Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Hyppighed af udvalgte enkeltnukleotidpolymorfismer hos genudvidelsesbærere fra Huntingtons sygdom

24. juli 2026 opdateret af: Hoffmann-La Roche

Hyppighed af udvalgte enkeltnukleotidpolymorfismer i fase med mutant- og vildtype-HTT-alleler i genudvidelsesbærere for Huntingtons sygdom

For deltagelse i denne epidemiologiske undersøgelse kræves et endagsbesøg på undersøgelsesstedet. Deltagerne vil blive rekrutteret fra Huntington Disease-klinikker, og de vil blive bedt om at besvare spørgsmål vedrørende deres demografi, herunder køn, alder, race og etnicitet, og deres medicinske historie og medicinhistorie. Ved slutningen af ​​besøget vil der blive udtaget en blodprøve for at muliggøre testning med et sekventeringsassay, der er specifikt designet til at fase single nucleotid polymorphisms (SNP'er) på vildtype Huntington (wtHTT) og mutant Huntington (mHTT) alleler.

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Afsluttet

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
574

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktoplysninger for den person, der kan besvare spørgsmål om tilmelding til en klinisk undersøgelse. Hvert sted, hvor undersøgelsen udføres, kan også have en specifik kontaktperson, som kan være bedre i stand til at besvare disse spørgsmål.
  • Navn: Fastest response: use the inquiry form. https://www.gene.com/contact-us/submit-medical-inquiry

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Reference Study ID Number: WE45491 https://forpatients.roche.com/ No attachments to email below.
  • Telefonnummer: 888-662-6728 (U.S. Only)
  • E-mail: global-roche-genentech-trials@gene.com

Studiesteder

  • Argentina
      • Ciudad Autonoma Buenos Aires, Argentina, C1284AEB
        • Hospital Británico de Buenos Aires
  • Australien
    • New South Wales
      • Caulfield South, New South Wales, Australien, 3162
        • Calvary Health Care Bethlehem
      • Westmead, New South Wales, Australien, 2145
        • Westmead Hospital
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australien, 3050
        • Royal Melbourne Hospital
    • Western Australia
      • Mount Claremont, Western Australia, Australien, 6010
        • Graylands Hospital
  • Canada
    • Alberta
      • Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2G3
        • University of Alberta
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 2B5
        • University of British Columbia Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3S 1N2
        • Centricity Research
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M2J 1V1
        • North York General Hospital
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H3A 2B4
        • McGill University
  • Danmark
      • København Ø, Danmark, 2100
        • Rigshospitalet, Hukommelsesklinikken
  • Det Forenede Kongerige
      • Birmingham, Det Forenede Kongerige, B16 8PF
        • Birmingham and Solihull Mental Health Foundation NHS Trust
      • Cambridge, Det Forenede Kongerige, CB2 0QQ
        • Addenbrookes Hospital
      • London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3BG
        • National Hospital For Neurology and Neurosurgery
      • Oxford, Det Forenede Kongerige, OX3 9DU
        • John Radcliffe Hospital
  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35294
        • Uab Medicine
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Forenede Stater, 85013
        • Barrow Neurological Institute
    • California
      • La Jolla, California, Forenede Stater, 92037-1337
        • University of California San Diego
      • Sacramento, California, Forenede Stater, 95817
        • University of California Davis Medical System
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Forenede Stater, 80113
        • CenExel Rocky Mountain Clinical Research, LLC
    • Florida
      • Tampa, Florida, Forenede Stater, 33612
        • University of South Florida
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Northwestern University
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • University of Iowa Hospitals and Clinics
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21287
        • John Hopkins University School of Medicine
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02215
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15213
        • University of Pittsburgh
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Forenede Stater, 37212
        • Vanderbilt University Medical Center
    • Washington
      • Kirkland, Washington, Forenede Stater, 98034
        • EvergreenHealth Investigational Drug Services
  • Italien
    • Lombardy
      • Milan, Lombardy, Italien, 20133
        • Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta
    • Tuscany
      • Florence, Tuscany, Italien, 50134
        • Università degli studi di Firenze
  • New Zealand
      • Auckland, New Zealand
        • Auckland DHB - Neurlogy Department
      • Christchurch, New Zealand, 8011
        • New Zealand Brain Research Institute
      • Wellington, New Zealand, 6021
        • Wellington Hospital
  • Polen
      • Gda?sk, Polen, 80-462
        • Szpital Sw. Wojciecha
      • Warsaw, Polen, 01-755
        • Wojskowy Instytut Medycyny Lotniczej
  • Portugal
      • Lisbon, Portugal, 1649-035
        • Unidade Local de Saúde de Santa Maria, E.P.E. - Hospital de Santa Maria
      • Torres Vedras, Portugal, 2560-280
        • CNS - Campus Neurológico
  • Spanien
      • Badajoz, Spanien, 06080
        • Hospital Universitario de Badajoz
      • Barcelona, Spanien, 08041
        • Hospital de La Santa Creu i Sant Pau
      • Burgos, Spanien, 09006
        • Hospital Universitario de Burgos. Servicio de Neurología
      • Madrid, Spanien, 28034
        • Hospital Ramon y Cajal
  • Tyskland
      • Berlin, Tyskland, 10117
        • Charité - Universitätsmed. Berlin, Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie
      • Bochum, Tyskland, 44791
        • St. Josef-Hospital, Neurologische Klinik der Ruhr-Uni
      • Erlangen, Tyskland, 91054
        • Universitätsklinikum Erlangen, Abteilung Molekulare Neurologie
      • Ulm, Tyskland, 89081
        • Universitätsklinikum Ulm

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Denne epidemiologiske undersøgelse vil blive udført i ambulante mænd og kvinder i alderen 25 til 60 år (inklusive), som bærer Huntington Disease (HD) genudvidelsen og opfylder Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) Total Motor Score (TMS) og Total Functional Kapacitetskriterier (TFC) for HD Integrated Staging System (HD-ISS) trin 2-3.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Har underskrevet Informed Consent Form (ICF)
  • I alderen 25 til 60 år, inklusive, på tidspunktet for underskrivelsen af ​​ICF
  • Bekræftelse af Huntington Disease (HD) genudvidelsesmutation bærerstatus
  • Bekræftelse af Total Functional Capacity (TFC) ≥9 og Total Motor Score (TMS) >6 inden for 12 måneder før underskrivelse af ICF
  • Evne til at tolerere blodprøver

Ekskluderingskriterier:

  • Ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte

Gruppe / kohorte

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et observationsstudie, der vurderes for biomedicinske eller sundhedsmæssige resultater.
Deltagere, der er genudvidelsesbærere af Huntingtons sygdom

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Tidsramme
Hyppigheder af udvalgte single nucleotide polymorphism (SNP) alleler i fase med mHTT og wtHTT allelerne
Tidsramme: Dag 1
Dag 1

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Tidsramme
Antal deltagere med udvalgte SNP'er i henhold til deres medicinske historie
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
Antal deltagere med udvalgte SNP'er i henhold til deres medicinhistorie
Tidsramme: Dag 1
Dag 1
Antal deltagere med udvalgte SNP'er i henhold til deres demografiske karakteristika (alder, køn, etnicitet og race)
Tidsramme: Dag 1
Dag 1

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Hoffmann-La Roche

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Studieleder: Clinical Trials, Hoffmann-La Roche

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
2. september 2024

Primær færdiggørelse (Faktiske)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
3. juli 2026

Studieafslutning (Faktiske)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
3. juli 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
30. oktober 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
30. oktober 2024

Først opslået (Faktiske)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
31. oktober 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
28. juli 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
24. juli 2026

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • WE45491

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger