået sammen for at beskrive almindelige mønstre for observeret nethindegeneration.
5 år

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Progressionshastighed af nethindegeneration
Tidsramme: 5 år
Statistisk analyse ved hjælp af data fra resultat 1 vil blive brugt til at generere progressionshastighed pr. år over 5 år hos hvert individ.
5 år
Korrelation af hastigheden af ​​retinal degeneration til alder og overordnet ZSD sygdoms sværhedsgrad
Tidsramme: 5 år
Statistisk analyse ved hjælp af data fra resultat 1 vil blive brugt til at korrelere hastigheden af ​​progression pr. år over 5 år til alder og overordnet ZSD sygdoms sværhedsgrad hos hvert individ.
5 år
hastigheden af ​​progression af retinal degeneration
Tidsramme: 5 år
Statistisk analyse ved hjælp af data fra resultat 1 vil blive brugt til at definere varians mellem deltagere i hastigheden af ​​progression af retinal degeneration.
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
18. december 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. januar 2029

Studieafslutning (Anslået)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. januar 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
4. december 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
3. januar 2024

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
5. januar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
21. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
19. januar 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 2024-9679

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger