Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Langsgående prospektiv naturhistorisk undersøgelse af retinopati i Zellwegers spektrumforstyrrelse (ZSDvision)

19. januar 2026 opdateret af: Nancy Braverman, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Målet med denne observationsundersøgelse er at definere forløbet af retinal degeneration i en ZSD patientkohorte.

Formålet med denne undersøgelse er at indsamle information, så efterforskerne kan:

  1. definere forløbet af retinal degeneration i en ZSD patientkohorte med retinal degeneration
  2. definere, hvilke tests der bedst overvåger progressionen af ​​nethindens degeneration
  3. generere prognostisk information om synstab i ZSD.

Ved hvert årlige besøg vil deltagerne besvare et funktionelt synsspørgeskema, få en fysisk evaluering, blodprøve og deltage i en række forskellige synsprøver. Efterforskerne vil også indsamle relevant sygehistorie.

Deltagerne rejser til studiestedet. Undersøgelsen vil give økonomisk støtte til kost og rejser.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Deltagere/værger vil have en 1-times virtuel samtale før det første besøg for at gennemgå testene og afgøre, hvilke tests deltageren er i stand til at udføre.

Nedenfor er en liste over de synstest, der er brugt til denne undersøgelse:

Forud for hvert besøg vil deltageren udfylde PedEyeQ- eller VFQ-25-spørgeskemaet om funktionelt syn.

Ved hvert klinikbesøg:

  • Brydnings- og brilletest: Dette er en generel synstest, som normalt udføres af en optometrist, før og efter pupiludvidelse
  • Bedste korrigerede synsstyrke: Deltagerens syn vil blive testet ved hjælp af kort eller et diagram.
  • Kontrastfølsomhed: Deltagerens evne til at detektere kontrast vil blive testet ved hjælp af et diagram.
  • Synsfelt: Deltagerens synsfelt vil blive testet ved at bede dem om at indikere, når de ser en stimulus.
  • Læsetest: deltagerens evne til at se skrevet tekst vil blive testet ved hjælp af den internationale læsehastighedstest
  • Farvesynstest: Deltagerens evne til at se farve vil blive testet ved hjælp af kort
  • Øjenundersøgelse: Deltagerens øjne vil blive undersøgt med en lampe
  • Pupiludvidelse: For at gøre det muligt at gennemføre nogle test, vil deltagerens pupiller blive udvidet ved hjælp af medicinske øjendråber
  • Mikroperimetri: deltagerens macula (central nethinde) vil blive visualiseret.
  • Fundusfotografering: Deltagerens fundus (central nethinde) vil blive fotograferet under lys og mørke forhold
  • Fuld felt stimulus tærskel test: deltagerens evne til at opfatte lys i forskellige dele af deres synsfelt vil blive testet
  • Optisk kohærenstomografi (OCT): Der vil blive taget detaljerede billeder af deltagerens nethinde
  • Fundus autofluorescens: deltagerens retinale sundhed vil blive vurderet ved at afbilde de naturlige fluorescerende egenskaber af deres retinale pigmentepitel
  • Kromatisk pupillometri: funktionen af ​​forskellige celler i deltagerens nethinde vil blive bestemt ved at måle deres respons på lys
  • Multi-luminance mobility test (MLMT): Deltageren vil gå gennem en forhindringsbane ved forskellige lysniveauer for at teste deres funktionelle syn under forskellige lysforhold.
  • Blodopsamling: en blodprøve vil blive indsamlet og opsamlet for at måle peroxisomfunktioner.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T5H 3V9
        • Rekruttering
        • Eye Institute of Alberta
        • Ledende efterforsker:
          • Matthew Benson, MD, MSc
        • Kontakt:
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H4A 3J1
        • Rekruttering
        • Research Institute-McGill University Health Center
        • Ledende efterforsker:
          • Nancy E Braverman, MD, MS
        • Kontakt:
  • Forenede Stater
    • New York
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14642
        • Rekruttering
        • University of Rochester Medical Center/Flaum Eye Institute
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Alex Levin

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

enhver alder med passende diagnose

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • bekræftet ZSD med skadelige varianter i PEX-gener identificeret
  • bekræftet eller forventet nethindepåvirkning

Ekskluderingskriterier:

  • ude af stand til at udføre mindst én synstest
  • alvorlig ZSD-sygdom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal deltagere med sygdomsprogression
Tidsramme: 5 år
Ved hjælp af forskellige synstest målt årligt, vil en beskrivelse af sygdomsprogression blive defineret hos hver deltager.
5 år
Antal deltagere med almindelige mønstre for nethindegeneration observeret
Tidsramme: 5 år
Synstestresultater fra deltagere vil blive gennemgået sammen for at beskrive almindelige mønstre for observeret nethindegeneration.
5 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Progressionshastighed af nethindegeneration
Tidsramme: 5 år
Statistisk analyse ved hjælp af data fra resultat 1 vil blive brugt til at generere progressionshastighed pr. år over 5 år hos hvert individ.
5 år
Korrelation af hastigheden af ​​retinal degeneration til alder og overordnet ZSD sygdoms sværhedsgrad
Tidsramme: 5 år
Statistisk analyse ved hjælp af data fra resultat 1 vil blive brugt til at korrelere hastigheden af ​​progression pr. år over 5 år til alder og overordnet ZSD sygdoms sværhedsgrad hos hvert individ.
5 år
hastigheden af ​​progression af retinal degeneration
Tidsramme: 5 år
Statistisk analyse ved hjælp af data fra resultat 1 vil blive brugt til at definere varians mellem deltagere i hastigheden af ​​progression af retinal degeneration.
5 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Samarbejdspartnere

Canadian Institutes of Health Research (CIHR)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Nancy E Braverman, MD, MS, McGill University Health Centre/Research Institute of the McGill University Health Centre

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

18. december 2023

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2029

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. december 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. januar 2024

Først opslået (Faktiske)

5. januar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

21. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2024-9679

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Zellwegers spektrumforstyrrelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Netherlands

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner