'Glykogenopbevaringssygdomme (GSD'er) hos indiske børn - Etablering af et indisk GSD (I-GSD) register' (I-GSD)
'Glykogenopbevaringssygdomme (GSD'er) hos indiske børn - Etablering af et indisk GSD (I-GSD) register'.
Glykogenlagringsforstyrrelser (GSD) er en klasse af medfødte metaboliske abnormiteter karakteriseret ved enzymatiske defekter i glykogenproduktion eller -nedbrydning og er en af de mest almindelige stofskiftesygdomme i barndommen. Deres patogenese involverer for det meste leveren og musklerne og kan variere i sværhedsgrad fra mindre lidelser med en typisk levetid til dem, der er dødelige i barndommen. Forskellige GSD'er, såsom type 0a, I, III (mest almindelig type), IV, VI, IX og XI (baseret på specifikke genvarianter) omtales nu som hepatiske GSD'er, der involverer lever (+ muskel). GSD'er viser sig klinisk på en lang række måder, og de er typisk blevet identificeret ved at kombinere kliniske symptomer, biokemiske data og patologiske fund. Men på grund af manglende multicenterevaluering er der vedvarende mangel på data med hensyn til det overordnede spektrum af genetiske defekter hos indiske børn med GSD, deres naturlige forløb og genotype-fænotype-korrelation. Der er også begrænsede data om almindelige genetiske variationer i indisk befolkning, der forårsager leverglykogenoplagringssygdomme.
Et indisk GSD-register er nødvendigt for at beskrive spektrum, naturligt forløb, genotype-fænotype-korrelation, resultat og respons på medicinsk terapi hos indiske børn med GSD'er. Undersøgelsen ville være den første, der udførligt beskriver genotypen af indiske børn med GSD og deres naturlige forløb. Da de er en multicentrisk undersøgelse, vil de genererede resultater derfor være anvendelige for hele landet. At forstå de fremherskende genotyper i den indiske befolkning og deres relaterede fænotype ville hjælpe både de individuelle ledelsesbeslutninger for disse patienter og yderligere politikudformning for deres diagnose og behandling. Resultater fra denne undersøgelse kunne således vejlede passende beslutningstagning baseret på udfald og hjælpe med at vælge behandlingsform for den enkelte patient - medicinsk eller levertransplantation.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
- Primært mål:
- At beskrive den kliniske præsentation og resultatet af genetisk definerede tilfælde af pædiatriske leverglykogenopbevaringssygdomme (GSD) patienter.
- Studiepopulation: Genetisk bekræftede tilfælde af hepatiske GSD'er vil blive tilmeldt fra alle de deltagende centre.
- Studiedesign: Multicentrisk retrospektiv undersøgelse (med samtidig langsigtet prospektiv dataindsamling)
- Studieperiode: Undersøgelsen vil være en løbende indsats med henblik på løbende at udvide deltagelsen. Retrospektiv dataindsamling (af tidligere data), analyse og udarbejdelse af manuskript vil blive afsluttet mellem maj 2024 og april 2025. Nye centre, der er villige til at tilslutte sig konsortiet, vil blive bedt om at indsende deres data på datoen for tiltrædelsen. Retrospektive opfølgningsdata kan indhentes fra de deltagende centre hver 6. måned-1 år. Vi ville også fortsætte den potentielle dataindsamling af nyere GSD-patienter på de samarbejdende centre.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Dr Vikrant Sood, DM
- Telefonnummer: 01146300000
- E-mail: drvickyster@gmail.com
Studiesteder
-
-
Delhi
-
New Delhi, Delhi, Indien, 110070
- Rekruttering
- Institute of Liver & Biliary Sciences
-
Kontakt:
- Dr Vikrant Sood, DM
- Telefonnummer: 01146300000
- E-mail: drvickyster@gmail.com
-
-
Kerala
-
Thiruvananthapuram, Kerala, Indien, 695011
- Rekruttering
- Government Medical College
-
Kontakt:
- Dr Prasanth K S, DM
- Telefonnummer: 9446175759
- E-mail: drprasanthksobhan@gamil.com
-
-
Maharashtra
-
Pune, Maharashtra, Indien, 411011
- Rekruttering
- KEM Hospital
-
Kontakt:
- Dr Ashish Bavdekar, MD
- Telefonnummer: 02066037342
- E-mail: ashish.bavdekar1@gmail.com
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Børn <18 år (ved præsentation) med genetisk dokumenterede (homozygote eller sammensatte heterozygote mutationer) leverglykogenoplagringssygdomme
type 0a/GYS2 gen, I/G6PC eller SLC37A4 genvarianter, III/AGL genvarianter, IV/GBE1 genvarianter, VI/PYGL genvarianter, IX/PHKA2, PHKB eller PHKG2 genvarianter og XI/GLUT2/SLC2A2 genvarianter.
Ekskluderingskriterier:
-
- Klinisk, biokemisk og histologisk bevis for GSD'er uden en bekræftende genetisk sekventeringsrapport.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Evaluer klinisk præsentation og resultat (langtidsindfødt lever- eller post-levertransplantation overlevelse osv.) af genetisk definerede tilfælde af indiske pædiatriske leverglykogenopbevaringssygdomme (GSD) patienter.
Tidsramme: 5 år
|
Klinisk præsentation defineret som symptomatologi, biokemiske og genetiske egenskaber osv.
|
5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Forskellige typer genetiske variationer (missense, nonsens, frameshift osv.) hos indiske børn med GSD.
Tidsramme: Dag 0
|
Dag 0
|
|
Sammenhæng mellem specifikke genetiske variationer (genotype) og den resulterende kliniske sygdomsekspression (fænotype) hos indiske børn med forskellige typer lever-GSD'er.
Tidsramme: 5 år
|
5 år
|
|
At evaluere komplikationerne og resultatet efter levertransplantation hos indiske børn med forskellige typer lever-GSD'er.
Tidsramme: 5 år
|
5 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Studieleder: Dr Vikrant Sood, DM, Institute of Liver & Biliary Sciences
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- ILBS-GSD-01
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .